47 Chromosomensyndrom

Chromosomenerkrankungen sind klinische Zustände, die durch eine Abnormalität in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen verursacht werden.

Da die Ursache mehrerer klinischer Syndrome im Jahr 1959 festgestellt wurde (J. Lejeune et al. Fanden ein zusätzliches Chromosom aus der Gruppe "C" bei Morbus Down; T. Jacobs, J. Stroung fand ein zusätzliches X-Chromosom bei Klinefelter-Syndrom; C. Ford et al. Beschrieben einen Patienten, der beim Turner-Syndrom kein X-Chromosom hatte, begann die rasche Entwicklung zytogenetischer Studien zur Untersuchung der Pathologie des Menschen. Bei Personen mit schwerer Demenz treten in 15 bis 18% der Fälle chromosomale Veränderungen auf [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984 und andere].

Wenn ursprünglich eine chromosomale Ätiologie für eine Reihe recht häufiger klinisch umrissener Syndrome (Down-Syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner-Syndrom) festgestellt wurde, geht die Entwicklung klinischer Varianten chromosomaler Anomalien nicht vom klinischen Bild zur Ätiologie, sondern von der Ätiologie zum klinischen Bild. Die Entwicklung der Zytogenetik ermöglicht es, eine zunehmende Anzahl von Chromosomenanomalien zu unterscheiden, und Ärzte haben die Möglichkeit, die mit diesen Umlagerungen einhergehenden klinischen Manifestationen sorgfältig zu untersuchen und Komplexe von Anomalien zu isolieren, die mehr oder weniger charakteristisch für verschiedene Chromosomenanomalien sind..

Bisher wurden bereits mehrere Dutzend klinisch unterschiedliche Chromosomensyndrome beschrieben, und dieser Prozess setzt sich fort [Bochkov NP, 1978]..

Die charakteristischsten klinischen Manifestationen autosomaler Anomalien sind Anzeichen einer geistigen und körperlichen Unterentwicklung, Dysplasie und schwererer angeborener Missbildungen (Defekte). Bei Krankheiten, die durch Anomalien im Geschlechtschromosomensystem verursacht werden, ist Demenz kein obligatorisches Symptom. Für diese Störungen sind in der Regel eine Unterentwicklung der Gonaden und Anomalien bei der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale charakteristischer..

Unterschiedliche Chromosomenaberrationen treten mit unterschiedlichen Frequenzen auf. Nach den zusammenfassenden Daten vieler Studien ist die Prävalenz der häufigsten Chromosomenaberrationen bei Neugeborenen wie folgt: 21-Trisomie (Down-Syndrom) - 1: 700; XXX (Trisomie X) - 1: 1000 (Mädchen); XYY (Doppel-Y-Syndrom) - 1: 1000 (Jungen); XXY (Klinefelter-Syndrom) - 1: 1400 (Jungen); HO (Shereshevsky-Turner-Syndrom) - 1: 3300 (Mädchen); 46,5p ("Katzenschrei" -Syndrom) - 1: 4000; 18-Trisomie (Edwards-Syndrom) - 1: 6800; 13-Trisomie (Patau-Syndrom) - 1: 7600.

Die häufigsten Veränderungen in der Modalzahl der Chromosomen. Dies ist das Fehlen eines Chromosoms im Chromosomensatz (Monosomie) oder das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms (Trisomie, Tetrasomie usw.). Ein Beispiel für solche Anomalien ist Ärzten gut definierten klinischen Syndromen bekannt - Down-Syndrom (21-Trisomie), Edwards-Syndrom (18-Trisomie), Patau-Syndrom (13-Trisomie), Klinefelter-Syndrom (XXY), Shereshevsky-Turner-Syndrom (HO). Andere Chromosomenaberrationen umfassen solche Störungen, bei denen die Gesamtzahl der Chromosomen normal bleiben kann und sich die Struktur des Chromosoms selbst ändert: Translokationen (Austausch von Segmenten zwischen Chromosomen), Deletionen (das Fehlen eines Teils eines Chromosoms), Ringchromosomen usw. Die Anzahl möglicher Umlagerungen ist praktisch unzählig... Bis 1977 gab es in einer speziellen internationalen Bank, in der Daten zu den identifizierten Varianten von Chromosomenaberrationen gesammelt wurden, 161 836 Varianten von Anomalien [Borgaunkar S., 1978]..

Die Ursachen für Chromosomenaberrationen sind noch nicht genau bekannt. Zu den Faktoren, die zum Auftreten von Chromosomenaberrationen beitragen, gehören ionisierende Strahlung, schwere Infektionen und Vergiftungen, endokrine Störungen, psychische Traumata, die Exposition gegenüber einer Reihe von Chemotherapeutika und einige physiotherapeutische Behandlungsmethoden. Am bekanntesten ist das Alter der Eltern, insbesondere der Mütter. Eine wichtige Rolle beim Auftreten von Chromosomensyndromen spielt die Tatsache des latenten Transports von Chromosomenanomalien bei Eltern (ausgeglichene Translokationen, Mosaik)..

Die vorgeburtliche Diagnose ist eine vielversprechende Methode zur Vorbeugung der Chromosomenpathologie, dh der Untersuchung von Fruchtwasserzellen in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche oder von Chorionzellen zu einem früheren Zeitpunkt. Die Einführung der vorgeburtlichen Diagnostik in die breite Praxis, die Kontingente mit hohem Risiko abdeckt, wird die Häufigkeit der Geburt von Kindern mit Chromosomenerkrankungen, vor allem mit Morbus Down, erheblich verringern.

Down-Syndrom. Die Krankheit wurde erstmals 1866 von L. Down beschrieben. Die Inzidenz der Down-Krankheit bei Neugeborenen beträgt durchschnittlich 1: 700.

Klinische Manifestationen sind durch eine schwere geistige Behinderung gekennzeichnet, kombiniert mit typischen strukturellen Anomalien, die die Patienten auffallend ähnlich machen. Die Krankheit wird bei der Geburt erkannt. Kinder werden mit geringem Körpergewicht geboren, weinen schwach, saugen schlecht. Das Wachstum ist unterdurchschnittlich, es gibt ein Missverhältnis von kurzen Gliedmaßen und einem relativ langen Körper, eine eigenartige Struktur des Schädels und des Gesichts. Schädel der mikrobrachyzephalen Konfiguration mit schrägem Hinterkopf. Die Ohrmuscheln sind normalerweise klein, deformiert und niedrig angesetzt. Charakterisiert durch einen schrägen Einschnitt der Augen mit einer Hautfalte in der inneren Ecke (Epikant), das Vorhandensein von Depigmentierungsbereichen an der Peripherie der Iris. Die Nase ist kurz mit einem breiten abgeflachten Steg. Unterentwicklung des Oberkiefers, Prognathie, abnormales Zahnwachstum, hoher "gotischer" Gaumen werden häufig festgestellt. Die Zunge ist aufgrund der Hypertrophie der Papillen vergrößert und hat eine gefaltete Oberfläche. Typische Anzeichen sind auch Anomalien in der Struktur der Gliedmaßen: Die Hand ist flach, die Finger sind breit, kurz, der kleine Finger ist nach innen gekürzt. Die transversale Palmarrille wird oft ausgedrückt. An den Füßen vergrößert sich der Abstand zwischen den Zehen I und II, manchmal wird eine Syndaktylie beobachtet. In einem höheren Alter gehören zu den charakteristischen äußeren Erscheinungsformen der Krankheit eine eigenartige Haltung, gesenkte Schultern, ein unangenehmer Gang und unangenehme Bewegungen.

Fast 50% der Patienten haben Defekte des Herz-Kreislauf-Systems und anderer innerer Organe. In allen Fällen werden Verstöße gegen das endokrine System festgestellt: Unterentwicklung der Gonaden und sekundäre Geschlechtsmerkmale, verminderter Grundstoffwechsel, Fettleibigkeit. Dies führt häufig zu trockener und schuppiger Haut, brüchigen Nägeln, Haaren und kahlen Stellen. Eine erhöhte Inzidenz von Leukämie wurde auch bei Patienten mit Down-Syndrom gefunden..

Bei Dermatoglyphen werden in den meisten Fällen charakteristische Veränderungen im Muster des Hautreliefs festgestellt: kontinuierliche Hautquerfalte der Handfläche, Vorhandensein einer Beugerfalte am kleinen Finger anstelle von zwei, Zunahme der Anzahl der Ulnarschleifen, Zunahme des Winkels atd (über 57 °).

Neurologisch werden bei Morbus Down normalerweise Muskelhypotonie, schwache Konvergenz, Strabismus, Störungen des Vestibularapparates und Anzeichen eines autonomen Versagens festgestellt. Bei 9-10% der Patienten wird ein konvulsives Syndrom beobachtet.

Geistige Behinderung ist ein konstantes Zeichen: In 75% der Fälle erreicht sie den Grad der Dummheit, in 20% - Idiotie und nur 5% - Schwäche [Sukhareva G. Ye., 1965]. Aktive Aufmerksamkeit und semantisches Gedächtnis leiden stark.

Die meisten Kinder mit Morbus Down können selbst im Sonderschulprogramm nicht lernen. In der Struktur der geistigen Unterentwicklung gibt es eine gewisse Besonderheit. Bei der Mehrzahl der Patienten wird ein spätes Auftreten und eine starke Unterentwicklung der Sprache festgestellt: unzureichendes Verständnis, schlechter Wortschatz, ein Defekt der Aussprache in Form einer Art Dysarthrie. Ein Merkmal eines geistigen Defekts ist die relative Lebendigkeit und Sicherheit der emotionalen Sphäre im Vergleich zur Schwere der intellektuellen Unterentwicklung. Die Patienten sind meist liebevoll, gutmütig, gehorsam. Sie sind Gefühlen des Mitgefühls, der Verlegenheit, der Scham und des Grolls nicht fremd, obwohl sie manchmal gereizt und hartnäckig sind. Die meisten von ihnen sind neugierig und haben eine gute Nachahmungsfähigkeit, die dazu dient, Selbstbedienungsfähigkeiten und einfache Arbeitsprozesse zu vermitteln. Kinder mit Morbus Down erreichen jedoch in der Regel kein zufriedenstellendes Maß an sozialer Anpassung und benötigen ständige Pflege. Sie können ab dem Zeitpunkt der genauen Diagnose der Krankheit eine Behinderung im Kindesalter aufweisen.

Ein Merkmal der altersbedingten Dynamik der Down-Krankheit ist die späte Pubertät und das frühe Auftreten von Anzeichen einer Involution (im Alter von 30 bis 40 Jahren). Mit der Involution verlieren Patienten die erworbenen Fähigkeiten, sie haben erhöhte Inaktivität, Gleichgültigkeit [Russian VV, 1963; Benda S., 1960]. Studien in den letzten Jahren haben eine hohe Inzidenz der frühen Entwicklung der Alzheimer-Krankheit beim Down-Syndrom gezeigt. Manchmal treten in der Pubertät Fälle von sich schnell entwickelnder schwerer Demenz auf..

Pathogenese. Die Krankheit wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 21. Chromosoms verursacht. Die zytogenetische Untersuchung zeigt drei Varianten von Karyotyp-Anomalien: regelmäßige Trisomie, Mosaikismus und unausgeglichene Translokation..

Bei regelmäßiger Trisomie, die etwa 95% aller Fälle von Morbus Down ausmacht, befinden sich 47 Chromosomen im Karyotyp. Das Risiko einer Wiedergeburt eines Kindes mit Morbus Down bei Trisomie ist geringfügig höher als das Bevölkerungsrisiko und steigt mit dem Alter der Eltern. A. Stivenson, B. Davison (1972) zitieren die folgenden Daten zum Ausmaß des Risikos bei Müttern in verschiedenen Altersstufen: Wenn bei Frauen unter 30 Jahren die Häufigkeit eines Kindes mit Morbus Down 1 zu 500 beträgt, beträgt diese Häufigkeit im Alter von 44 Jahren und darüber 1 Zoll 25.

Die Arbeiten der letzten Jahre haben auch gezeigt, dass nicht nur das Alter der Mutter eine Rolle spielt, sondern auch das Alter des Vaters: Die Häufigkeit der Nichtdisjunktion des 21. Chromosoms in der Spermatogenese nimmt mit dem Alter zu, wie in der Oogenese [Stene J., 1976]..

Translokationsformen der Down-Krankheit werden in 3,4% der Fälle festgestellt. Bei dieser Variante der Krankheit beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen im Karyotyp 46, da das zusätzliche 21. Chromosom auf ein anderes Autosom übertragen wird. Mit der Translokationsvariante des Down-Syndroms kann einer der phänotypisch gesunden Eltern Träger einer ausgeglichenen Translokation mit einem normalen Phänotyp sein. Aufgrund dieser Formen steigt das Risiko einer Wiedergeburt eines Kindes mit Morbus Down bei jungen Müttern. Weitere 3-4% der Fälle von Down-Krankheit sind Mosaikvarianten, bei denen sowohl trisomische als auch normale Zellen gleichzeitig im Körper gefunden werden.

Morphologische Studien zeigen eine leichte Abnahme der Größe und Masse des Gehirns, eine unzureichende Differenzierung von Rillen und Windungen, manchmal eine Unterentwicklung der Frontallappen, des Kleinhirns und der diencephalen Teile des Gehirns, eine geringe Anzahl und eine falsche Lage der Ganglienzellen des Kortex, eine beeinträchtigte Myelinisierung. Veränderungen in den endokrinen Drüsen werden mit unterschiedlicher Konstanz festgestellt: Hypophyse, Schilddrüse, Gonaden und Nebennieren..

Die Mechanismen hinter der Entwicklung einer geistigen Behinderung beim Down-Syndrom bleiben unklar. Es gibt Arbeiten, die die negative Altersdynamik von Indikatoren für die intellektuelle Entwicklung belegen. Laut H. Chen, P. Wooley (1978), der 96 Kinder mit Down-Syndrom untersuchte, die zu Hause erzogen wurden, betrug der durchschnittliche Entwicklungskoeffizient bis zu 1 Jahr 61 Einheiten und nach 3 Jahren 43 Einheiten. Ähnliche Daten sind in M. Ramsay, M. Piper (1980) angegeben. Dies zeigt den Einfluss einer gestörten Zellbiochemie auf das Gehirn nicht nur in der prä-, sondern auch in der postnatalen Phase. In dieser Hinsicht sind Daten über eine Abnahme des abnormalen Klons von Zellen bei Kindern mit Mosaikversion der Down-Krankheit und eine parallele Zunahme des Intelligenzniveaus von extremem Interesse [Wilson M. et ah, 1980]..

Behandlung. Es gibt keine spezifischen Behandlungen für Morbus Down. Die Verwendung einer restaurativen und stimulierenden Therapie wird gezeigt (Kalzium, Eisen, Aloe, Apilak, Multivitamine usw.). Von den Stimulanzien wird eine Kursbehandlung mit hohen Dosen von Vitaminen, Glutaminsäure, Lipocerebrin, Cerebrolysin, Aminalon und Nootropika in altersgerechten Dosen empfohlen. Bei hormonellem Mangel ist eine Langzeitbehandlung mit niedrigen Dosen von Schilddrüsenhormonen erforderlich. Der Zweck des Prefizon wird angezeigt. Die richtige Organisation des pädagogischen Prozesses von klein auf ist sehr wichtig..

Shereshevsky-Turner-Syndrom. Das Syndrom wird von N. A. Shereshevsky im Jahr 1925 und H. Turner im Jahr 1938 beschrieben. Seine Prävalenz beträgt 0,3 pro 1000 neugeborene Mädchen und nimmt bei verkümmerten Frauen mit Unterentwicklung der sekundären sexuellen Merkmale und primärer Amenorrhoe stark zu.

Klinische Manifestationen des Shereshevsky-Turner-Syndroms können bereits von Geburt an festgestellt werden. Es gibt ein geringes Gewicht und eine geringe Körperlänge, Lymphödeme an Händen und Füßen aufgrund von Anomalien bei der Entwicklung von Lymphgefäßen. Die Haut hat oft Vitiligo, Altersflecken, Hämangiome. Der Hals ist kurz mit überschüssiger Haut auf der posterolateralen Oberfläche, die bei etwa der Hälfte der Patienten als Zervixfalte erscheint. Oft werden Anomalien bei der Entwicklung innerer Organe festgestellt: Herzfehler (Koarktation der Aorta, Stenose der Lungenarterie), Nierenanomalien usw..

Angeborene strukturelle Anomalien verleihen den Patienten ein besonderes Aussehen - das sogenannte Gesicht der Sphinx (antimongoloidale Augeninzision, Epicanthus, niedrige Ohren, kurzer und breiter Hals mit geringem Haarwuchs). Es gibt auch Störungen in der Struktur des Skeletts: Deformität der Brust, breite Handfläche, Klinodaktylie der kleinen Finger, Verkürzung der Finger mit Querstreifen der Nägel, Valusposition der Kniegelenke, Deformität der Füße, seltener Syndaktylie und Polydaktylie. Oft kommt es zu einer Fusion und Verkürzung der Wirbel und der Spina bifi da.

Mit zunehmendem Alter kommt es zu einer signifikanten Wachstumsverzögerung, die bei erwachsenen Patienten in der Regel 150 cm nicht überschreitet. Das Ungleichgewicht des Körpers nimmt zu: Vorherrschen des Oberkörpers, breite Schultern, ein schmales Becken, Verkürzung der unteren Extremitäten. Die Körperstruktur von Mädchen nähert sich der eines Mannes.

Im präpubertären und pubertären Alter zeigen sich Anzeichen von sexuellem Infantilismus. Die äußeren Genitalien sind unterentwickelt, manchmal liegt eine Klitorishypertrophie vor. Die Brustdrüsen sind nicht entwickelt. Scham- und Achselhaarwachstum fehlt oder ist selten. Das pathognomonische Zeichen sind Anomalien in der Struktur der inneren Geschlechtsorgane und der Gonadendysgenese. Eines der wichtigsten Anzeichen der Krankheit ist die primäre Amenorrhoe. Einige Patienten können jedoch seltene und spärliche Perioden haben. In der Pubertät werden ein erhöhter Gonadotropingehalt und eine Abnahme der Östrogenspiegel festgestellt..

Neurologisch werden beim Shereshevsky-Turner-Syndrom pathologische Symptome normalerweise nicht erkannt. Die Röntgenuntersuchung zeigt eine Verzögerung der Ossifikation, eine Verletzung der Fusion der Epiphysen mit Metaphasen und eine Osteoporose der röhrenförmigen Knochen. Das Elektroenzephalogramm zeigt häufig Anzeichen einer verzögerten kortikalen Elektrogenese, Dysrhythmie.

Psychische Unterentwicklung wird bei einem unbedeutenden Teil der Patienten festgestellt: Sie wird häufiger mild ausgedrückt, erreicht jedoch gelegentlich einen gewissen Grad an Dummheit. Die Patienten sind normalerweise fleißig und selbstgefällig. Beschrieb eine Art Infantilismus mit einer Tendenz zur Haushaltsführung, dem Wunsch, die Jüngeren zu bevormunden und zu unterrichten. Mit zunehmendem Alter kritisieren viele Patienten ihren Zustand und die Erfahrung eines Defekts: Sie werden zurückgezogener, gereizter und neigen zu neurotischen Reaktionen [Rayskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973 usw.].

Die Diagnose kann klinisch vermutet und schließlich durch zytogenetische Untersuchung gestellt werden. In typischen Fällen werden 45 Chromosomen (45 / XO) im Chromosomensatz von Patienten nachgewiesen - 22 Autosomenpaare und nur ein X-Chromosom. Es können jedoch Mosaikvarianten nachgewiesen werden, einschließlich komplexer Formen des Mosaikismus (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Die Expressdiagnostik zeigt das Fehlen oder den sehr geringen Prozentsatz von Geschlechtschromatin (Barrs Körper) in den Zellen der Mundschleimhaut. Es gibt einen sogenannten Chromatin-positiven Turner-Phänotyp sowie ein "Turner-Syndrom bei Männern". In diesen Fällen handelt es sich um ein anderes Syndrom mit einem ähnlichen Phänotyp - das Ulrich-Noonan-Syndrom, das eine autosomal dominante Vererbungsart aufweist.

Die Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms besteht in der Verwendung von Hormonen (Östrogenen) in der Pubertät.

Klinefelter-Syndrom. Dieses Syndrom (47, XXY) wurde erstmals 1942 von H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright beschrieben. Seine Häufigkeit in der männlichen Bevölkerung beträgt durchschnittlich 0,2%, bei geistig Behinderten - 1-2% und bei Totgeborenen -. 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L. O., etc., 1971; Marnicheva G. S., 1971; Davidenkova E. F., Lieberman I. S., 1975].

Die klinischen Manifestationen des Klinefelter-Syndroms variieren stark von äußerlich normaler körperlicher und geistiger Entwicklung bis hin zu ausgeprägtem Eunuchoidismus und tiefgreifender Schwäche. In einigen Fällen werden in einem frühen Alter individuelle Symptome der Besonderheit der körperlichen Entwicklung festgestellt: eine schmale und niedrige Stirn, dichtes und grobes Haar, eine schmale flache Brust, ein hohes Ansehen des Beckens, eine Unterentwicklung der Genitalien, eunuchoide Proportionen. In der Regel werden die typischen Krankheitssymptome jedoch bereits in der Pubertät deutlich erkannt. Der Phänotyp von Patienten ist gekennzeichnet durch hohes Wachstum, asthenische Konstitution, schmale Schultern, verlängerte Gliedmaßen und unterentwickelte Muskeln. Ungefähr 50% der Patienten haben Gynäkomastie und eunuchoide Symptome, spärliche Gesichtshaare und Achselhöhlen, ein breites Becken, Fettleibigkeit und Schamhaare mit weiblichem Muster. Es gibt zwei Arten von Körperbau: Einige Patienten zeichnen sich durch ein hohes Wachstum und asthenische Merkmale des Körperbaus aus, andere - Eunuchoid-Proportionen und Gynäkomastie, die ein- oder zweiseitig sein können. Konstante Anzeichen des Klinefelter-Syndroms sind eine Unterentwicklung der Genitalien und Unfruchtbarkeit. Im neurologischen Status gibt es manchmal Muskelhypotonie und diencephalisch-vegetative Störungen, einschließlich paroxysmaler Störungen. Viele Patienten haben eine motorische Beeinträchtigung.

Psychische Unterentwicklung tritt bei etwa 25% der Patienten auf, häufiger wird sie mild ausgedrückt, erreicht jedoch in einigen Fällen einen Grad signifikanter Schwäche und wird bereits in der frühen Kindheit festgestellt. Als Merkmale der Struktur eines intellektuellen Defekts in der Kindheit bei den meisten Patienten kann man eine Kombination von geistiger Behinderung mit einer tiefen Unreife der emotional-willkürlichen Sphäre feststellen, die sich dem mentalen Infantilismus nähert. Bei diesen Patienten werden zusammen mit unzureichender Aufmerksamkeit, Wahrnehmung, Gedächtnis und abstraktem Denken übermäßige Suggestibilität, Nachahmung, Gehorsam, Abhängigkeit, übermäßige Bindung an geliebte Menschen, oft mit einem Element der Eindringlichkeit, schärfer und klarer offenbart. Die Stimmung ist in der Regel erhöht, mit einem euphorischen Schimmer, neigt zu unangemessenen Schwankungen, manchmal besteht die Tendenz zu explosiven affektiven Ausbrüchen. Diese Patienten zeigen ein unzureichendes Gefühl für Pflicht, Verantwortung, Aktivität sowie die Unfähigkeit, längere Willensanstrengungen und anstrengende Aktivitäten auszuführen. Diese Merkmale der emotional-willkürlichen Sphäre scheinen in der Struktur des Defekts in den Vordergrund zu treten und das klinische Gesamtbild der geistigen Unterentwicklung schwerer zu machen..

Mit einer leichten Form der geistigen Unterentwicklung zu Beginn der Schulzeit und insbesondere in der Pubertät und im postpubertären Alter entwickeln Patienten häufig ein Bewusstsein für ihre Minderwertigkeit, das zu einer Quelle interner Konflikte wird. Ein hypothetischer Hintergrund der Stimmung beginnt sich durchzusetzen, oft mit Reizbarkeit, neurotischen und pathocharakterologischen Reaktionen, die leicht auftreten. Die Literatur beschreibt auch Fälle des Klinefelter-Syndroms mit depressiven, hypochondrischen, obsessiven, narkoleptischen und schizophrenen Störungen [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Die elektroenzephalographische Untersuchung bei Patienten zeigt Verzögerungen bei der Bildung der wichtigsten kortikalen Rhythmen, wobei langsame Schwingungen mit hoher Amplitude in den vorderen Teilen der Kortikalis vorherrschen.

Die endgültige Diagnose basiert auf einer zytogenetischen Studie: In den Zellkernen findet sich ein hoher Gehalt an Geschlechtschromatin, der dem weiblichen Typ entspricht. Die karyologische Untersuchung zeigt 47 Chromosomen (47, XXY). Weniger häufig sind Varianten des Syndroms mit dem Karyotyp 48, XXXY und 49, XXXXY mit Doppel- und Dreifachgeschlechtschromatin sowie Varianten mit einem zusätzlichen Y-Chromosom (48, XXYY), verschiedene Formen des Mosaikismus. Der Grad der intellektuellen Unterentwicklung drückt sich umso tiefer aus, je mehr Geschlechtschromosomen im Karyotyp vorhanden sind..

Behandlung. Es gibt keine spezifische Behandlung. Als symptomatische Therapie werden hormonelle Medikamente (Progesteron, Östradiolpropionat, Testosteronpropionat usw.) eingesetzt, die die Intensivierung der Manifestationen sekundärer sexueller Merkmale beeinflussen. Der Komplex therapeutischer Maßnahmen umfasst die medikamentöse Therapie bei psychischen Störungen sowie die rationale Psychotherapie zur Beseitigung sekundärer neurotischer und pathocharakterologischer Reaktionen.

Trisomie-X. Trisomy-X wurde erstmals von P. Jacobs et al. 1959 liegt die Häufigkeit von Trisomie-X bei neugeborenen Mädchen und Frauen im Verhältnis 1: 1000 (0,1%) und bei geistig Behinderten bei 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Die meisten Mädchen und Frauen mit Trisomie-X sind bei Patienten in psychiatrischen Krankenhäusern anzutreffen.

Trisomie-X wird manchmal als Triplo-X-Syndrom bezeichnet, dies ist jedoch nicht gerechtfertigt: Trisomie-X verursacht keinen eindeutigen permanenten Symptomkomplex.

Klinische Manifestationen sind sehr polymorph, und bei einigen Patienten mit Trisomie-X werden überhaupt keine Anomalien in der körperlichen und geistigen Entwicklung festgestellt. Gleichzeitig ist eine der häufigen Manifestationen von Trisomie-X eine flache geistige Behinderung, die bei 75% der Patienten festgestellt wird [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Besondere Aufmerksamkeit wird auf die Häufigkeit der Schizophrenie gelenkt [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Bei vielen Patienten mit Trisomie-X kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung und zu leichten dysplastischen Symptomen: Epicanthus, hoher harter Gaumen, Klinodaktylie der kleinen Finger. Patienten von großer Statur sind seltener. Bei einigen Patienten wird eine Unfruchtbarkeit aufgrund einer Unterentwicklung der Follikel festgestellt.

Die Diagnose wird nur durch zytogenetische Forschung gestellt: 47 Chromosomen (47, XXX) und doppeltes Geschlechtschromatin werden identifiziert. Viele Fälle der sogenannten Polysomie-X wurden ebenfalls beschrieben: Tetrasomie (XXXX) und Pentasomie (XXXXX) mit einer entsprechenden Zunahme der Anzahl von Sexualchromatinkörpern. In diesen Fällen ist der Grad der geistigen Unterentwicklung stärker ausgeprägt und korreliert mit der Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen..

Das XYY-Syndrom ist durch den 47, XYY-Karyotyp gekennzeichnet. Es wurde erstmals 1960 beschrieben. Laut Durchschnittsstatistik liegt die Häufigkeit des Syndroms bei Neugeborenen bei etwa 1: 1000. Manchmal werden signifikant höhere Daten angegeben - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Klinische Manifestationen. Wie bei Trisomie-X bei Frauen gibt es kein bestimmtes "Syndrom", dh klinisch spezifische Symptome, die die Diagnose des Vorhandenseins eines zusätzlichen Y-Chromosoms ohne zytogenetische Untersuchung ermöglichen. Das häufigste Zeichen ist ein hohes Wachstum, das bei erwachsenen Patienten durchschnittlich 186 cm beträgt. Dieses Zeichen ist jedoch nicht absolut, da es in der Literatur Beschreibungen von Männern mit einem 47, XYY-Karyotyp mittlerer Größe gibt. Bei einigen Patienten werden leichte eunuchoide Körpermerkmale und dysplastische Symptome festgestellt: unregelmäßige Zahnstruktur, Zunahme des Unterkiefers, abnormaler Biss, Abweichung der Knie- und Ellbogengelenke, radioulnare Synostose, Spina bifida. Bei einigen Patienten wird ein Anstieg des Spiegels an Androgenen und luteinisierendem Hormon festgestellt. Die sexuelle Funktion wird nicht beeinträchtigt. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms geht möglicherweise nicht mit einer klinischen Pathologie einher, korreliert jedoch zweifellos sowohl mit der intellektuellen Unterentwicklung als auch mit emotionalen Willensstörungen. Es ist kein Zufall, dass die höchste Häufigkeit des XYY-Syndroms bei großen Kriminellen festgestellt wurde. In dieser Kategorie liegt es in verschiedenen Studien zwischen 3 und 10% [Brener G., 1975].

Die vorgelegten Daten führten zu zahlreichen Hypothesen über die direkte biologische Beziehung des zusätzlichen Y-Chromosoms mit angeborener Aggressivität, einer Tendenz zu kriminellem Verhalten usw. Prospektive Studien an Neugeborenen, bei denen während der Massenuntersuchung ein abnormaler Karyotyp festgestellt wurde [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976 et al.]. Diese Studien haben gezeigt, dass die aufkommenden kriminellen Verstöße in dieser Personengruppe auf das komplexe Zusammenspiel des abnormalen Genotyps und der Umweltbedingungen zurückzuführen sind und zweifellos auch mit der intellektuellen Unterentwicklung bei Patienten korrelieren. Bei diesen Patienten mit einer geringen Unterentwicklung der kognitiven Aktivität leiden die Voraussetzungen der Intelligenz in größerem Maße, und es findet sich eine frühe Disharmonie der emotional-willkürlichen Sphäre..

In jungen Jahren sprechen diese Kinder wenig und zeigen Anzeichen von autistischem Verhalten. Sie sind nicht kommunikativ, zurückgezogen, verstehen sich nicht gut mit anderen Kindern, zeigen keine tiefe Zuneigung zu geliebten Menschen. Im schulpflichtigen Alter zeigen sich Instabilität der Aufmerksamkeit, Unruhe, Unfähigkeit zu längerer intellektueller Anstrengung und zielgerichtete Arbeitstätigkeit deutlicher. Emotionale und willkürliche Störungen äußern sich aus einem geringfügigen Grund in unvernünftigen Stimmungsschwankungen, Explosivität, Impulsivität und Aggressivität. Gleichzeitig sind Patienten suggestibel, imitiert, wodurch sie leicht die falschen Verhaltensweisen anderer imitieren. In Konfliktsituationen reagieren Kinder und Jugendliche mit XYY-Syndrom häufig explosionsartig mit Aggressionen, sie laufen von der Schule und von zu Hause weg. Allerdings haben nicht alle Kinder und Jugendlichen mit einem zusätzlichen Y-Chromosom die Schul- und Arbeitsanpassung aufgrund einer ausgeprägten Pathologie des Verhaltens beeinträchtigt. Einige Kinder haben diese Abweichungen nicht [Kubasov V.A., 1983].

Bei der zytogenetischen Untersuchung mittels Fluoreszenzmikroskopie wird Y-Chromatin in bukkalen Abstrichen nachgewiesen. Die Karyotypanalyse zeigt ein zusätzliches Y-Chromosom.

Behandlung. Es gibt keine spezifische Behandlung. Eine symptomatische, insbesondere beruhigende Therapie wird durchgeführt. Die Hauptbedeutung liegt in der Korrektur- und Aufklärungsarbeit und in einem höheren Alter in der rationalen Psychotherapie..

Elfengesichtssyndrom (idiopathische infantile Hyperkalzämie, Williams-Syndrom, Williams-Boyren-Syndrom). Das Syndrom wurde erstmals von G. Fanconi et al. 1952 bei 2 kleinen Kindern aus nicht verwandten Familien. Die Patienten hatten hohe Serumcalciumspiegel (16-18 mmol / l), spezifisches Gesicht, Herzerkrankungen und geistige Behinderung. Die Inzidenz der Krankheit beträgt 1 pro 20.000 Geburten. Beide Geschlechter sind betroffen.

Das Krankheitsbild zeichnet sich durch eine ausgeprägte Originalität aus. Zuallererst wird die Aufmerksamkeit auf ein bestimmtes Gesicht gelenkt: volle hängende Wangen, ein flacher Nasenrücken mit einer abgerundeten Nase des gleichen Typs für alle Patienten, ein großer Mund mit vollen Lippen, insbesondere der unteren, konvergierender Schielen, Epicanthus, tief sitzende Ohren, hervorstehender Nacken. Die Schwellung der oberen und unteren Augenlider ist sehr charakteristisch. Die Augen sind in der Regel blau mit einer charakteristischen funkelnden "sternförmigen" Iris, die Sklera ist bläulich gefärbt. Es gibt hartnäckiges freundliches Schielen. Muskelhypotonie und damit verbundene Skelettveränderungen werden ebenfalls festgestellt; hängende Schultern, eingesunkene Brust, runder Rücken, X-förmige Beine, flache Füße. Leisten- und Nabelbruch, manchmal angeborene Hüftluxation, sind häufig. Ältere Kinder haben lange, spärliche Zähne. In den meisten Fällen wird beim Hören des Herzens ein grobes systolisches Geräusch festgestellt. Bei ihm wurden angeborene Herzfehler diagnostiziert, meistens supravalvuläre Aortenstenose, Lungenarterienstenose, manchmal beide Defekte gleichzeitig. Andere Mängel wurden beschrieben. Die Stimme bei Patienten ist leise und heiser.

Die Länge und das Gewicht des Körpers von Kindern bleiben in allen Altersperioden zurück; Sie werden auch mit einem reduzierten Körpergewicht geboren.

Mit zunehmendem Alter ändert sich das Gesicht der Patienten etwas: Die Massivität der Brauenbögen tritt auf, die Pasteten des Gesichts sind weniger ausgeprägt, es gibt keine flache Nase und kein Epikant. Bemerkenswert ist der vergrößerte Abstand von der Nasenbasis zur Oberlippe.

Obwohl das Syndrom als „infantile Hyperkalzämie“ beschrieben wurde, wird ein Anstieg des Kalziumspiegels im Blut im 1. Lebensjahr nicht immer festgestellt. Anamnestische Daten deuten häufig nur auf eine hyperkalzämische Periode hin (schwere Anorexie, schwere Muskelhypotonie, Verdauungsstörungen). Diese Symptome treten jedoch bei der Anamnese nicht bei allen Kindern mit einem charakteristischen Krankheitsbild des Syndroms auf, und selbst bei der Untersuchung des Serums in jungen Jahren ist nicht immer ein Anstieg des Kalziums zu verzeichnen [Jones K., Smith D, 1975]..

Die Radiographie ermöglicht in vielen Fällen die Identifizierung von Knochenveränderungen: dichtere Wände der Bahnen, Verdichtungszonen in den Metaphysen der röhrenförmigen Knochen. Manchmal ist es möglich, eine Abnahme des Schattens der Aorta, linksventrikuläre Hypertrophie, festzustellen. Besonders in jungen Jahren ausgeprägte Muskelhypotonie und Hyperreflexie mit erweiterter reflexogener Zone werden neurologisch ständig festgestellt. EEG-Änderungen sind nicht spezifisch. Der Grad des intellektuellen Defekts ist normalerweise ziemlich signifikant, aber es gibt Fälle von leichterer geistiger Behinderung, durchschnittlicher IQ = 56 mit Schwankungen von 40 bis 80 [Jones K., 1998].

Es ist möglich, eine große Ähnlichkeit im psychopathologischen Bild des Defekts bei allen Patienten mit einer signifikanten Abnahme der Intelligenz festzustellen, die Sprache bei Kindern ist ziemlich gut, die Patienten haben einen relativ großen Wortschatz, sehr gesprächig, anfällig für Nachahmung. Gleichzeitig leiden räumliche Darstellungen, Organisation und Planung von Aktivitäten immer. Die Persönlichkeitsmerkmale dieser Kinder sind sehr charakteristisch und konstant: gute Natur, Freundlichkeit, Gehorsam. Es gibt fast immer ein gutes Ohr für Musik, auch bei einem ausgeprägten intellektuellen Defekt. Das Krampf-Syndrom tritt praktisch nicht auf. Oft werden neuroseartige Störungen aufgedeckt - Enuresis, Ängste, Zwangshandlungen. Es ist charakteristisch, dass eine solche Form von neuroseartigen Störungen wie Stottern praktisch nicht beobachtet wird, was mit einer guten Sprachentwicklung, einem großen Wortschatz, einer einfachen Assimilation von Sprachstempeln und einer großen Gesprächigkeit korreliert. Bei dieser Läsion gibt es auch kein psychopathisches Syndrom, obwohl in der Pubertät manchmal affektive Reaktionen dysphorischer Natur festgestellt werden.

Einige Patienten können in einer Hilfsschule studieren, sie beherrschen das Lesen und Schreiben, haben jedoch keinen Zugang zu Maßnahmen, die sich auf die Organisation selbst der einfachsten Arbeitsoperationen beziehen.

Die Diagnose ist in den meisten Fällen nicht schwierig: Sie basiert auf der hohen Spezifität des Krankheitsbildes.

Pathologische Daten deuten auf eine diffuse Gefäßläsion hin: Es gibt eine Verkalkung großer arterieller Stämme, Nierenglomeruli und des allgemeinen Kapillarnetzwerks. Lokale Veränderungen in der Cytoarchitektur des Kortex finden sich im Gehirngewebe, die mit den Merkmalen des intellektuellen Defekts korrelieren [Galaburda A. et al., 1994]..

Ätiologie und Pathogenese. Die Ätiologie des Syndroms blieb lange Zeit unklar: Die meisten Fälle waren sporadisch, obwohl auch einzelne Familien mit der Übertragung der Krankheit vom Elternteil auf das Kind beschrieben wurden. In den letzten Jahren haben neue Methoden molekulargenetischer Studien es ermöglicht, bei diesem Syndrom eine Mikrodeletion im langen Arm von Chromosom 7 (7ql l.23) aufzudecken. Einer der an dieser Pathologie beteiligten Genorte verursacht eine Störung der Produktion von Elastin, einer wichtigen Substanz des Bindegewebes [Ewart A. R. et al., 1993]..

Behandlung. Es gibt keine spezifische Therapie. Daher ist der Hauptplatz von symptomatischer Behandlung sowie Korrektur- und Aufklärungsarbeit besetzt..

Chromosomenanomalien

Chromosomenanomalien sind klinische Syndromkomplexe, die auf Anomalien in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen beruhen, dh auf einem Überschuss oder Mangel an genetischem Material, das in einem bestimmten Chromosom lokalisiert ist.
Normalerweise hat eine Person 46 Chromosomen, von denen 23 das Kind von der Mutter und 23 ähnliche Chromosomen vom Vater erhält. In diesem Satz genetischen Materials befinden sich 2 spezielle Chromosomen, die als "Geschlecht" bezeichnet wurden. Sie bestimmen das Geschlecht des Kindes und eine Reihe anderer wichtiger Zeichen..

Änderungen in der Anzahl der Chromosomen (mehr oder weniger als 46) sowie Änderungen in der Struktur der Chromosomen (zum Beispiel der Verlust oder die Verdoppelung selbst eines kleinen Stücks Chromosom) werden als "Chromosomenmutationen" bezeichnet..
Am häufigsten sind Änderungen der Modalzahl der Chromosomen - dies ist das Fehlen eines Chromosoms im Chromosomensatz (Monosomie) oder das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms (Trisomie, Tetrasomie usw.)..
Die Anzahl möglicher Veränderungen in der Struktur des Chromosoms ist unzählig. Zum Beispiel Translokationen (Austausch von Segmenten zwischen verschiedenen Chromosomen), Deletionen (Verlust eines Teils eines Chromosoms), Duplikationen (Verdoppelung eines Teils eines Chromosoms), Inversionen (Umdrehen eines Chromosomensegments um 180 Grad) usw..
Chromosomenmutationen, die in den Keimzellen (Spermien oder Eiern) oder in den ersten Stadien der Zellteilung im Embryo aufgetreten sind, werden in der Regel auf die Mehrzahl der Zellen des sich entwickelnden Organismus übertragen und verursachen mehrere Entwicklungsstörungen. Viele chromosomale Veränderungen des Fötus können zu spontanen Abtreibungen und Fehlgeburten führen, was wichtig ist in Familien, die Kinder mit Entwicklungsverzögerungen großziehen.
Zu den Risikofaktoren, die zu ihrem Auftreten beitragen, gehören ionisierende Strahlung, Infektionen und Vergiftungen der Mutter, endokrine Störungen, psychische Traumata, die Exposition gegenüber einer Reihe von Arzneimitteln und einige physiotherapeutische Behandlungsmethoden.
Es ist am genauesten erwiesen, dass der Grund für das Auftreten eines Kindes mit chromosomalen Mutationen nicht ein junges Alter von Müttern (über 40 Jahre) ist..
In jüngster Zeit wurde der Tatsache der latenten Beförderung von Chromosomenanomalien bei den Eltern eines geborenen Kindes (ausgewogene Translokationen, Mosaik) große Bedeutung beigemessen. Durch die Untersuchung dieses Problems können Sie das Risiko einer Wiedergeburt eines Kindes mit einer ähnlichen Form der Krankheit verhindern..
Unterscheiden Sie zwischen Chromosomensyndromen, die durch Veränderungen der Geschlechtschromosomen verursacht werden, und Syndromen, die durch Anomalien der Autosomen verursacht werden (eines der 44 Nicht-Geschlechtschromosomen)..

Die wichtigsten klinischen Manifestationen autosomaler Anomalien sind Anzeichen einer geistigen und körperlichen Unterentwicklung, Dysplasie (abnorme Entwicklung), angeborene Missbildungen (Anomalien) und geistige Behinderung unterschiedlicher Schwere. Angeborene Fehlbildungen umfassen: Anomalien in der Entwicklung des Herzens, Duplikation der Niere, Gaumenspalte, strukturelle Merkmale der Hände und Füße und viele andere. Bei Krankheiten, die durch Störungen im System der Geschlechtschromosomen verursacht werden, in der Regel eine Unterentwicklung der Gonaden und Anomalien bei der Entwicklung sekundärer sexueller Merkmale, auch mit Symptomen einer verzögerten Entwicklung der Psychosprache.
Verschiedene chromosomale Syndrome treten mit unterschiedlichen Frequenzen auf. Nach den zusammenfassenden Daten vieler Studien ist die Prävalenz der häufigsten bei Neugeborenen wie folgt:

Trisomie auf Chromosom 21 (Down-Syndrom) 1: 500

XXX (Trisomie-X) 1: 1000 (Mädchen)

XYY (Doppel-Y-Syndrom) 1: 1000 (Jungen)

XXY (Klinefelter-Syndrom) 1: 1400 (Jungen)

X0 (Shereshevsky-Turner-Syndrom) 1: 3300 (Mädchen)

46,5p del ("Katzenschrei" -Syndrom) 1: 4000

Trisomie auf Chromosom 18 (Edwards-Syndrom) 1: 6800

Trisomie 13-Chromosom (Patau-Syndrom) 1: 7600

Trotz des scheinbar seltenen Auftretens jedes einzelnen Syndroms sind Chromosomenerkrankungen bei Neugeborenen im Allgemeinen nicht selten - mit einer Häufigkeit von etwa 1: 100. In Russland werden jedes Jahr über 30.000 Kinder mit chromosomaler Pathologie geboren. Spontane Fehlgeburten sind in mehr als 50% das Ergebnis von Chromosomenanomalien.
Betrachten Sie die wichtigsten klinischen Manifestationen bestimmter chromosomaler Syndrome, die mit geistiger Behinderung und Verzögerungen bei der Entwicklung der Psychosprache einhergehen..

Das Down-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, die durch geistige Behinderung und eine Reihe von Anzeichen einer endokrinen Insuffizienz gekennzeichnet ist.

Das Syndrom wurde erstmals 1866 vom englischen Arzt Down beschrieben. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1 von 500 Neugeborenen auf. Die Häufigkeit des Auftretens bei Jungen und Mädchen ist gleich. Die Krankheit beruht auf einer Abnormalität des Chromosomensatzes (47 statt 46). Ein zusätzliches Chromosom wird in 21 Paaren gefunden, weshalb dieses Syndrom manchmal als "Trisomie auf dem 21. Chromosom" bezeichnet wird (47, 21+). Es wurde ein Zusammenhang zwischen der Geburtenrate der Patienten und der Zunahme des Alters der Mutter festgestellt. In ungefähr 3-4% der Fälle gibt es Translokationsformen des Down-Syndroms, bei denen die Gesamtzahl der Chromosomen im Karyotyp normal ist - 46, und das zusätzliche 21. Chromosom auf ein anderes Autosom transloziert (angehängt) wird. Dies ist ein Ergebnis der Tatsache, dass einer der phänotypisch gesunden Eltern ein latenter Träger einer ausgeglichenen Translokation ist. Aufgrund dieser Formen steigt das Risiko einer Wiedergeburt eines kranken Kindes bei jungen Müttern. Weitere 3-4% der Fälle von Down-Syndrom sind Mosaikvarianten, bei denen sowohl Trisom- als auch normale Zellen gleichzeitig im Körper gefunden werden. Manchmal sieht ein Kind mit CRRD mit einem kleinen Prozentsatz trisomischer Zellen äußerlich absolut normal aus.

Es wurde festgestellt, dass das Down-Syndrom durch eine Abnahme der Größe und des Gewichts des Gehirns sowie durch Anomalien in der Entwicklung des Gehirns und der Gehirngefäße gekennzeichnet ist. Es gibt auch strukturelle Veränderungen in den endokrinen Drüsen, der Leber und dem Herzen. Das klinische Bild des Down-Syndroms ist durch Manifestationen von Symptomen einer geistigen Behinderung gekennzeichnet. Charakteristisch ist auch das Erscheinungsbild solcher Patienten: schräg angeordnete Augenschlitze, breiter, abgeflachter Nasenrücken, zusätzliche Hautfalte am inneren Augenwinkel, hohes Ansehen des harten Gaumens (Anzeichen einer embryonalen Verzögerung bei der Entwicklung des Gesichtsskeletts), halboffener Mund, vergrößerte hervorstehende Zunge mit ausgeprägten Papillen und tief Furchen (Anzeichen einer Schilddrüsenfunktionsstörung), Haarausfall (Nebennierenfunktionsstörung), Kleinwuchs, kurzer Hals, verkürzte Hände und Füße, Krümmung des kleinen Fingers, es gibt eine Querfalte an den Handflächen, die Lücke zwischen 1 und 2 Fingern ist an den Füßen vergrößert, äußere Manifestationen von Hypogenitalismus sind ausgeprägt.

Solche Kinder sind von Geburt an im Wachstum zurückgeblieben, halten ihren Kopf spät fest, sitzen und gehen. Die Sprache ist normalerweise verschwommen, der Wortschatz ist schlecht, die Aussprache ist einerseits aufgrund der Unterentwicklung höherer Gehirnfunktionen und andererseits aufgrund anatomischer Anomalien der Mundhöhle fehlerhaft.

Das klinische Bild der Krankheit wird dominiert von den Symptomen einer neurologischen Pathologie, einer diffusen Muskelhypotonie (verminderter Muskeltonus), aufgrund derer die Patienten flexibel sind und sich manchmal wie ein "Taschenmesser" entwickeln können, Bewegungsstörungen, Strabismus, schweren vegetativ-vaskulären Störungen.

Ein Merkmal eines geistigen Defekts ist die relative Sicherheit der emotionalen Sphäre im Vergleich zur Schwere der intellektuellen Unterentwicklung. Die Patienten sind also liebevoll, gutmütig und gehorsam. Ein charakteristisches Merkmal solcher Kinder ist eine erhöhte Suggestibilität, die ein positiver Faktor für die Korrekturarbeit und ein negativer Faktor für ihre Entwicklung ist..

Der Grad der sozialen Entwicklung von Patienten mit Down-Syndrom hängt vom Grad und der Form der Krankheit ab. So entwickeln sich Kinder mit milderen Formen der geistigen Behinderung, wenn auch langsam, bestimmte Fähigkeiten und Kenntnisse, beherrschen das Programm mehrerer Klassen einer Sonderschule. In der Regel erreichen die meisten von ihnen jedoch kein zufriedenstellendes Maß an sozialer Anpassung und benötigen ständige Pflege. Sie können ab dem Zeitpunkt der genauen Diagnose der Krankheit eine Behinderung im Kindesalter aufweisen. Ein Merkmal der altersbedingten Dynamik des Down-Syndroms ist die späte Pubertät und das frühe Auftreten von Anzeichen einer Involution (25-30 Jahre). Männer mit Down-Syndrom sind unfruchtbar, Frauen können Nachkommen hervorbringen, von denen die Hälfte auch an Down-Syndrom leidet.

Das Shereshevsky-Turner-Syndrom ist ein Symptomkomplex von Manifestationen angeborener, erblich bedingter Unterentwicklung der Gonaden und der vorderen Hypophyse in Kombination mit Anomalien der somatischen Entwicklung.

Die Krankheit wurde zuerst vom russischen Endokrinologen N.A. Shereshevsky (1925) und genauer gesagt - vom amerikanischen Endokrinologen N. H. Terner l 1938. Die Krankheit beruht auf dem Fehlen eines Chromosoms (Geschlecht X-Chromosom) (45 statt 46)..

Das klinische Bild des Syndroms ist gekennzeichnet durch unterschiedliche Grade geistiger Behinderung und ZPRR, geringes Endwachstum (135-145 cm), verzögerte sexuelle Entwicklung, Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen, Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit und Fehlen von Brustdrüsen. Dysplastische Störungen manifestieren sich in Form eines kurzen Halses und spezieller Hautfalten, die vom Hinterkopf bis zum Schultergürtel verlaufen, Verkürzung von 4 Fingern und Krümmung der kleinen Finger, ausgeprägte Verformung der Ohrmuscheln, Vorhandensein mehrerer pigmentierter Muttermale. Meist leiden Frauen an diesem Syndrom..

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine Abnormalität der Anzahl der Geschlechtschromosomen (zusätzliche X-Chromosomen) (von 47 bis 49) verursacht wird und durch geistige Behinderung, beeinträchtigte Todesgenese, Unterentwicklung der Hoden und sekundäre sexuelle Merkmale sowie eine Verletzung der Körperproportionen gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde erstmals 1942 vom amerikanischen Endokrinologen H. F. Klinfelter beschrieben. Laut zusammenfassenden Daten beträgt seine Häufigkeit bei geistig Behinderten bis zu 2% und bei Männern durchschnittlich bis zu 0,5% (alle zweihundert Männer).

Die klinischen Manifestationen des Klinefelter-Syndroms reichen von äußerlich normaler und intellektueller Entwicklung bis zu ausgeprägtem Eunuchoidismus und leichter geistiger Behinderung. In einigen Fällen weisen die Patienten jedoch bereits in jungen Jahren charakteristische Symptome der körperlichen Entwicklung auf: eine niedrige und schmale Stirn, dickes und grobes Haar, ein hohes Ansehen des Beckens, eine kurze, flache und schmale Brust, eine Unterentwicklung der Genitalien. Noch deutlicher zeigen sich die oben genannten Symptome in der Pubertät. Das Erscheinungsbild eines erwachsenen Patienten mit Klinefelter-Syndrom ist charakteristisch: hohes Wachstum, asthenische Konstitution, schmale Schultern, breites Becken, verlängerte Gliedmaßen, unterentwickelte Muskeln, spärliche Vegetation im Gesicht und in den Achselhöhlen, Fettleibigkeit und weibliches Musterhaar, Bücken, ausgeprägte Eunuchoid-Proportionen und gynozoidale Proportionen (Schwellung der Brustdrüsen). Unterentwicklung der Genitalien und Unfruchtbarkeit sind ständige Anzeichen für das Klinefelter-Syndrom..

Der Grad der intellektuellen Unterentwicklung bei Patienten wird umso stärker ausgedrückt, je mehr zusätzliche Geschlechtschromosomen im Karyotyp gefunden werden (46 oder 49). Eine mäßige geistige Behinderung nähert sich daher häufig dem geistigen Infantilismus, der sich klinisch in unzureichender Aufmerksamkeit, Wahrnehmung, Gedächtnis, abstraktem Denken, übermäßiger Suggestibilität, Nachahmung, Gehorsam, mangelnder Unabhängigkeit und übermäßiger Bindung an geliebte Menschen manifestiert, häufig mit einem Element der Eindringlichkeit. Die tiefe Unreife der emotional-willkürlichen Sphäre manifestiert sich in Form einer erhöhten Stimmung mit einem euphorischen Schimmer, einer Tendenz zu explosiven affektiven Ausbrüchen, der Unfähigkeit zu längerer Willensanstrengung und anstrengender Aktivität. Den Patienten fehlt in der Regel ein Gefühl von Pflicht und Verantwortung. Bei milderen Formen der Krankheit erkennen die Patienten ihre Minderwertigkeit, was zu internen Konflikten und dem Auftreten neurotischer Reaktionen bei ihnen führt. Dieses Syndrom betrifft Männer.

Fragiles X-Syndrom (FraX). Seit 1980 wurde das fragile X-Syndrom (Xq27.3) auf die Entwicklung von mehr als 50 Erbkrankheiten zurückgeführt, darunter frühkindlicher Autismus und 30% der Fälle von geistiger Behinderung bei Jungen. Eine fragile Region des X-Chromosoms wurde erstmals von Labs (1969) entdeckt..

Eine vollständige Mutation im X-Chromosom tritt nur bei Frauen auf, und dies geschieht im Verlauf der Gametogenese. Daher leiden fast immer Jungen, die von ihrer Mutter ein einziges X-Chromosom erhalten. Mädchen, die das zweite X-Chromosom von ihrem Vater erhalten haben, haben möglicherweise auch Entwicklungsstörungen, sind jedoch weniger ausgeprägt und schwere Pathologien sind viel seltener als bei Jungen. In einigen Fällen können Mädchen beide fragilen Chromosomen von ihrer Mutter erhalten. In diesem Fall sind Häufigkeit und Schweregrad der Pathologie bei Jungen gleich..

Die klinische Triade des fragilen X-Syndroms besteht aus:

1) mittelschwere bis schwere geistige Behinderung. Nur 30% der Männer haben einen Intellekt, der zur Untergrenze der Norm tendiert, und unter Frauen - Trägerinnen einer solchen chromosomalen Pathologie - zeigen etwa 30% Anzeichen einer geistigen Unterentwicklung;

2) charakteristische Merkmale der Struktur von Gesicht und Schädel: hervorstehende hohe Stirn, Prognathie und verlängerte Ohren;

3) Jungen haben vergrößerte Hoden (Makroorchismus).

Darüber hinaus werden bei mehr als der Hälfte der Jungen Autismus und autismusähnliche Störungen, verschiedene Störungen der Sprachentwicklung, Beharrlichkeit, Echolalie und andere Anomalien epileptische Anfälle, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung beobachtet.
Frauen, die das fragile X-Chromosom mit einer vollständigen Mutation von ihren Müttern geerbt haben, können anfällig für atypische Depressionen und schizophrenieähnliche Erkrankungen sein..

Das Syndrom des "Katzenschreis" ist eine Krankheit, die durch eine strukturelle Anomalie des 5. Chromosomenpaars (Verlust einer Ortsdeletion) verursacht wird. Es tritt hauptsächlich bei Mädchen auf und ist gekennzeichnet durch die Entwicklung einer mittelschweren oder schweren geistigen Behinderung, eine verzögerte körperliche Entwicklung und eine Reihe von dysplastischen Zeichen ("antimongoloidale" Augeninzision, Hypertelorismus, niedrige Lage der Ohrmuscheln, Querfalte der Handflächen usw.). Das Hauptsymptom ist eine Art miauendes Timbre eines weinenden Kindes. verbunden mit einer Anomalie der Struktur des Kehlkopfes.


Wolff-Hirschhorn-Syndrom.
Das Syndrom basiert auf einer Änderung der Länge des Chromosoms gegenüber dem vierten Paar. Die Hauptzeichen der Krankheit bei Neugeborenen: ein großer Torso, eine schnabelförmige Nase und eine hervorstehende Glabella, deformierte Ohrmuscheln mit Falten, prall gefüllten Augen und ein Kolobom der Iris (teilweise Abwesenheit), allgemeine Unterentwicklung während der Schwangerschaft. Es gibt vier Beugerfalten an den Fingern der oberen Extremität.

Das Patau-Syndrom ist ein Komplex angeborener Fehlbildungen des Schädels, des Gesichts, des Nervensystems, der Hörorgane, des Sehvermögens und der inneren Organe. Die Krankheit basiert auf dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im 13. Paar. Das Syndrom wird 1960 vom amerikanischen Kinderarzt Patau (K. Patau) beschrieben..

Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Gesichtsspalte, bilaterale Oberlippenspalte, vollständige Gaumenspalte, kleine Augäpfel oder deren völlige Abwesenheit, kurzer Hals, kleine deformierte tief sitzende Ohren, Polydaktylie, degenerative Veränderungen der Nägel und des Knochenskeletts. Es werden auch Fehlbildungen des Herzens, des Magens, des Darms und anderer Organe festgestellt..

Das Trisomie-X-Syndrom wurde erstmals 1959 beschrieben. Die Häufigkeit dieser Pathologie beträgt 0,1% bei Neugeborenen und 0,6% bei geistig Behinderten. Die Mehrheit der Frauen mit Trisomie-X wird bei psychiatrischen Patienten diagnostiziert. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch Anomalien in der Entwicklung des Skeletts, der inneren Organe, verschiedener geistiger Manifestationen und geistiger Behinderung. Unter den Polymorphismen der Anzeichen von Trisomie-X sind die charakteristischsten: Kleinwuchs, Anomalien der Ohren, Biss, hohes Ansehen des harten Gaumens, kurze Finger, gebogener kleiner Finger, eine große Lücke zwischen 1 und 2 Zehen an den Füßen, Syndaktylie, Unterentwicklung der sexuellen Funktionen.

Geistige Behinderung manifestiert sich als leicht bis mittelschwer. Emotionale Störungen sind charakteristisch (Iraszibilität, Aggressivität, Stimmungsinstabilität und unmotivierte Handlungen). Mädchen mit Trisomie-X-Syndrom haben Schwierigkeiten, aber in den meisten Fällen (leichte geistige Behinderung) lernen sie an Regelschulen.

Das Edwards-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die normalerweise durch Trisomie des 18. Chromosoms verursacht wird und sich in mehreren Fehlbildungen von Organen und Systemen manifestiert. Das Syndrom wurde 1960 vom amerikanischen Kinderarzt J. Edwards beschrieben.
Das klinische Bild der Krankheit ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, multiple Anomalien des Gesichts, des Bewegungsapparates, des Schädels und des Gehirns.

Zusätzlich zu den oben beschriebenen umfassen chromosomale Syndrome eine große Gruppe von sogenannten familiären Formen der geistigen Behinderung, wenn das Vorhandensein dieser Pathologie bei nahen Verwandten absolut nachgewiesen ist..
Das Apert-Syndrom (Akrozephalosindaktylie) ist eine Erbkrankheit, die durch mittelschwere bis schwere geistige Behinderung, Exophthalmus, Zahndeformität und Syndaktylie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wird 1906 vom französischen Kinderarzt Apert (E. Apert) beschrieben.

Das Crouzon-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch mittelschwere oder schwere geistige Behinderung, vorzeitige Verschmelzung der Schädelnähte, Abnahme des Medulla, Exophthalmus, sekundäre Atrophie der Sehnerven und rechteckige Anordnung des Daumens zur Hand gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde erstmals 1912 vom französischen Arzt O. Crouson beschrieben.

Das Siegren-Larsson-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die von geistiger Behinderung, Parese (verminderte Kraft) der Gliedmaßen und Sehbehinderung begleitet wird.

Das Berjesson-Forsman-Lehman-Syndrom ist ein Syndrom, das durch geistige Behinderung in Kombination mit Übergewicht gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals 1963 von den amerikanischen Ärzten Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) und Lehman (O. Lehman) beschrieben. Das klinische Bild der Krankheit manifestiert sich in ausgeprägter Fettleibigkeit und fortschreitender geistiger Behinderung. Fettleibigkeit ist nicht einheitlich. Fett wird hauptsächlich auf den Oberschenkeln, der Brust und dem Gesicht abgelagert, was einem solchen Patienten ein besonderes Aussehen verleiht (eine tonnenförmige Zwergfigur mit geschwollenem Gesicht, großen Ohren und schmalen Augenschlitzen). Patienten haben oft epileptische Anfälle. Die geistige Behinderung reicht von mittel bis schwer. Diese Pathologie tritt nur bei Männern auf, Frauen sind jedoch Träger des pathologischen Gens.

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch starke geistige Behinderung, Kleinwuchs, Hypogenitalismus, Fettleibigkeit und ausgeprägte Muskelhypotonie gekennzeichnet ist.

Das Knippel-Feil-Syndrom (Kurzhalssyndrom) ist eine erbliche Familienkrankheit, die durch angeborene Fehlbildungen des Skeletts und der inneren Organe in Kombination mit einem schweren Grad an geistiger Behinderung verursacht wird. Die Klinik des Syndroms wurde 1912 von den französischen Ärzten Klippel Feil ausführlich beschrieben.

Die Entwicklungsanomalie ist durch folgende Manifestationen gekennzeichnet: ein kurzer Hals infolge einer quantitativen Abnahme der Halswirbel, Einschränkung der Kopfbeweglichkeit, Spaltung des harten Gaumens, eine Tonnenbrust, angeborene Herzfehler, zusätzliche Lappen oder das Fehlen einzelner Lungenlappen, Syndaktylie (Verschmelzung der Finger der Extremitäten), Taubheit aufgrund des Äußeren Gehörgänge, Verengung des Anus und viele andere Symptome. Eine geistige Behinderung ist das Ergebnis einer schweren geistigen Behinderung

Behandlung von ZPRR bei Chromosomenerkrankungen.

Grundlage der Behandlung ist eine einzigartige Methode zur pathogenetischen Therapie von Sprachstörungen in der Chromosomenpathologie - die biophysikalische Aktivierung neuromotorischer Strukturen, deren Grundlage die sanfte Stimulation der Leiter des Nervensystems mit Mikroströmen mit einem neurophysiologischen Gerät ist. Die Behandlungsmethode basiert sowohl auf der Aktivierung der Sprachzentren selbst als auch auf der Wiederherstellung gestörter Verbindungen zwischen den Zentren und Hemisphären des Gehirns. Zusätzlich werden die verstreuten Verbindungen der Sprachzentren mit anderen Bereichen des Gehirns wiederhergestellt, die an der Implementierung der Sprachfunktion beteiligt sind. Im Verlauf der Behandlung wird eine physiologische, konsistente Interaktion aller Bereiche des Gehirns gebildet, die mit der Sprachproduktion verbunden sind. Das Ergebnis ist Sprache.
Die biophysikalische Aktivierung wird mit zusätzlichen Behandlungsmethoden kombiniert, wie z. B. der interzellulären Lymphtherapie, die zur Regulierung der integrativen Aktivität und zur Wiederherstellung des Defizits des Energiesystems des Gehirns eingesetzt wird und die Verwendung kleiner Dosen von Cerebroprotektoren ermöglicht, die endolymphatisch verabreicht werden und unter Umgehung der Blut-Hirn-Schranke in das Gehirngewebe gelangen.
Als eine andere Möglichkeit zur Verwendung von Arzneimitteln mit neurotrophen und antioxidativen Wirkungen wird die Technik der endonasalen Elektrophorese von Cortexin verwendet, die die Verabreichung von Arzneimitteln direkt in das Gehirngewebe ermöglicht.

Studien der letzten Jahrzehnte haben gezeigt, dass die Mehrheit der Kinder mit Sprach- und Verhaltensproblemen die Funktionen des Kleinhirns und der Basalganglien unterschiedlich stark beeinträchtigt. Es ist die Funktion des Kleinhirns, die den Erfolg des Kindes beim Lernen bestimmt. Zu diesem Zweck wird eine einzigartige Entwicklung des Zentrums für Luft- und Raumfahrtmedizin verwendet - der Korvit Plantar Support Load Simulator, der zur neurophysiologischen Regulation der statokinetischen Funktion des Zentralnervensystems verwendet wird. Die therapeutische Wirkung des Korvit-Apparats beruht auf dem Prozess der Aktivierung der Unterstützungsafferenz, der für die Normalisierung der Erregungs- und Hemmungsprozesse im Zentralnervensystem verantwortlich ist, was zu einer Abnahme der Muskelspastik, der Entwicklung und Festigung funktioneller Verbindungen im Gehirn, die zur Wiederherstellung der Bewegungskoordination beitragen, und indirekt führt Verbesserung von Sprache und Denken.

Für die erfolgreiche Behandlung verschiedener Formen der RPRD nutzen Spezialisten eine der Errungenschaften der modernen Wissenschaft - die Audio-Vokal-Therapiemethode RUSTOMATIS. Das Gerät verwendet Tonaufnahmen von hochfrequenten und niederfrequenten Komponenten. Wenn sich solche Musik durch Anspannung und Entspannung abwechselt, wird der Mittelohrapparat des Kindes trainiert - Hammer und Stapes, mit deren Hilfe der Wahrnehmungsbereich externer Faktoren erweitert, die Aufmerksamkeitskonzentration erhöht, neue Informationen in das Gehirn gelangen und dadurch viele Störungen und Störungen verschwinden.

Eine obligatorische Verbindung im Behandlungskomplex für Kinder mit Sprachstörungen sind Kurse bei einem klinischen Psychologen sowie Sprachtherapiekorrekturen, die die Diagnose des Grads von Störungen, tägliche Übungen zur Verbesserung der Sprachfunktion und Sprachtherapiemassagen zur Korrektur verschiedener Arten von Dysarthrie und Dysphagie umfassen..

Vor dem Hintergrund der Kombination von biophysikalischer Aktivierung mit zusätzlichen Behandlungsmethoden werden positive Veränderungen beobachtet, die bereits nach mehreren Eingriffen sichtbar werden, aber die maximale Wirkung entwickelt sich eineinhalb bis drei Monate nach dem Verlauf. In der Regel empfehlen die Spezialisten des Zentrums nach 5-6 Monaten eine zweite Behandlung, um die erzielten Ergebnisse zu konsolidieren und die motorischen und kognitiven Fähigkeiten weiterzuentwickeln..