Tay-Sachs-Krankheit: Symptome, Merkmale der Manifestation und Behandlung

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die auf eine Mutation im HEXA-Gen zurückzuführen ist. Die Krankheit wurde Ende des 19. Jahrhunderts entdeckt. Medizinische Forschung ist noch im Gange, um ein Heilmittel für diese schwere Krankheit zu finden..

Entdeckungsgeschichte

Der britische Augenarzt Warner Tay und der amerikanische Neurologe Bernard Sachs beschrieben die Krankheit 1887 unabhängig voneinander und entwickelten diagnostische Kriterien, um diese Krankheit von anderen neurologischen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen zu unterscheiden..

Bernard Sachs war der erste, der die Hypothese aufstellte, dass diese Pathologie genetisch bedingt ist. Seine intuitive Annahme wurde Mitte des 20. Jahrhunderts nach der Wiederentdeckung von Mendels Gesetzen bestätigt.

Bernard Sachs schlug einen Namen für die neue Krankheit vor, die in der modernen medizinischen Literatur zu finden ist - amaurotische Familienidiotie.

Häufigkeit

Sowohl Tay als auch Sachs beobachteten Fälle der Krankheit bei aschkenasischen Juden, unter denen die HEXA-Genmutation am häufigsten ist. Etwa 3% der Vertreter dieser ethnischen Gruppe sind Träger des mutierten Gens, und die Inzidenz reicht von 1 von 3200 bis 3500 Neugeborenen.

In der Allgemeinbevölkerung ist jede 300. Person Träger der Tay-Sachs-Krankheit, und es gibt 1 Patienten für 320.000 gesunde Kinder.

Ursachen der Krankheit

Ärzte konnten lange Zeit keine Antwort auf die Frage geben, was die Tay-Sachs-Krankheit verursacht. Die Ursachen der Pathologie wurden erst Mitte des 20. Jahrhunderts bekannt, als sich Ideen zur Genetik bildeten. Studien haben gezeigt, dass sich die Krankheit als Ergebnis einer Mutation im HEXA-Gen entwickelt, das sich auf dem 15. Chromosom befindet. Die Krankheit ist eine Art von GM2-Gangliosidose, eine genetische Pathologie, die mit einem Mangel oder einer verminderten Aktivität der Hexosaminidase verbunden ist. Amaurotische Idiotie tritt als Folge einer Abnahme der Aktivität von Hexazaminidase A oder eines Mangels an diesem Enzym auf.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv übertragen. Wenn der Genotyp einer Person ein gesundes HEXA-Gen enthält, hat sie keine Tay-Sachs-Krankheit. Die Genetik der Krankheit ähnelt der Vererbung von Pathologien wie Gaucher-Krankheit, Urbach-Wite-Krankheit, Dabin-Johnson-Syndrom: Wenn beide Elternteile Träger des mutierten Gens waren, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 0,25%, wenn sowohl Mutter als auch Vater krank waren, dann beide Bei Kindern manifestiert sich die Krankheit in fast 100% der Fälle.

Die Hauptformen der Krankheit

Es ist üblich, drei Hauptformen der Krankheit zu unterscheiden. Am häufigsten ist das Kind. Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit entwickeln sich normal bis zu 6-7 Monaten. Danach beginnt ein langsamer, aber irreversibler Prozess der Abnahme der geistigen und körperlichen Fähigkeiten..

Es gibt auch eine jugendliche Form der Krankheit. Im Vergleich zu Säuglingen ist es weniger häufig. Bis zum Alter von etwa 3 bis 10 Jahren entwickelt sich das Kind auf die gleiche Weise wie seine Altersgenossen, aber im Laufe der Zeit beginnt ein langsamer Rückgang der kognitiven und motorischen Funktionen, Dysarthrie, Dysphagie und Ataxie.

Die spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit ist die seltenste Form der Krankheit. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten normalerweise nach 30 Jahren auf. Es gab jedoch Fälle von früherem Auftreten von Symptomen (15-18 Jahre). Diese Form der Krankheit hat die günstigste Prognose, da ihr Fortschreiten gestoppt werden kann.

Symptome

Unabhängig von der Form der Krankheit treten verschiedene Hauptsymptome auf: Dysphagie, Ataxie, Verlust kognitiver Funktionen, Muskelatrophie. Wenn ein Kind unter einem Jahr scharf auf scharfe Geräusche reagiert, schlecht zunimmt und die Muskeln nicht entspannen kann, sollten die Eltern es Spezialisten zeigen - so beginnt die Tay-Sachs-Krankheit bei Säuglingen. Die Symptome werden schwerwiegender. Nach 6 Monaten nimmt die körperliche Aktivität ab, das Baby verliert die Fähigkeit, unabhängig zu sitzen und die Haltung zu ändern. Die Blindheit entwickelt sich allmählich, das Gehör nimmt ab, die Muskeln verkümmern und es kommt zu einer vollständigen Lähmung des Körpers.

In der jugendlichen Form gibt es zusätzlich zu den Hauptsymptomen Dysarthrie (verminderte Sprachklarheit), Spastik und eine beeinträchtigte Bewegungskoordination. Es gibt einen allmählichen Verlust der kognitiven Funktionen - eine Abnahme des Gedächtnisses, der Aufmerksamkeit und der Leistung. Demenz entwickelt sich. In den späteren Stadien der Krankheit treten Anfälle auf..

Die ersten Symptome der erwachsenen Form der Krankheit sind Schluckbeschwerden, Koordinationsstörungen und Dysarthrie. Psychische Störungen ähnlich denen der Schizophrenie (visuelle und auditive Halluzinationen, Apathie, verminderte Emotionalität) treten häufig auf. Ohne Behandlung wird ein kognitiver Rückgang beobachtet. Nur für diese Form der Krankheit gibt es eine wirksame Behandlung, um die Tay-Sachs-Krankheit zu stoppen. Der National Guide to Neonatology besagt, dass wirksame Methoden zur Diagnose der erwachsenen Form der Krankheit erst in den 70er Jahren erschienen, bevor die Krankheit als Kind angesehen wurde.

Diagnose stellen

Ärzten gelingt es nicht immer, die richtige Diagnose zu stellen, wenn es um eine so seltene Pathologie wie die Tay-Sachs-Krankheit geht. Symptome, Genetik und Behandlung der Krankheit werden von Spezialisten aktiv untersucht. Unabhängig von der Form der Krankheit gibt es verschiedene diagnostische Verfahren, die bei Verdacht auf Krankheit durchgeführt werden. Eine davon ist die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Hexosaminidase in Blutserum, Leukozyten oder Fibroblasten. Bei Patienten mit Tay-Sachs-Krankheit ist die Aktivität von Hexosaminidase B immer unter dem Normalwert, das Enzym Hexosaminidase A fehlt praktisch oder seine Aktivität ist signifikant geringer als normal.

Ein weiteres wichtiges diagnostisches Kriterium ist das Vorhandensein eines leuchtend roten Flecks auf der Hornhaut des Auges, der von einem Therapeuten oder Augenarzt mit einem Ophthalmoskop leicht bemerkt werden kann. Unabhängig vom Alter wurde bei allen Patienten ein roter Fleck auf der Hornhaut gefunden.

Im Gegensatz zu anderen lysosomalen Speicherkrankheiten (Gaucher-Krankheit, Standhoff-Syndrom, Niemann-Pick-Krankheit) verursacht die Tay-Sachs-Krankheit keine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)..

Behandlung

Im Moment gibt es keine Medikamente, die die Tay-Sachs-Krankheit heilen können. Die Symptome und die Behandlung der Krankheit sind immer noch Gegenstand wissenschaftlicher Forschung..

Die Säuglingsform der Tay-Sachs-Krankheit ist am gefährlichsten. Wenn ein krankes Kind nicht alleine schlucken kann, wird empfohlen, auf künstliche Ernährung zurückzugreifen. Es ist unmöglich, die körperlichen Fähigkeiten wiederherzustellen. Trotz aller Bemühungen von Wissenschaftlern gibt es keine Medikamente, die die Entwicklung der Krankheit stoppen oder umkehren können. Kranke Babys werden selten vier Jahre alt, selbst wenn sie die beste Pflege erhalten.

Bei der jugendlichen Form der Krankheit ist es wichtig, dass das Kind ständig unter der Aufsicht eines Arztes steht. Das Befolgen der Anweisungen eines Spezialisten und das Bestehen aller erforderlichen medizinischen Verfahren tragen dazu bei, das Leben eines kranken Kindes auf 12 bis 16 Jahre zu verlängern.

Die erwachsene Form der Krankheit schreitet langsamer voran als andere und ist oft behandelbar. Bei psychischen Störungen werden den Patienten Lithiumpräparate oder Cäsiumchlorid verschrieben. Klinische Studien haben gezeigt, dass Pyrimethamin das Fortschreiten der Krankheit durch Erhöhung der Aktivität von Hexosaminidase B erheblich verlangsamen und in seltenen Fällen vollständig stoppen kann.

Pränatale Diagnostik

Moderne Forschung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft ermöglicht es festzustellen, ob ein Kind das mutierte HEXA-Gen von seinen Eltern geerbt hat. Wenn beide Elternteile Träger der Krankheit sind, wird eine Chorionbiopsie empfohlen. Dies ist eines der häufigsten pränatalen Diagnoseverfahren, mit dem genetische Anomalien beim Fötus identifiziert werden sollen. Es wird in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Amniozentese liefert auch einen klaren Hinweis darauf, ob ein Kind Träger des mutierten HEXA-Gens ist. Bei diesen Verfahren besteht ein Risiko für Fehlgeburten von weniger als 1%.

Bei künstlicher Befruchtung können genetische Anomalien des Fetus festgestellt werden, noch bevor er in die Gebärmutter implantiert wird. Hierzu wird eine genetische Präimplantationsdiagnose durchgeführt, ein Analogon zur pränatalen Diagnose. Der Hauptvorteil ist, dass das Verfahren nicht invasiv und absolut sicher ist. Für die Implantation können nur gesunde Embryonen ausgewählt werden, wodurch das Risiko, ein Baby mit Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, auf nahezu Null reduziert wird.

Amaurotische Idiotie Teya Sax

Ätiologie und Inzidenz der Tay-Sachs-Krankheit. Die Tay-Sachs-Krankheit (MIM # 272800), Gangliosidose GM2 im frühen Kindesalter, ist eine pan-ethnische autosomal-rezessive Störung des Gangliosidabbaus, die durch einen Hexosaminidase-A-Mangel verursacht wird (siehe Kapitel 12). Zusätzlich zur schweren Form der frühen Kindheit verursacht ein Hexosaminidase A-Mangel eine milde Form der Krankheit mit Beginn in der Jugend oder im Erwachsenenalter.

Die Inzidenz von Hexosaminidase A-Mangel variiert stark in verschiedenen Populationen; Die Inzidenz der Tay-Sachs-Krankheit in Nordamerika reicht von 1 zu 3.600 Neugeborenen unter aschkenasischen Juden bis zu 1 zu 360.000 unter nicht-aschkenasischen Juden. Die Inzidenz der Tay-Sachs-Krankheit ist vergleichbar mit der von aschkenasischen Juden bei französischen Kanadiern, Cajuns in Louisiana und Amish in Pennsylvania. Die erhöhte Häufigkeit der Beförderung in diesen vier Populationen ist eine Folge der genetischen Drift, obwohl der Vorteil von Heterozygoten nicht ausgeschlossen ist.

Pathogenese der Tay-Sachs-Krankheit

Ganglioside sind Ceramid-Oligosaccharide, die in den Oberflächenmembranen aller Zellen vorhanden sind, die meisten jedoch in Gehirnzellen. Ganglioside sind in den Oberflächenmembranen von Neuronen konzentriert, insbesondere in Axonen und Dendriten. Sie fungieren als Rezeptoren für verschiedene Glykoproteinhormone und bakterielle Toxine und sind an der Zelldifferenzierung und Zell-Zell-Kommunikation beteiligt..

Hexosaminidase A ist ein lysosomales Enzym, das aus zwei Untereinheiten besteht. Die a-Untereinheit wird vom HEXA-Gen auf Chromosom 15 und die Beta-Untereinheit vom HEXB-Gen auf Chromosom 5 codiert. In Gegenwart eines Aktivatorproteins entfernt Hexosaminidase A terminales N-Acetylgalactosamin aus dem GM2-Gangliosid.

Mutationen in den Genen der a-Untereinheit oder des Aktivatorproteins verursachen die Akkumulation von GM2 in Lysosomen und damit eine frühkindliche, spätkindliche oder erwachsene Tay-Sachs-Krankheit. [Mutation der a-Untereinheit verursacht Sandhoff-Krankheit (MIM # 268800)].

Der Mechanismus, wie die Akkumulation von GM2-Gangliosid zum neuronalen Tod führt, ist nicht vollständig geklärt, obwohl die Neuropathologie ähnlich wie bei der Gaucher-Krankheit durch toxische Nebenprodukte von GM2-Gangliosid verursacht werden kann. Das Ausmaß der Restaktivität von Hexosaminidase A ist umgekehrt proportional zur Schwere der Krankheit.

Patienten mit GM2-Gangliosidose im frühen Kindesalter haben zwei pathologische Allele, die zu einem vollständigen Mangel an Hexosaminidase-Aktivität führen. Patienten mit Formen der GM2-Gangliosidose mit Beginn in der Jugend oder im Erwachsenenalter - normalerweise komplexe Heterozygoten für Allel ohne Funktion und Allel mit geringer verbleibender Hexosaminidase A-Aktivität.

Phänotyp und Entwicklung der Tay-Sachs-Krankheit

Der frühkindliche Typ der GM2-Gangliosidose ist durch eine neurologische Verschlechterung gekennzeichnet, die im Alter von 3 bis 6 Monaten beginnt und nach 2 bis 4 Jahren zum Tod führt. Normalerweise stoppt oder beginnt die motorische Entwicklung im Alter von 8 bis 10 Monaten zurückzugehen, und im zweiten Lebensjahr entwickelt sich eine Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Der Verlust des Sehvermögens beginnt im ersten Lebensjahr und schreitet rasch voran. Fast immer ist dies bei der Untersuchung des Fundus mit einem "kirschroten" Fleck ("Knochen") verbunden.

Die Anfälle beginnen normalerweise spät im ersten Lebensjahr und werden zunehmend schwerer. Eine weitere Verschlechterung im zweiten Lebensjahr endet mit dezerebrationaler Starrheit, Schluckbeschwerden, schweren Krämpfen und schließlich einem vegetativen Zustand.

Gangliosidose GM2 mit spätem Kindheitsbeginn wird im Alter von 2 bis 4 Jahren festgestellt und ist durch neurologische Symptome gekennzeichnet, die mit Ataxie und Diskoordination beginnen. Am Ende des ersten Jahrzehnts haben die meisten Patienten Spastik und Krampfanfälle; Im Alter von 10 bis 15 Jahren entwickeln die meisten mit dem Tod eine dezerebrale Rigidität und einen vegetativen Zustand, normalerweise im zweiten Lebensjahrzehnt. Es wird eine verminderte Sehkraft festgestellt, aber möglicherweise befinden sich keine "Kirschgruben" am Fundus. Optikusatrophie und Retinitis pigmentosa treten häufig spät im Verlauf der Krankheit auf.

Die Gangliosidose vom Typ GM2 bei Erwachsenen weist eine ausgeprägte klinische Variabilität auf (progressive Dystonie, spinocerebelläre Degeneration, Motoneuronpathologie oder psychiatrische Störungen). Bis zu 40% der Patienten haben progressive psychiatrische Manifestationen ohne Psychose. Das Sehvermögen ist selten beeinträchtigt und die ophthalmologischen Befunde sind normalerweise normal.

Merkmale der phänotypischen Manifestationen der Tay-Sachs-Krankheit:
• Erkrankungsalter: frühe Kindheit bis zum Erwachsenenalter
• Neurodegeneration
• "Kirschstein"
• Psychose

Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit

Die Diagnose einer GM2-Gangliosidose wird auf der Grundlage des Nachweises sowohl der fehlenden oder fast fehlenden Aktivität von Hexosaminidase A im Serum oder in Leukozyten als auch der normalen oder erhöhten Aktivität von Hexosaminidase B gestellt. Zur Diagnose können Sie auch die Analyse von Mutationen im HEXA-Gen verwenden, diese wird jedoch normalerweise nur zur Klärung des Transports durchgeführt Beförderung und pränatale Diagnose.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist derzeit eine unheilbare Krankheit. Daher ist die Behandlung auf Symptomlinderung und Palliativversorgung ausgerichtet. Fast alle Patienten benötigen eine pharmakologische Behandlung für Anfälle. Die psychiatrischen Manifestationen von Patienten mit GM2-Gangliosidose vom adulten Typ sprechen normalerweise nicht auf Standard-Antipsychotika oder Antidepressiva an. Lithiumpräparate und Elektrokrampftherapie sind am effektivsten.

Risiken der Vererbung der Tay-Sachs-Krankheit

Für potenzielle Eltern ohne GM2-Gangliosidose in der Familienanamnese hängt das empirische Risiko, ein Kind mit CM2-Gangliosidose zu bekommen, von der Häufigkeit der Erkrankung in ihren ethnischen Gruppen ab. Für die meisten Nordamerikaner beträgt das empirische Beförderungsrisiko etwa 1 zu 250-300, für aschkenasische Juden jedoch etwa 1 zu 30. Für ein Paar, bei dem beide Elternteile Träger sind, beträgt das Risiko, ein Baby mit GM2-Gangliosidose zu bekommen, 1/4.

Die pränatale Diagnose basiert auf der Identifizierung von Mutationen im HEXA-Gen oder auf der Bestimmung des Hexosaminidase A-Mangels in fötalen Geweben wie Chorionzotten oder Amniozyten. Eine wirksame Identifizierung eines betroffenen Fetus unter Verwendung eines HEXA-Mutationstests erfordert normalerweise, dass die Mutationen, die eine GM2-Gangliosidose in der Familie verursachen, bekannt sind..

Das Carrier-Screening von Hochrisikopopulationen und vorbeugende Folgemaßnahmen haben die Inzidenz der Tay-Sachs-Krankheit bei aschkenasischen Juden um fast 90% reduziert. Traditionell wird ein solches Screening durchgeführt, indem die Aktivität der Hexosaminidase A des Blutserums mit einem künstlichen Substrat bestimmt wird.

Diese empfindliche Methode kann jedoch nicht zwischen pathologischen Mutationen und Pseudoinsuffizienz unterscheiden (verringerter Zerfall des künstlichen Substrats, aber normaler Zerfall des natürlichen Substrats); Daher wird die Beförderung normalerweise durch molekulare Analyse von HEXA bestätigt. Im HEXA-Gen wurden zwei Allele mit Pseudoinsuffizienz und mehr als 70 pathologischen Mutationen gefunden.

Unter den aschkenasischen Juden, die nach den Ergebnissen des Enzym-Screenings positiv sind, sind 2% heterozygot für das Allel des Pseudomangels und 95-98% heterozygot für eine von drei pathologischen Mutationen, zwei verursachen eine frühkindliche Form, eine - eine adulte Form der GM2-Gangliosidose. Im Gegensatz dazu sind 35% der übrigen Nordamerikaner, die durch enzymatisches Screening positiv sind, heterozygot für Allele mit Pseudomangel.

Ein Beispiel für die Tay-Sachs-Krankheit. Ein Ehepaar, beide aschkenasische Juden, wird an eine Genetikklinik überwiesen, um das Risiko eines Kindes mit Tay-Sachs-Krankheit zu bewerten. Die Schwester der Frau starb im Kindesalter an der Tay-Sachs-Krankheit. Der Onkel väterlicherseits ihres Mannes ist in einer psychiatrischen Klinik, aber seine Diagnose ist unbekannt. Sowohl Ehemann als auch Ehefrau lehnen es ab, während der Pubertät auf Tay-Sachs-Krankheit untersucht zu werden.

Die Enzymanalyse zeigte, dass sowohl Ehemann als auch Ehefrau eine extrem geringe Aktivität von Hexosaminidase A aufwiesen. Die anschließende molekulare Analyse der bei aschkenasischen Juden vorherrschenden Mutationen bestätigte, dass die Ehefrau eine pathogene Mutation aufwies, während der Ehemann nur ein Pseudomangel-Allel aufwies.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine Erbkrankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine schwerwiegende erbliche Pathologie, eine Form familiärer amaurotischer Idiotie im Kindesalter, die im Zusammenhang mit einer Schädigung der Gehirnschleimhaut auftritt und als fortschreitende Form der geistigen Behinderung mit offensichtlicher motorischer Beeinträchtigung bei Kindern beobachtet wird.

Mit dieser Pathologie können sich Kinder normalerweise bis zu einem Alter von 6 Monaten entwickeln. Danach beginnen irreversible Störungen der Gehirnleistung, die bei Kindern unter 5 Jahren zu einer hohen Mortalität führen.

Die Gründe


Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine eher seltene Krankheit, für die bestimmte ethnische Gruppen prädisponiert sind. Vorhandene Statistiken bestätigen, dass Menschen in Französisch-Kanada sowie die jüdische Bevölkerung Osteuropas am anfälligsten für diese Krankheit sind..

So haben aschkenasische Juden eine Pathologiehäufigkeit, die auf ein Verhältnis von 1: 4000 anstieg.

Amaurotische Idiotie ist durch autosomal rezessive Vererbung gekennzeichnet, daher kann sich die Pathologie nur bei den Kindern manifestieren, auf die abnormale Gene von beiden Elternteilen gleichzeitig übertragen werden. Wenn das abnormale Gen nur bei einem Elternteil vorhanden ist, wird das Kind die Krankheit nicht bekommen, aber es besteht eine 50% ige Chance, Träger zu werden.

Foto. Mädchen mit Tay Sachs Krankheit

Wenn das abnormale Gen in beiden Elternteilen vorhanden ist, gibt es mehrere mögliche Ergebnisse für die geborenen Nachkommen:

  • 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind gesund ist, aber Träger eines abnormalen Gens wird, was ein Risiko für die nächste Generation von Kindern darstellt;
  • 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass sich amaurotische Idiotie bei einem geborenen Kind manifestiert, was auf die Vererbung beider abnormaler Gene hinweist;
  • Die Wahrscheinlichkeit, ein vollständig gesundes Kind ohne die Manifestation abnormaler Gene zu bekommen, die kein Träger der Krankheit sein werden, beträgt 25%.

Amaurotische Idiotie manifestiert sich im Prozess der Akkumulation von Gangliosiden in Nervenzellen. Diese Substanz ist ein spezielles Element des Zentralnervensystems, das seine Aktivität steuert. Die Körper gesunder Menschen synthetisieren regelmäßig diese Substanz, die dann abgebaut wird.

Menschen mit dieser Krankheit haben ein Ungleichgewicht zwischen der Synthese und dem Abbau von Gangliosiden, das durch einen Mangel an spezifischen Enzymen verursacht wird, die für den Abbau einer regelmäßig produzierten Substanz verantwortlich sind. Eine solche Verletzung führt zu einer regelmäßigen Ansammlung von Gangliosiden im Nervensystem, was zu Funktionsstörungen und irreversibler Zerstörung führt..

Symptome


Zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes, bei dem das Tay-Sachs-Syndrom diagnostiziert wird, sieht es aus wie ein vollkommen gesundes Baby. Die Symptome treten ab dem 6. Monat auf.

Bis zu diesem Alter entwickelt sich das Kind richtig. Mit der Anhäufung von Gangliosiden im Körper beginnt jedoch die Regression der erworbenen Fähigkeiten. Die Reaktion des Kindes auf die Umwelt verschlechtert sich, der Blick wandert oft zu einem Punkt, es wird ein apathischer Zustand beobachtet. Nach einiger Zeit beginnt die Entwicklung der Blindheit, die intellektuelle Entwicklung hört auf.

Symptome, wenn das Kind älter wird:

  1. Im Alter von 6 Monaten beginnt das Baby den Kontakt mit der Umwelt zu verlieren, erkennt die Eltern nicht, die Reaktion äußert sich nur in ausreichend lauten Geräuschen, der Blick konzentriert sich nicht auf hängende Spielzeuge, das Sehvermögen verschlechtert sich.
  2. Ein 10 Monate altes Baby verliert an Aktivität, die motorischen Funktionen sind beeinträchtigt: Das Kind kann kaum sitzen, sich umdrehen, kriechen. Hör- und Sehfunktionen verschlechtern sich, Apathie tritt auf.
  3. Nach einem Lebensjahr schreitet die Krankheit ziemlich schnell voran. Das Kind sieht geistig zurückgeblieben aus, verliert schnell visuelle und auditive Funktionen, die Muskelaktivität ist deutlich reduziert, die Atmung wird schwierig, es treten Anfälle auf.

Babys, die an der Tay-Sachs-Krankheit leiden, werden 5 Jahre alt.

Die Krankheit äußert sich in Anfällen plötzlicher abnormaler Gehirnaktivität, die sich nachteilig auf Sprache, motorische Aktivität und mentale Funktion auswirken. Die Schwere der Anfälle hängt von der Schwere der Erkrankung und der Häufigkeit der Anfälle ab.

Amovratische Idiotie verursacht Anfälle, aufgrund derer der Patient fallen kann. Krämpfe beginnen mit starken Muskelkontraktionen und unkontrolliertem Zucken der Arme und Beine. Andere Menschen, die einen Anfall haben, geraten in einen Zustand, der einem halluzinogenen oder Trance-Zustand ähnelt.

Spät einsetzende Symptome

Es gibt ein spätes Auftreten von Symptomen der Krankheit, die eine von zwei Formen der Krankheit ist.

Jugendlicher Typ-A-Hexazaminidase-Mangel

Diese Form kann sich bei Kindern im Alter von 2-5 Jahren manifestieren. Die Krankheit schreitet langsamer voran als die klinische Form. In solchen Fällen wird das Auftreten von Symptomen in einem späteren Alter bemerkt. Stimmungsschwankungen und unangenehme Bewegungen ziehen keine Aufmerksamkeit auf sich.

Während spätere Symptome ausgeprägter sind:

  • das Kind hat eine fortschreitende Muskelschwäche;
  • krampfhaftes Zucken;
  • Die Denkfähigkeit ist beeinträchtigt, die Sprache wird verschwommen.

Symptome wie diese führen im Alter von 15-16 Jahren zu Behinderung und Tod.

Chronische Form des Hexazaminidase-Mangels

Eine ähnliche Form erscheint im Alter von 30 Jahren. Die Krankheit ist mild, schreitet langsam voran und verläuft in einer relativ milden Form: Eine scharfe Stimmungsänderung ist möglich, Ungeschicklichkeit ist vorhanden, es gibt verschwommene Sprache, mentale Abweichungen, der Grad der Intelligenz sinkt, Muskelschwäche schreitet voran, Anfälle treten auf.

Diese Form der Krankheit wurde vor nicht allzu langer Zeit entdeckt, so dass es derzeit unmöglich ist, eine Prognose für die Zukunft abzugeben. Es ist bekannt, dass die Krankheit auch eine Behinderung verursacht.

Diagnose

Im Moment ist die Medizin weit vorangekommen, was es ermöglicht, die Tay-Sachs-Krankheit nicht nur bei einem Säugling, sondern auch vor seiner Geburt zu identifizieren.

Bei Verdacht auf Tay-Sachs-Krankheit muss sofort ein Augenarzt kontaktiert werden, da die ersten Anzeichen im Fundus in Form eines kirschroten Flecks auftreten. Der Fleck ist eine Ansammlung von Gangliosiden in Netzhautzellen.

In Zukunft müssen Umfragen durchgeführt werden, darunter:

  1. Das Screening ist ein Test, der das Vorhandensein eines Proteins - Hexazaminidase A - im Körper des Kindes zeigt. Der Test wird für jede Form der Krankheit durchgeführt.
  2. Neuronale Mikroanalyse, die Gangliosid in Nervenzellen identifiziert. Mit einem hohen Gehalt an Gangliosiden dehnt sich das Neuron aus. In Fällen, in denen die Eltern Vertreter einer ethnischen Risikogruppe sind oder Träger der Krankheit sind, wird der Screening-Test während des Zeitraums von 10 bis 12 Wochen der Schwangerschaft empfohlen. Auf diese Weise können Sie eine Erbkrankheit identifizieren. Die Analyse wird an einer Plazentablutprobe durchgeführt.

Behandlung

Amaurotische Idiotie ist eine unheilbare Krankheit. Es ist jedoch möglich, ihren Verlauf durch symptomatische Therapie zu lindern, um angenehmere Lebensbedingungen für das Kind zu schaffen. Medikamente werden je nach Krankheitsbild verschrieben.

Meistens braucht nicht nur das Baby Hilfe, sondern auch die Eltern, da die Nachricht von einer solchen Krankheit zu einem Schockzustand führt. Eltern werden ermutigt, Mitglieder spezialisierter Gruppen zu werden, in denen sie die Unterstützung von Menschen spüren können, die sich in einer ähnlichen Situation befinden. Darüber hinaus wird eine Konsultation mit einem Genetiker empfohlen, damit jedes Familienmitglied die Krankheit analysieren und akzeptieren kann..

Während die Krankheit allmählich fortschreitet, braucht das Kind besondere Fürsorge, erhöhte Aufmerksamkeit sowie die Manifestation von Liebe und Unterstützung durch die Eltern. Die Lebenserwartung des Patienten kann je nach Form und Symptomen erheblich variieren. Es gibt Beispiele, bei denen eine kranke Person mit angemessener Pflege ein langes, erfülltes Leben geführt hat..

Verhütung

Die Prävention der Krankheit besteht hauptsächlich in einer gut geplanten Schwangerschaft. Ehepartner müssen sich Gentests unterziehen, um das defekte Gen zu identifizieren. Wenn ein solches Gen gefunden wird, bleibt die Entscheidung über die Empfängnis bei den Ehepartnern..

Familiengeschichte

Eine Familienanamnese ermöglicht es dem Arzt, das Vorhandensein von kranken Blutsverwandten oder Krankheitsüberträgern unter ihnen zu erfahren. Mit diesem Ansatz können Sie den Risikograd für das ungeborene Kind bestimmen..

Blutsverwandte, die die Möglichkeit der Manifestation der Krankheit bestimmen:

  • unmittelbare Familienmitglieder, einschließlich Eltern, Schwestern, Brüder und Kinder;
  • sekundäre Verwandte, einschließlich Schwestern und Brüder von Eltern, Neffen, Großvätern und Großmüttern;
  • Cousins ​​und Schwestern.

Manchmal ist die Familiengeschichte sehr komplex, was von folgenden Faktoren beeinflusst wird:

  • die Nähe der Beziehung des Patienten zu einem Verwandten, bei dem ein Gen diagnostiziert wurde, das zur Krankheit führt;
  • Anzahl der Verwandten mit einer ähnlichen Krankheit.

Genetische Beratung

Beratung beinhaltet Erklärungen eines Spezialisten, um einer Person zu helfen, mit den gefährlichen Folgen einer genetischen Krankheit umzugehen.

Eine Konsultation mit einem Genetiker beinhaltet:

  • Erklärung des Mechanismus der Übertragung der Krankheit von ihnen auf das Baby an die Eltern;
  • Untersuchung der Komplikationen, die durch eine genetisch bedingte Krankheit verursacht werden;
  • Prüfung möglicher Verfahren zur Erkennung genetisch bedingter Krankheiten vor der Schwangerschaft;
  • Diskussion der Ergebnisse und der Wahrscheinlichkeit der Geburt von Kindern mit einer genetischen Störung bei den Eltern;
  • Unterstützung beim Verständnis des Risikos genetisch bedingter Krankheiten;
  • die Untersuchung von Problemen, die bei der weiteren Behandlung der Krankheit helfen werden;
  • Unterstützung des Patienten oder Ehepartners bei der Entscheidungsfindung in Bezug auf Gentests.

Die betrachtete Pathologie muss nicht unbedingt zu einem Urteil werden, wenn das Problem der Linderung der Symptome und der Pflege des Patienten angemessen angegangen wird. Trotz der Tatsache, dass die Lebenserwartung bei einer solchen Krankheit oft kurz ist, sollten Eltern versuchen, es dem Baby so angenehm wie möglich zu machen..

Teya-Sachs-Krankheit: Krankheitssymptome, Behandlung von amaurotischer Idiotie

Diese Krankheit gehört zu Erbkrankheiten des Nervensystems und ist ziemlich selten..

Die Krankheit erhielt ihren Namen zu Ehren von zwei Ärzten, die sie entdeckten - Warren Tay (ein Augenarzt aus Großbritannien) und Bernard Sachs (ein Neurologe aus Amerika)..

Die Entwicklung der Krankheit je nach Alter

Es gibt drei Formen der Krankheit:

  • Kinderform der amaurotischen Familienidiotie, bei der Babys 6 Monate nach der Geburt eine starke Verschlechterung der körperlichen und geistigen Gesundheit aufweisen (Blindheit, Taubheit entwickelt sich schnell, das Kind verliert die Fähigkeit zu schlucken);
  • die jugendliche Form, bei der es auch zu einer Verletzung des Schluckens kommt, scharfe Sprachstörungen, Instabilität beim Gehen, Lähmungen;
  • eine erwachsene Form, die sich zwischen 25 und 30 Jahren entwickelt. Zu den oben aufgeführten Symptomen kommt Schizophrenie hinzu, die in Form einer Psychose auftritt..

Die Ursachen der Krankheit

Die Ursachen der Krankheit liegen in Störungen auf genetischer Ebene, die beim Austausch von Gangliosiden auftreten. Diese speziellen Lipide, die das 300-fache der Norm überschreiten, sind in der grauen Substanz des Gehirns konzentriert..

Es reichert sich auch in Leber und Milz an. Die Krankheit beruht auf dem Fehlen einer der Arten von Enzymen, die den Lipidstoffwechsel beeinflussen (Hexosaminidase A)..

Die Krankheit tritt in einem Verhältnis von 1 zu 250.000 auf. Grundsätzlich betrifft diese Krankheit die Bevölkerung ethnischer Gruppen, beispielsweise der Franzosen, deren Wohnort Kanada ist.

Juden Osteuropas sind ebenfalls anfällig für die Krankheit, deren Inzidenz höher ist - 1 von 4000 Menschen..

Diese Krankheit entwickelt sich bei dem Baby, das zwei Gene mit einem Defekt geerbt hat, dh die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Was bedeutet das?

Das Kind erbt Gene von Vater und Mutter in gleicher Menge. Wenn eines oder beide Chromosomen eines Paares beschädigt sind, sprechen sie über das Auftreten einer genetischen Krankheit. Bei Menschen mit Tay-Sachs-Krankheit sind beide Chromosomen eines Paares defekt.

Diese Störung wird als autosomal-rezessive Störung bezeichnet. Wenn einer der Elternteile das defekte Gen hat, ist das Baby gesund, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ist es ein Träger, der die Gesundheit seiner Erben in Zukunft gefährdet. Bei Vorhandensein eines Gens mit einem Defekt bei beiden Elternteilen sind drei Szenarien möglich..

Ein Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% kann gesund geboren werden und trägt das Gen nicht. In 50% der Fälle trägt das Baby das defekte Gen, wird aber gesund geboren. In 25% der Fälle kann ein Baby zwei Gene mit einem Defekt bekommen und wird mit der Tay-Sachs-Krankheit geboren.

  • Die treibende Kraft für die Entwicklung dieser Krankheit ist die allmähliche Anreicherung von Gangliosiden im Nervensystem - Substanzen, die die normale Funktion der Zellen des Nervensystems beeinträchtigen..
  • Alle kranken Kinder haben ein beschädigtes Gen, das für die vollständige Synthese von Hexosaminidaseenzymen verantwortlich ist.
  • Der Körper eines Kindes mit einer angeborenen Krankheit kann Fettstoffe nicht kontinuierlich verarbeiten, daher sammeln sie sich an und lagern sich dann im Gehirn ab.

Dies führt dazu, dass die Aktivität der Nervenzellen blockiert ist und schwerwiegende Folgen für den gesamten Organismus entstehen. Im Körper eines gesunden Kindes werden Ganglioside ständig synthetisiert und abgebaut.

Die Hauptsymptome

Pathologie wird bei Babys im Alter von etwa sechs Monaten diagnostiziert, da sich das Kind wie alle Kinder dieses Alters bis zu vier bis fünf Monaten ganz normal entwickelt.

Erstphase

Die ersten Symptome der Tay-Sachs-Krankheit sind, dass das Kind den Kontakt zur Außenwelt verliert, sein Blick ständig in eine Richtung gerichtet ist, das Baby nichts will, apathisch wird, keine Reaktion auf Gegenstände, Geräusche, vertraute Gesichter hat.

Er reagiert nur verstärkt auf laute und raue Geräusche. Selbst wenn das Baby ziemlich gesund aussieht, bemerken Eltern und Angehörige oft, dass das Kind bei lauten Hörreizen stark am ganzen Körper zittert..

Ein Komplex von Störungen, die sich durch erhöhte Müdigkeit, Schlafstörungen und Stimmungsinstabilität manifestieren, wird als ein Begriff bezeichnet - Asthenie.

Schwerwiegende Störungen des Nervensystems werden durch Friedreichs erbliche Ataxie verursacht - Ursachen, Symptome und Behandlung der Pathologie.

Krankheitsentwicklung

Zu einem späteren Zeitpunkt, zwischen dem ersten und dem zweiten Lebensjahr, hat das Baby wahrscheinlich Anfälle, die sich in Form von Anfällen und Lähmungen manifestieren.

Babys nehmen nicht zu, verlieren es aber schnell. Mit dieser Entwicklung der Krankheit wird das Kind selten bis zum Alter von fünf Jahren.

Anzeichen einer Krankheit bei Erwachsenen

Die erwachsene Form ist sehr selten und tritt bei Patienten zwischen 20 und 30 Jahren auf. Sie ist normalerweise nicht tödlich.

Die Krankheit äußert sich in einer Gangverletzung und einer raschen Verschlechterung der neurologischen Funktionen. Ein Erwachsener kann nach der Diagnose 10-15 Jahre mit einer solchen Krankheit leben.

Diagnose der Krankheit

  1. Vor der Feststellung der Diagnose untersucht der Arzt die Forschungsergebnisse, befragt die Eltern ausführlich zu den klinischen Manifestationen und findet heraus, ob es Fälle dieser Krankheit in der Familie gegeben hat.

Der Arzt wird Sie auf jeden Fall zur Untersuchung an einen Augenarzt überweisen, da eine typische Manifestation der Krankheit die Lage eines roten Flecks auf der Netzhaut ist, der mit einem Ophthalmoskop bestimmt werden kann.

  • Es werden auch Veränderungen in der Brustwarze des Sehnervs beobachtet: Sie verkümmert.
  • Es ist unmöglich zu heilen, Unterstützung ist notwendig

    Die Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit sollte bereits vor dem Einsetzen der neurologischen Symptome begonnen werden. Verwenden Sie Blut, Plasmatransfusion.

    Es gibt keine Medikamente und spezifischen Methoden, die die Tay-Sachs-Krankheit heilen.

    Der Arzt verschreibt nur Medikamente, die die Funktion der Leber unterstützen können, sowie unbedingt verschiedene Vitamine und Antikonvulsiva.

    Letztere sind oft unwirksam gegen die Anfälle, die bei dieser Krankheit auftreten. Die medizinische Versorgung besteht in einer einfachen Linderung der Symptome der Manifestation der Krankheit, wenn es sich um eine späte Form handelt, dann in einer Verzögerung der Entwicklung der Krankheit.

    Die Prognose für diese Krankheit ist ungünstig.

    Prävention der Krankheit

    Um die Krankheit zu verhindern, müssen Ehepartner, die Kinder haben möchten, auf das Vorhandensein des Gens für diese Krankheit getestet werden, wenn mindestens einer der Ehepartner Fälle von Tay-Sachs-Krankheit in der Familie hatte.

    Vor der geplanten Schwangerschaft wird dringend empfohlen, das Risiko einer ungesunden Geburt zu ermitteln.

    Wenn ein solches Gen in beiden Ehepartnern gefunden wird, wird ihnen kategorisch nicht empfohlen, Kinder zu empfangen. Es kommt vor, dass während der Untersuchung eine Frau bereits ein Kind trägt, dann wird ein spezielles Verfahren vorgeschrieben, um ein defektes Gen in einem Kind zu identifizieren - Amniozentese.

    Zu diesem Zweck wird das Fruchtwasser, das durch eine Punktion der Fruchtwassermembran erhalten wird, einer Laborforschung unterzogen. Wird ein defektes Gen gefunden, muss die Schwangerschaft abgebrochen werden.

    • Wenn die zukünftigen Eltern genaue Informationen darüber haben, dass sie Träger des defekten Gens sind und die Schwangerschaft bereits begonnen hat, muss in der zwölften Woche ein Screening-Test durchgeführt werden.
    • Um eine Studie durchzuführen, entnehmen Ärzte der Plazenta Blut, um herauszufinden, ob das zukünftige Baby mutierte Gene geerbt hat.
    • Die werdenden Eltern sollten für ihre eigene Gesundheit und die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder verantwortlich sein und alle Empfehlungen der Ärzte befolgen.
    • Die pränatale Diagnostik bei jeder Schwangerschaft ermöglicht es einem Ehepaar, gesunden Kindern das Leben zu geben.

    Tay-Sachs-Krankheit: Krankheitssymptome, Behandlung von amaurotischer Idiotie

    Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Pathologie des Nervensystems verursacht wird, die auch als amovrotische Idiotie bezeichnet wird.

    Das Laster erhielt seinen Namen vom Namen zweier Wissenschaftler, die es erstmals im 19. Jahrhundert beschrieben haben. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist ihre ethnische Zugehörigkeit: Die Hauptrisikogruppe ist ein Jude aus Osteuropa oder Franzosen, der in Kanada oder den US-Bundesstaaten Louisiana und Quebec lebt.

    Die Zahl der Geburten kranker Babys mit dieser Abweichung beträgt etwa eines von zweihunderttausend gesunden Babys. Gleichzeitig sieht das Baby zunächst absolut gesund aus, entwickelt sich normal, lernt und vergisst dann im Alter von sechs Monaten bis fünf Jahren und manchmal sogar später allmählich die einfachsten Fähigkeiten.

    Aus dem zweiten Namen ist ersichtlich, dass die Hauptmanifestation der Krankheit die extreme geistige Behinderung des Kindes ist..

    Die Gründe für die Entwicklung der Krankheit

    Die Ursachen der Tay-Sachs-Krankheit sind ausschließlich erblich bedingt - eine Mutation eines Gens, das für den Fettstoffwechsel verantwortlich ist. In diesem Fall muss das defekte Gen gleichzeitig von Vater und Mutter erhalten werden, sonst entwickelt sich das Syndrom nicht, sondern wird weiter vererbt, bis es seinen Partner trifft.

    Pathogenese

    Die Tay-Sachs-Krankheit ist das Ergebnis eines gestörten Glykosidstoffwechsels.

    Ganglioside sind eine der Sorten von Lipiden (Proteinen), bei denen es sich um äußerst komplexe Moleküle handelt, die auch aus recht komplexen Molekülen anderer Proteine ​​bestehen, die Sialinsäuren, Ceramide und Oligosaccharide enthalten. Alle Komponenten dieser Art von Protein haben unterschiedliche pH-Werte, sie werden jedoch voneinander neutralisiert und bilden zusammen ein neutrales Molekül.

    Dies ist die komplexeste Klasse aller Glykolepide (Verbindungen von Proteinen mit Kohlenhydraten) mit mehr als dreißig Sorten, die eine negative Ladung haben und in großer Anzahl in der Membran von Neuronen enthalten sind und auch ein struktureller Bestandteil der Rezeptoren von Nervenenden sind.

    Die meisten Ganglioside befinden sich in den Organen des Gehirns, nämlich in seiner Kortikalis, dem Kleinhirn, sowie in einem Organ namens Caudatkern, das gepaart ist und sich vor den lateralen Ventrikeln befindet und teilweise die Wand ihrer Hörner ist. Die kaudalen Kerne des Gehirns sind eine relativ junge evolutionäre Akquisition und steuern die Erregung von Nervenzentren anhand von Signalen, die von den Sinnen empfangen werden..

    Die Rolle von Gangliosiden im Nervensystem besteht darin, die Steifheit der Membranoberfläche zu erhöhen, die Neuorientierung benachbarter Moleküle zu verhindern und die Anzahl der polaren Molekülgruppen mit zunehmender Hydrophobie zu verringern.

    Grob gesagt können wir sagen, dass sie für die Membranen von Neuronen verantwortlich sind, die wiederum die Geschwindigkeit und Intensität elektrischer Nervenimpulse und die Bildung synoptischer neuronaler Kontakte beeinflussen, was wiederum die Speicherung von Informationen, deren Sortierung und Übertragung sicherstellt. Es sind diese Substanzen, die die lange funktionelle Aktivität der Zelle unterstützen und Calciumionen in der Nähe der perisynaptischen Membran ansammeln.

    Myelin - ein Bestandteil der Neuronenmembran - gehört ebenfalls zu dieser Substanzklasse und gewährleistet die Sicherheit des Signals durch elektrische Isolierung der Zelle.

    Ganglioside sind auch Antigene - Marker in der Immunantwort, die Zellen markieren, die von Immunkillern zerstört werden sollen.

    Die Hauptfunktionen von Gangliosiden im menschlichen Körper bestehen darin, die Neuronenmembran zu modifizieren. Bildung einer antiionischen Schicht an Synapsen zur Signalübertragung, Bereitstellung der zellulären Erkennung, Bereitstellung des Empfangs (Empfindlichkeit) sowie Wechselwirkung mit verschiedenen Hormonen, Neurotransmittersubstanzen, Toxinen, Kationen und damit Bereitstellung der Grundfunktionen von Neuronen.

    Bei der Tay-Sachs-Pathologie kommt es zu einer allmählichen Anreicherung dieser Substanzen in der grauen Substanz des Gehirns, die für die geistige Aktivität, die Leber und die Milz verantwortlich ist. Gleichzeitig wird der zulässige Wert im Gehirngewebe 300-mal überschritten.

    • Die Krankheit tritt nicht sofort auf, da die Akkumulation allmählich auftritt und die ersten Symptome auch allmählich bis zum endgültigen Ende zunehmen.
    • Normalerweise werden Ganglioside synthetisiert und sofort gespalten, aber aufgrund der erblichen Pathologie kann der Körper diese komplexen Verbindungen nicht abbauen. Daher reichern sie sich in Form von Fettsubstanzen im Gehirn an und blockieren nach und nach Neuronen, anstatt deren Leistung sicherzustellen.

    Die Theay-Sachs-Krankheit stört nicht nur die Kommunikation mit der Außenwelt mit völligem Geistesverlust, sondern führt auch zum Tod.

    Dies liegt daran, dass das Zentralnervensystem die lebenswichtige Aktivität des Körpers nicht mehr unterstützen kann, indem es die inneren Organe kontrolliert und zum Handeln auffordert, da es die Arbeit des gesamten Körpers vom Herzschlag bis zur Arbeit der kleinsten Schweißdrüsen koordiniert.

    Symptome

    Symptome Die Tay-Sachs-Krankheit entwickelt sich mit zunehmendem Alter, da sich diese Substanzen im Gehirngewebe ansammeln:

    • Für etwa sechs Monate hört das Kind auf, mit der Welt um es herum in Kontakt zu treten und seine Eltern zu erkennen. Die Unfähigkeit, sich zu konzentrieren und sogar den Blick zu stoppen, verliert allmählich das Augenlicht.
    • Im zehnten Monat verliert die Aktivität, bewegt sich schwer, hört Stumpfheit.
    • Nach einem Jahr verliert er schließlich das Gehör und das Sehvermögen sowie alle geistigen Fähigkeiten. Probleme mit der Aktivität der inneren Organe beginnen mit der Vorstellung von Anfällen und Atembeschwerden.
    • Darüber hinaus entwickelt sich das Syndrom sehr schnell und führt zum Tod eines Kindes bis maximal fünf Jahre.

    Aber manchmal gibt es eine spätere Entwicklung der Krankheit, die in zwei Typen unterteilt ist:

    • Ein jugendlicher Mangel an Hexazaminidase vom Typ A manifestiert sich etwa zwei bis fünf Jahre lang und entwickelt sich von weitem viel langsamer: Stimmungsschwankungen, Launen, Ungeschicklichkeit. In diesem Fall werden kranke Kinder bis zur Pubertät maximal 16 Jahre alt.
    • Die chronische Form tritt erst nach etwa dreißig Jahren auf, verläuft sehr leicht und entwickelt sich sehr langsam. Die maximale Lebenserwartung solcher Patienten wurde aufgrund der jüngsten Entdeckung dieser Form der Tay-Sachs-Krankheit noch nicht festgelegt..

    Diagnose

    1. Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit erfolgt bereits im Stadium der Schwangerschaftsplanung während der genetischen Analyse der Eltern.

  • Bei Verdacht auf eine Pathologie nach der Geburt spielt eine Untersuchung durch einen Augenarzt eine Schlüsselrolle bei der Diagnose, bei der bei positiver Diagnose ein roter Glykosidfleck auf der Netzhaut sowie eine Atrophie des Sehnervs auftreten.
  • Für ein genaueres Vertrauen wird eine Blutuntersuchung durchgeführt und anschließend die Neuronen direkt untersucht.

    Die DNA-Analyse wird auch im zweiten Trimester bei Verwendung von Fruchtwasser durchgeführt, wenn die Eltern eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, ein Kind mit Pathologie zu bekommen. Der Test wird im Jugendalter und im Alter von 30 Jahren wiederholt.

    Behandlung

    Es ist unmöglich, spezielle Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit zu heilen oder ihnen das Leben zu erleichtern, da Antikonvulsiva nicht auf sie wirken und Babys nicht in der Lage sind, elementare Manipulationen durchzuführen, beispielsweise das Schlucken. Man kann nur versuchen, den Körper des Kindes so lange wie möglich am Leben zu halten..

    Das Risiko eines kranken Kindes:

    Wenn ein Gen vererbt wird, kann es sich ganz anders verhalten:

    • Wenn ein Elternteil ein gebrochenes Gen hat, wird das Kind in 50% zu seinem gesunden Träger und in 25% zu einem gesunden Kind ohne DNA-Anomalien.
    • In 25% der Fälle, in denen beide Elternteile ein gebrochenes Gen tragen, wird ein krankes Baby geboren, in 25% - einem gesunden und in 50% - wird es zum Träger einer erblichen Anomalie und gibt es an Nachkommen weiter.
    • Angesichts der Tatsache, dass die Krankheit erblich bedingt und sehr selten ist, ist eine genetische Analyse der Eltern erforderlich, wenn es Fälle von solchen Beschwerden in der Familie gab oder sie nur sicherstellen möchten, dass sie ein vollkommen gesundes Baby zur Welt bringen.
    • Paaren, die ein defektes Gen haben, wird geraten, keine leiblichen Kinder zu haben, da es sehr schwierig ist, Kinder zu verlieren, und dies auch, und um die weitere Ausbreitung der Pathologie zu verhindern.

    Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit

    Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine schwerwiegende erbliche Pathologie, eine Form familiärer amaurotischer Idiotie im Kindesalter, die aufgrund einer Schädigung der Gehirnschleimhaut auftritt und sich in fortschreitender geistiger Behinderung und schwerer motorischer Beeinträchtigung des Kindes äußert. Die Pathologie ist normalerweise durch die normale Entwicklung von Kindern bis zum Alter von sechs Monaten gekennzeichnet. Dann treten irreversible Funktionsstörungen des Gehirns auf, die bei Kindern unter fünf Jahren eine hohe Mortalität verursachen.

    Amaurotische Idiotie, insbesondere die Tay-Sachs-Krankheit, wurde erstmals im 19. Jahrhundert von den amerikanischen Neurologen B. Sachs und W. Tay beschrieben, deren Studien einen überproportionalen Beitrag zur Erforschung dieser Pathologie leisteten. Es ist erwähnenswert, dass die Krankheit laut Statistik bei zweihundertfünfzigtausend gesunden Kindern nicht häufig ist. Man wird mit ähnlichen Störungen geboren.

    Die Gründe

    Gehirnbild einer Person mit Tay-Sachs-Krankheit

    Familiäre amaurotische Idiotie ist eine seltene Krankheit, für die bestimmte ethnische Gruppen eine Veranlagung haben. Nach vorliegenden Statistiken ist die größte Anzahl von Morbiditätsfällen bei Bewohnern des französischen Kanadas sowie der osteuropäischen jüdischen Bevölkerung zu verzeichnen. Unter aschkenasischen Juden steigt die Häufigkeit der Pathologie auf ein Verhältnis von 1: 4000.

    Die Tay-Sachs-Krankheit ist durch eine autosomal-rezessive Vererbungsart gekennzeichnet. Dies bedeutet, dass eine Pathologie nur bei Kindern auftritt, die von jedem Elternteil zwei abnormal veränderte Gene gleichzeitig erben. In Fällen, in denen das abnormale Gen nur bei einem Elternteil vorhanden ist, wird das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls zum Träger, obwohl es selbst nicht krank wird.

    Wenn Mutter und Vater abnormale Gene haben, gibt es verschiedene Möglichkeiten für die Entwicklung von Ereignissen bei der Geburt von Nachkommen:

    • In 50% der Fälle wird das Kind gesund geboren, wird jedoch zum Träger des defekten Gens, wodurch die Gesundheit seiner zukünftigen Kinder gefährdet wird.
    • In 25% der Fälle ist die Geburt eines Kindes mit amaurotischer Idiotie möglich - dies bedeutet, dass er beide abnormalen Gene gleichzeitig geerbt hat.
    • In 25% der Fälle hat ein Ehepaar absolut gesunde Kinder, die keine Träger abnormaler Gene sind.

    Die beschriebene Krankheit entsteht durch die Anreicherung von Gangliosiden in den Zellen des Nervensystems. Diese Substanzen sind spezielle Substanzen, die die Nervenaktivität steuern. Im Körper eines gesunden Menschen werden kontinuierlich Ganglioside synthetisiert, die dann abgebaut werden.

    Bei kranken Kindern ist das Gleichgewicht zwischen Produktion und Abbau von Gangliosiden gestört, was mit einem Mangel an einem speziellen Enzym (Typ A-Hexominidase) verbunden ist, das für den Abbau ständig synthetisierter Substanzen verantwortlich ist.

    Infolgedessen reichern sich Ganglioside allmählich im Nervensystem an, stören dessen Arbeit und verursachen irreversible Schäden..

    Formen

    Die Tay-Sachs-Krankheit bei Kindern kann in zwei klinischen Varianten auftreten:

    1. Mangel an Hexosaminidase vom Typ A in chronischer Form - bei dieser Art von Pathologie können ihre Manifestationen sowohl im jungen Alter von drei bis fünf Jahren als auch im Alter von dreißig Jahren auftreten. Diese Form der Pathologie ist durch einen relativ milden Verlauf mit Verletzungen der Feinmotorik, des Sprachapparats, der Intelligenz und der Muskelkrämpfe gekennzeichnet. Es ist erwähnenswert, dass die beschriebene Art der amaurotischen Idiotie vor nicht allzu langer Zeit entdeckt wurde. Es ist unmöglich, klare Vorhersagen über ihren Verlauf zu treffen. Es kann jedoch argumentiert werden, dass das wahrscheinlichste Ergebnis der Pathologie eine Behinderung und der anschließende Tod des Patienten sein wird.
    2. Mangel an Typ-A-Hexosaminidase in jugendlicher Form - manifestiert sich in einem sehr frühen Alter und schreitet nicht so schnell voran wie die klassische Form der Tay-Sachs-Krankheit. Trotzdem ist der tödliche Ausgang einer unheilbaren Krankheit unvermeidlich, eine angemessene Therapie hilft nur, den Tod des Patienten zu verzögern..

    Manifestationen

    Amaurotische Idiotie manifestiert sich in keiner Weise in einem neugeborenen Baby, da es in den ersten Lebensmonaten ziemlich gesund aussieht und sich angemessen entwickelt. Die Symptome treten im Alter von vier bis sechs Monaten auf.

    Sie können feststellen, dass das Kind schlecht auf helles Licht reagierte, Schwierigkeiten hatte, sich auf ein bestimmtes Objekt zu konzentrieren, nicht auf Geräusche und das Geschehen in der Umgebung zu reagieren.

    Die Untersuchung durch einen Kinderaugenarzt zeigt pathologische Veränderungen in der Netzhaut.

    Später, im Alter von sechs Monaten, wird das Baby viel weniger aktiv als zuvor. Er hat Schwierigkeiten beim Überrollen oder Sitzen und beim Sehen und Hören.

    Infolge einer starken Abnahme der motorischen Aktivität entwickeln sich häufig Muskelatrophie und sogar Lähmungen, was dazu führt, dass das Kind nicht mehr selbstständig schluckt und atmet. In dieser Zeit tritt in der Regel eine Behinderung auf..

    Durch äußere Anzeichen kann die Krankheit am unverhältnismäßig großen Kopf des Kindes erkannt werden.

    Das aktivste Fortschreiten der Krankheit tritt ab einem Alter von etwa zehn Monaten auf. Kinder können Anfälle haben. Leider werden die meisten Patienten mit einem frühen Ausbruch der Krankheit nicht älter als vier bis fünf Jahre.

    In den seltenen Fällen, in denen sich amaurotische Idiotie bereits im Erwachsenenalter (von vierzehn bis dreißig Jahren) entwickelt, werden ihre Manifestationen von Patienten etwas leichter toleriert. Das klinische Bild umfasst normalerweise Sprach-, Gang- und motorische Koordinationsstörungen. In diesem Fall kommt es zu einer Abnahme der Intelligenz, des Sehens und des Hörens, es treten periodische Muskelkrämpfe auf..

    Attacke

    Wenn ein solcher Angriff bei einer Person mit amaurotischer Idiotie auftritt, kann die Person fallen und mit heftigen Muskelkontraktionen und unkontrolliertem Zucken der Arme und Beine zucken. Bei anderen Menschen ähnelt der Anfall eher einem Trancezustand oder Halluzinationen..

    Diagnose

    Aufgrund der rasanten Entwicklung der modernen Medizin kann amaurotische Idiotie bereits vor der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden..

    Während der Schwangerschaft wird gefährdeten Frauen empfohlen, sich einem obligatorischen Screening-Test zu unterziehen, der darin besteht, Blut aus der Plazenta zu untersuchen. Eine Blutprobe wird in einem Verfahren entnommen, das als Chorionbiopsie bezeichnet wird.

    Eine weitere Option für eine solche Studie ist die Amniozentese - Punktion der fetalen Blase, um Fruchtwasser für weitere Untersuchungen im Labor zu erhalten..

    Basierend auf den Ergebnissen des Screening-Tests kann der Arzt schließen, ob der Fötus das Typ-A-Hexominidase-Protein produziert.

    Wenn der Verdacht auf die Krankheit nach der Geburt des Kindes besteht, muss sie so bald wie möglich zur Untersuchung geschickt werden. Zunächst sollten Sie einen Kinderaugenarzt konsultieren.

    Der Arzt wird eine Untersuchung des Fundus durchführen, bei der bei Vorhandensein der Tay-Sachs-Krankheit ein rötlicher Fleck gefunden wird - eine Ansammlung von Gangliosiden in der Netzhaut. Als nächstes werden eine Blutuntersuchung und eine mikroskopische Untersuchung von Neuronen durchgeführt..

    Die endgültige Diagnose wird also nach Erhalt der Ergebnisse des Gentests gestellt..

    Behandlung und Vorbeugung

    Leider ist die Tay-Sachs-Krankheit eine unheilbare Krankheit. Um ihren Verlauf zu erleichtern, wird jedoch eine symptomatische Therapie verschrieben, die das Leben eines kranken Kindes angenehmer macht. Abhängig vom aktuellen Krankheitsbild können geeignete Medikamente verschrieben werden.

    Hilfe ist in der Regel nicht nur für das Kind selbst, sondern auch für seine Eltern erforderlich, da die Nachricht von einer so schweren Krankheit fast immer schockiert.

    In diesem Fall werden Eltern aufgefordert, eine Selbsthilfegruppe zu finden, in der sie mit Menschen kommunizieren können, die mit einem ähnlichen Problem konfrontiert sind, und die erforderliche psychologische Unterstützung erhalten..

    Es ist auch ratsam, einen Genetiker zu konsultieren, damit jedes Familienmitglied die aktuelle Situation verstehen und akzeptieren kann..

    Da die Krankheit allmählich fortschreitet, benötigt das Kind besondere Pflege..

    Wenn nötig, sollten Sie Ihren Arzt um zusätzliche Hilfe bitten. Es ist auch wichtig, dem Kind viel Aufmerksamkeit zu schenken, damit es weiß, dass seine Eltern es lieben und unterstützen..

    Die Lebenserwartung solcher Patienten kann über einen ziemlich weiten Bereich variieren. Mit milden Symptomen und angemessener Pflege leben einige Menschen mit amaurotischer Idiotie fast so lange wie gesunde Menschen..

    Die Prävention der Tay-Sachs-Krankheit besteht zunächst in der kompetenten Planung der Schwangerschaft.

    Ein Ehepaar, das sich für einen Nachwuchs entscheidet, sollte von einem Genetiker untersucht werden, um herauszufinden, ob einer der zukünftigen Elternteile Träger des defekten Gens ist.

    Wenn während der Studie ein ähnliches Gen gefunden wurde, bleibt die Entscheidung, ob ein Kind geboren werden soll oder nicht, nur bei den Eltern..

    Amaurotische Idiotie

    Amaurotische Idiotie ist ein Konzept, das eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die durch den Dysmetabolismus von Gangliosiden verursacht werden, mit ihrer Akkumulation in Gehirnzellen vereint. Die Hauptsymptome der Pathologie sind eine fortschreitende Abnahme der Intelligenz und ein Verlust des Sehvermögens. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehören neurologische Untersuchung, Ophthalmoskopie, zerebrale MRT, genetische Beratung, Blutfettanalyse und histochemische Analyse einer Gehirnbiopsie. Symptomatische Behandlung: krampflösende, psychotrope Arzneimittel, frisch gefrorene Plasmatransfusionen.

    Zum ersten Mal wurde amaurotische Idiotie 1881 von Warren Tay beschrieben - einem Augenarzt aus den USA, der Veränderungen im Fundus von Patienten untersuchte. 1887 präsentierte der Neurologe Bernard Sachs eine detaillierte Beschreibung des Krankheitsbildes. Anschließend führte er eine Reihe von Beobachtungen zu ähnlichen Fällen durch und kam zu dem Schluss, dass die Pathologie familiär war..

    Auf diese Weise wurde die berühmteste amaurotische Idiotie, die Tay-Sachs-Krankheit, entdeckt. Dann beschrieben Forscher auf dem Gebiet der Pädiatrie und der klinischen Neurologie andere Varianten der Krankheit mit einem späteren Ausbruch. Die Prävalenz der Pathologie in der Allgemeinbevölkerung beträgt 1 Fall pro 500.000 Einwohner unter Personen jüdischer Nationalität - pro 6.000 Einwohner.

    Es gibt keine geschlechtsspezifischen Unterschiede in der Inzidenz.

    Die familiäre Natur der Krankheit beruht auf Genmutationen, die durch einen autosomal rezessiven Mechanismus mit einer hohen Penetranz des defekten Gens vererbt werden. Amaurotische Idiotie entsteht, wenn ein pathologisches Gen von beiden Elternteilen geerbt wird. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind in heterozygoten Trägern des Defekts zu haben, beträgt 25%.

    Das am meisten untersuchte genetische Substrat der Tay-Sachs-Krankheit, bei dem es sich um eine variable Mutation des HEXA-Gens handelt, befindet sich auf Chromosom 15 am q23-q24-Ort. Das angegebene Gen codiert ein Enzym, das für katabolische Reaktionen mit der Spaltung von Gangliosiden verantwortlich ist.

    Enzymmangel führt zur Akkumulation von Gangliosiden in den Ganglienzellen des Gehirns und der Netzhaut, was mit ihrer Degeneration einhergeht.

    Amaurotische Idiotie tritt aufgrund von Stoffwechselstörungen mit Lipidablagerung in Gehirn- und Netzhautzellen auf, in geringerem Maße in somatischen Organen (Leber, Milz)..

    Bei der Tay-Sachs-Idiotie tritt aufgrund von Verstößen im HEXA-Gen, das für die Synthese des lysosomalen Enzyms Hexosaminidase A verantwortlich ist, der Katabolismus von GM2-Gangliosiden nicht auf, sondern es kommt zu einer allmählichen Akkumulation.

    Andere Formen der Krankheit gehen mit ähnlichen dismetabolischen Verschiebungen einher. In zerebralen Neuronen und Netzhautzellen reichern sich Lipideinschlüsse unterschiedlicher Zusammensetzung an.

    Die kindliche Form zeichnet sich durch feinkörnige Einschlüsse mit Cholesteringehalt aus. In der späten Kindheit und bei jugendlichen Varianten der Krankheit enthält das Akkumulationsprodukt zusammen mit den Lipiden eine große Menge an Protein, Cholesterin fehlt.

    Makroskopisch äußert sich die amaurotische Idiotie in einer Zunahme des Gehirnvolumens, ausgedehnten atrophischen Veränderungen der Okzipitallappen, des Kleinhirns und einer Ausdünnung der Sehnerven.

    Das mikroskopische Bild im Gehirn wird durch Schwellung der Ganglienzellen und ihrer Prozesse, Füllen des intrazellulären Raums mit Lipoideinschlüssen, Schrumpfen der Kerne und Zerfall der Tigroidsubstanz dargestellt.

    Ähnliche Veränderungen sind in Netzhautzellen zu beobachten, die im Bereich der Makula am stärksten ausgeprägt sind.

    Amaurotische Idiotie umfasst mehrere klinische Optionen, die sich im Alter der Manifestation der Symptome, in der Art des Verlaufs und in der Lebenserwartung der Patienten unterscheiden.

    Sie sind wahrscheinlich auf verschiedene genetische Defekte zurückzuführen, bestimmte Merkmale von Stoffwechselstörungen. Eine Klärung der klinischen Form der Pathologie ist erforderlich, um die Prognose der Krankheit zu verstehen und die optimale Behandlungstaktik zu wählen.

    In Übereinstimmung mit den klinischen Merkmalen werden vier Hauptformen unterschieden:

    • Frühe Kindheit (kindliche Form von Teya-Sachs). Die am meisten untersuchte Variante der Krankheit. Charakterisiert durch Manifestation nach 4-6 Monaten. Der Verlauf schreitet rasch voran, der Tod wird bis zum Alter von 3 Jahren beobachtet.
    • Späte Kinder (Jansky-Bilshovsky-Form). Das Debüt fällt im Alter von 3-4 Jahren. Die Klinik ist identisch mit der frühkindlichen Form, sie verläuft etwas langsamer. Die Dauer der Krankheit beträgt 4-6 Jahre.
    • Jugend (Spielmeyer-Vogt-Form). Es beginnt im Alter von 6 bis 9 Jahren mit einem relativ langsamen Fortschreiten der Symptome. Die Patienten werden 20 Jahre alt.
    • Spät (Kufs Form). Manifeste in der Pubertät oder im höheren Alter. Hat den günstigsten verspäteten Kurs. Der Tod tritt durchschnittlich 10-15 Jahre nach Auftreten der Symptome auf.

    In einigen Fällen gibt es eine angeborene amaurotische Idiotie, die als Norman-Wood-Form bezeichnet wird. Die Symptome treten in den ersten Lebenswochen eines Kindes auf. Die Hauptmanifestation ist das Aufhören der neuropsychischen Entwicklung. Einige Autoren schlagen vor, die Norman-Wood-Variante als separate Nosologie in die Klassifizierung aufzunehmen.

    Das klinische Bild basiert auf fortschreitenden Sehstörungen, einem allmählichen Verlust erworbener intellektueller Fähigkeiten. Begleitende Manifestationen sind Taubheit, Krampfanfall, extrapyramidale Störungen, Kleinhirnataxie. Die Schwere der Symptome hängt von der Form der Krankheit ab.

    Amaurotische Idiotie in der frühen Kindheit äußert sich in einer Abnahme der motorischen Aktivität des Kindes, dem Verlust der Fähigkeit, den Kopf zu sitzen und zu halten. Anschließend setzt sich das Aussterben der motorischen und statischen Funktionen bis zur Tetraparese mit vollständiger Immobilität fort. In der Anfangsphase ist eine Hyperakusie typisch, die sich im Schrecken des Kindes mit Schallstimulation äußert.

    Sehbehinderung führt zu einem Mangel an Verfolgungsspielzeug, wodurch die Augen auf glänzende Objekte gerichtet werden. In kurzer Zeit tritt völlige Blindheit (Amaurose) auf. Es werden Krämpfe mit überwiegender tonischer Komponente festgestellt. Mögliches Bulbar-Syndrom, autonome Störungen (Hyperhidrose, Akrocyanose, Unterkühlung, Pulslabilität).

    Es zeigt sich eine Muskelhypotonie, die im Endstadium zu einer dezerebralen Rigidität führt.

    Die amaurotische Idiotie von Jansky-Bilshovsky entsteht im vierten Lebensjahr. Im Anfangsstadium werden neben Seh- und kognitiven Beeinträchtigungen Kleinhirnstörungen festgestellt: Gangschwankungen, grobe Diskoordination, Nystagmus. Allmählich verliert der Patient die Fähigkeit zu gehen, zu stehen, zu sitzen. Die intellektuelle Sphäre verschlechtert sich auf das Niveau der Idiotie, Amaurose entwickelt sich.

    Die jugendliche Form zeichnet sich durch einen milderen Verlauf aus: Intelligenz verschlechtert sich selten zu Idiotie, Sehstörungen erreichen keine Amaurose und die motorische Sphäre bleibt intakter. Typisch sind extrapyramidale Störungen (Athetose, Chorea, Tremor) und Kleinhirnfunktionsstörungen. Taubheit, epileptische Anfälle sind möglich. In einigen Fällen wird Myxödem-Adipositas festgestellt.

    Amaurotische Idiotie von Kufs wird äußerst selten beobachtet, sie verläuft ohne ausgeprägte motorische, visuelle und intellektuelle Störungen. Manifeste mit Persönlichkeitsveränderungen, begrenztem Interessenbereich, verminderter Aktivität.

    Im Laufe der Zeit kommt es zu einem intellektuellen Niedergang, der selten das Niveau einer ausgeprägten organischen Demenz erreicht. Typisch sind verschiedene psychische Störungen: Halluzinationen, Wahnvorstellungen, Katatonie, affektive Psychosen.

    Mögliche extrapyramidale, zerebelläre Symptome, epileptische Anfälle, Hörverlust.

    In den Anfangsstadien der Krankheit verursachen motorische und visuelle Beeinträchtigungen ein häufiges Trauma des Kindes. Eine starke Abnahme der motorischen Aktivität führt zur Entwicklung einer Lungenentzündung. Eine Komplikation des konvulsiven Syndroms ist der Status epilepticus.

    Dysphagie beim Bulbar-Syndrom ist gefährlich, wenn Flüssigkeit und Nahrung in die Atemwege eindringen und eine Aspirationspneumonie einsetzt. Eine Reihe von Komplikationen sind mit der Ablagerung von Lipiden in den inneren Organen verbunden. Fettdegeneration der Leber führt zur Entwicklung von Leberversagen, Fettablagerungen auf den Klappenlappen - zu Herzinsuffizienz.

    Patienten sterben an Herz-, Atemwegs-, Multiorganversagen und interkurrenten Infektionen.

    Die charakteristische Kombination einer Triade von Symptomen (kognitive Verschlechterung, scharfe Sehbehinderung, motorische Beeinträchtigung) legt eine klinische Diagnose nahe. Schwierigkeiten ergeben sich bei der Bestimmung der späten Form. Eine Bestätigung der Diagnose ist nach einer Reihe von Studien möglich:

    • Neurologische Statusstudie. Die Ergebnisse der Untersuchung durch einen Neurologen hängen von der Form und dem Zeitraum der Krankheit sowie vom Alter des Patienten ab. Es gibt eine scharfe Diskrepanz zwischen intellektueller Entwicklung und Alter. Aufgedeckte spastische Parese, Kleinhirnfunktionsstörung, Hyperkinesis, Muskeldystonie, vegetativ-trophische Störungen.
    • Augenarztberatung. Bei Säuglingen fehlt die Tracking-Reaktion, bei älteren Patienten bestätigt die Visometrie eine starke Abnahme der Sehschärfe. Die Ophthalmoskopie diagnostiziert eine bilaterale Atrophie des Sehnervs. Ein pathognomonisches Zeichen ist das Vorhandensein eines Kirschflecks in der Makulazone. Späte amaurotische Idiotie ist durch das Fehlen dieses Symptoms gekennzeichnet, ein Bild von Retinitis pigmentosa am Fundus.
    • Labortests. Vakuolisierte Lymphozyten befinden sich im Blut. Bei der Durchführung eines biochemischen Bluttests können Änderungen des Lipidprofils (ein Anstieg des Phospholipidspiegels, des Cholesterins) und eine erhöhte Konzentration bestimmter Enzyme festgestellt werden.
    • Neuroimaging. Die MRT des Gehirns zeigt eine Atrophie des Gehirngewebes, die sich im Kleinhirn und im Hinterhauptbereich stärker bemerkbar macht. Die Schwere atrophischer Veränderungen ist bei frühem Einsetzen maximal, bei späterer Form minimal. Zusammen mit der Atrophie wird eine Ausdünnung der Sehnerven festgestellt.
    • Hirnbiopsie. Die histochemische und zytologische Untersuchung von Material von atrophischen Stellen ermöglicht es, die Diagnose einer "amaurotischen Idiotie" durch das Vorhandensein charakteristischer intrazellulärer Lipideinschlüsse zuverlässig zu stellen. An der Farbe der Einschlussfärbung kann man die Form der Krankheit beurteilen.
    • Genetische Analyse. Eine genetische Beratung beinhaltet das Sammeln einer Familiengeschichte und das Erstellen eines Stammbaums. Es ermöglicht, den Familiencharakter zu bestätigen und die Art der Vererbung der Pathologie zu klären.

    Amaurotische Idiotie unterscheidet sich von anderen erblichen dysmetabolischen und degenerativen Erkrankungen mit Schädigung des Zentralnervensystems.

    Die frühkindliche Variante muss von der Niemann-Pick-Krankheit unterschieden werden, die bei schwerer Schädigung der somatischen Organe auftritt..

    Die späte Form erfordert die Unterscheidung von einer Reihe von Krankheiten mit führenden Kleinhirn- und extrapyramidalen Symptomen (Multiple Sklerose, Lafora-Krankheit, Leukodystrophie)..

    Es wurde keine spezifische Therapie entwickelt. Eine symptomatische unterstützende Behandlung ist im Gange. Bei epileptischen Anfällen werden Antikonvulsiva eingesetzt, psychische Störungen - Psychopharmaka (Beruhigungsmittel, Beruhigungsmittel, Neuroleptika).

    Einige Kliniker weisen auf die Wirksamkeit von Plasmatransfusionen und Blutprodukten hin. Vitamintherapie, restaurative Maßnahmen werden empfohlen. In den späteren Stadien benötigt der Patient sorgfältige Pflege, um infektiösen Komplikationen vorzubeugen.

    Gentechnik ist eine vielversprechende Richtung bei der Suche nach wirksamen Behandlungsmethoden, signifikante Ergebnisse in diesem Bereich wurden jedoch noch nicht erzielt..

    Amaurotische Idiotie ist tödlich. Die Lebenserwartung von Patienten hängt vom Alter ab, in dem pathologische Veränderungen beginnen. Die ungünstigste Prognose hat eine kindliche Form - Patienten sterben nach 1,5-2 Jahren. Der langsamste gutartige Verlauf wird bei der späten Variante beobachtet.

    Vorbeugende Maßnahmen zielen darauf ab, verwandte Ehen auszuschließen. Eltern mit einem kranken Kind wird geraten, die weitere Geburt aufzugeben. Im Falle einer Schwangerschaft eines heterozygoten Paares ist es möglich, die Konzentration von Hexosaminidase-A im Fruchtwasser zu untersuchen.

    Ein signifikanter Rückgang ist ein Hinweis auf eine Abtreibung.

    Was ist Tay-Sachs-Krankheit?

    Die als Tay-Sachs-Krankheit (BPS) bekannte Anomalie ist eine Erbkrankheit, die ZNS-Schäden verursacht. Die Krankheit wird auch unter dem Begriff infantile amaurotische Idiotie klassifiziert. Die Beschreibung der Krankheit wurde im 19. Jahrhundert vom britischen Augenarzt W. Tay und dem Neurologen aus Amerika B. Sachs durchgeführt, die ihr ihre Namen gaben. Krankheitscode gemäß ICD-10 - E75.0.

    Sphäre der Verbreitung

    Am häufigsten betrifft amaurotische Idiotie in Mitteleuropa lebende Juden (Aschkenasier). Studien haben bestätigt, dass etwa 3% der Vertreter dieser ethnischen Gruppe ein mutiertes Gen tragen.

    Die Häufigkeit der Erkennung von Pathologien in dieser ethnischen Gruppe beträgt 1 von 3500 Neugeborenen.

    Die Anomalie ist auch in der Bevölkerung Südkanadas zu verzeichnen (hauptsächlich bei Personen irischer, italienischer und französischer Herkunft, die im Südosten von Quebec leben)..

    Die Häufigkeit der Erkennung der Tay-Sachs-Krankheit hängt nicht vom Geschlecht ab. Die Pathologie findet sich gleichermaßen bei Vertretern der weiblichen und männlichen Bevölkerung.

    Unter anderen Nationalitäten tritt die Krankheit viel seltener auf - bei einem von 320.000 Patienten.

    Die Gründe für die Entwicklung des Tay-Sachs-Syndroms

    Amaurotische Idiotie hat einen autosomal rezessiven Vererbungsmechanismus und betrifft Kinder, die das abnormale Gen von Mutter und Vater erhalten. Wenn sich die Tay-Sachs-Krankheit manifestiert, sind die Ursachen der Störung mit Mutationen im HEXA-Gen verbunden.

    Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von BPS weist das folgende Muster auf:

    1. Wenn ein Erwachsener ein pathologisches Gen hat, wird das Kind die Krankheit nicht bekommen. In 50% der Fälle werden solche Kinder Träger des Syndroms.
    2. Amaurotische Idiotie entwickelt sich bei 25% der Babys, deren Vater und Mutter an der Tay-Sachs-Krankheit leiden, vollständig.
    3. In 20-25% der Fälle werden Kinder kranker Eltern völlig gesund geboren, sind keine Träger des erkrankten Gens und können in Zukunft gesunde Nachkommen haben..

    Das Auftreten von amaurotischer Idiotie ist mit einem Überschuss an Gangliosiden verbunden - Verbindungen, die die Funktion des Zentralnervensystems steuern. In einem gesunden Körper wird diese Substanz regelmäßig synthetisiert und dann gespalten.

    Bei der Tay-Sachs-Krankheit werden Ganglioside in erhöhten Mengen produziert und nicht aus dem Nervengewebe entfernt. Dies ist auf das Fehlen eines für ihren Abbau notwendigen Enzyms (Hexosaminidase A) zurückzuführen. Die Folgen seines Mangels sind die ständige Anreicherung von Gangliosiden, Fehlfunktionen des Nervensystems und negative irreversible Prozesse.

    Symptome einer amaurotischen Idiotie

    Wenn ein Kind an der Tay-Sachs-Krankheit leidet, treten mit zunehmendem Alter Anzeichen der Störung auf. Für einige Zeit nach der Geburt unterscheidet sich das Baby nicht wesentlich von gesunden Kindern, und die ersten Symptome treten frühestens nach sechs Monaten auf.

    Bis zum Beginn von 6 Monaten erfolgt die Entwicklung des Babys mit normalen Indikatoren. Während dieser Zeit reichern sich Ganglioside im Körper an, was zu einer Verschlechterung der Reaktionen und dem Auftreten von Apathie führt. Ferner treten die negativen Symptome des Tay-Sachs-Syndroms auf:

    PatientenalterSymptome einer amaurotischen Idiotie
    Mit 6 MonatenVerlust der Verbindung zur Außenwelt, Eltern, mangelnde Konzentration auf helles Spielzeug, Verschlechterung des Sehvermögens (im Anfangsstadium der Krankheit kann ein Kind nur auf intensive Geräusche reagieren)..
    Um 10 MonateVerminderte Aktivität, beeinträchtigte Motorik, Unfähigkeit zu sitzen, zu kriechen, sich zu drehen, Hörbehinderung.
    Nach einem JahrSchnelles Fortschreiten der Pathologie, geistige Behinderung, Mangel an vollwertiger visueller und auditorischer Wahrnehmung, verminderte Muskelaktivität, Atembeschwerden.

    Die Krankheit ist gekennzeichnet durch abnormale Gehirnaktivität, Krampfanfälle, Stürze, starke Kontraktionen der Muskeln der Arme oder Beine, Trancezustände. Verstöße sind gefährlich, da sie die Lebensdauer verkürzen - Kinder mit Tay-Sachs-Syndrom leben oft nicht länger als 5 Jahre.

    Späte Symptome

    Die späte Form der Tay-Sachs-Krankheit (eine jugendliche Form der amaurotischen Idiotie) tritt nach 2-5 Jahren auf. Diese Art der Abweichung verläuft langsamer.

    Die ersten Symptome einer amaurotischen Idiotie sind Zustände, die bei anderen keine ernsthaften Bedenken hervorrufen - häufige Stimmungsschwankungen, ungeschickte Bewegungen.

    Hinzu kommen krampfhafte Zuckungen, Muskelschwäche, beeinträchtigte Muskelfähigkeit und unartikulierte Sprache.

    Das Ergebnis der Krankheit wird häufig zu Behinderung und Tod, die im Alter von 15 bis 16 Jahren auftreten.

    Chronische Form der amaurotischen Idiotie

    Bei chronischer Tay-Sachs-Krankheit entwickelt sich das Krankheitsbild im Alter von 20 bis 30 Jahren. Eine solche Verletzung tritt in einer leichten Version auf und führt nicht zum Tod des Patienten..

    Der Patient bleibt bei undeutlichen verbalen Aussagen, plötzlichen Stimmungsschwankungen und ungeschickten Bewegungen.

    Es gibt psychische Anomalien unterschiedlicher Schwere, geringer Intelligenz, Muskelschwäche und periodischen Anfällen.

    Menschen, die spät das Tay-Sachs-Syndrom entwickeln, können oft nicht alleine gehen. Wenn sie an einen Rollstuhl gebunden bleiben, können sie einen Lebensstil führen, der einem vollwertigen so nahe wie möglich kommt (im Falle einer erfolgreichen medikamentösen Therapie)..

    Diagnose der Krankheit

    • Die Fähigkeiten der modernen Medizin ermöglichen es, die Tay-Sachs-Krankheit bereits während der intrauterinen fetalen Bildung zu erkennen.
    • Säuglinge, die die Chance haben, amaurotische Idiotie zu entwickeln, werden mit modernen diagnostischen Methoden untersucht. Es werden verschiedene Arten von Forschung durchgeführt:
    • Screening - eine Testanalyse, die die Produktion von Hexazaminidase A im Körper bestätigt oder widerlegt;
    • Neuronale Mikroanalyse zum Nachweis eines Überschusses an Gangliosiden in Nervenzellen.

    Bei Verdacht auf Tay-Sachs-Krankheit ist eine augenärztliche Untersuchung geplant. Die ersten Anzeichen einer Störung treten im Fundusbereich auf und treten in Form von kirschroten Flecken auf (ihr Auftreten wird durch die Ansammlung von Gangliosiden in den Netzhautzellen verursacht)..

    Die Differentialdiagnose von BPS wird bei anderen seltenen Krankheiten mit erblichem Übertragungsmechanismus durchgeführt - Sandhoff-Krankheit, Lee-Syndrom, Amyotrophe Lateralsklerose. Alle diese Störungen führen zu ähnlichen negativen Symptomen und sind nicht leicht zu behandeln..

    Wird die Tay-Sachs-Krankheit behandelt?

    Amaurotische Idiotie gehört zur Gruppe der unheilbaren Krankheiten. Wenn die Tay-Sachs-Krankheit bestätigt wird, basiert die Behandlung auf der Verwendung von Medikamenten, die die bestehenden Symptome reduzieren. Bei der Auswahl der Arzneimittel orientieren sich die Spezialisten an den Merkmalen des Krankheitsbildes.

    Die Hauptaufgaben von Ärzten, die an der Behandlung von amaurotischer Idiotie beteiligt sind, bestehen darin, das Leben des Patienten zu verlängern und seine Qualität zu verbessern. Die Eltern werden große Anstrengungen unternehmen müssen, um die kurzen Jahre eines kranken Babys freudiger und strahlender zu gestalten.

    Bei gleichzeitigen Infektionskrankheiten werden geeignete Antibiotika oder antivirale Mittel verschrieben. Wenn der Schluckreflex verschwindet, muss der Patient durch einen Schlauch gefüttert werden. Die antiepileptische Arzneimitteltherapie verbessert sich häufig nicht.

    Die wissenschaftliche Gemeinschaft ist ständig auf der Suche nach wirksamen Wegen zur Behandlung des Tay-Sachs-Syndroms. Experten untersuchen die Möglichkeiten modernster Techniken. Die Enzymersatz-, Gen- und Substratreduktionstherapie wird analysiert.

    Das Verfahren zur Einführung neuen genetischen Materials in die Zellen einer kranken Person hat noch nicht die erwarteten Ergebnisse geliefert. Am vielversprechendsten ist die Methode der substratreduzierenden Therapie. Diese Behandlung beinhaltet die Verwendung des Sialidase-Enzyms, das den Katabolismus von GM2-Gangliosiden stimuliert..

    Prognose und Prävention

    Wenn amaurotische Idiotie in der frühen Kindheit oder Jugend auftritt, ist die Prognose oft schlecht. In dieser Lebensphase provoziert die Krankheit hauptsächlich den Tod des Patienten. Es besteht Hoffnung auf Überleben bei Personen mit einer späten Art von Störung, bei der sich die Symptome langsamer entwickeln..

    Um die Entwicklung des Tay-Sachs-Syndroms bei einem Kind zu verhindern, wird empfohlen, vor der Empfängnis eine Untersuchung durchzuführen, um eine fehlerhafte Genetik zu identifizieren.

    Die Diagnose berücksichtigt auch die Möglichkeit der Übertragung von Anomalien von Familienmitgliedern zukünftiger Eltern, einschließlich entfernter Verwandter. Wenn die Anfälligkeit für BPS bestätigt wird, wird die Entscheidung über die bevorstehende Schwangerschaft unabhängig getroffen..

    Gleichzeitig werden potenzieller Vater und Mutter ausführlich über die möglichen Risiken und Komplikationen der Krankheit informiert..

    Um die Tay-Sachs-Krankheit auszuschließen, werden in einigen jüdischen Gemeinden extreme Maßnahmen ergriffen. Ein spezielles Komitee zur Prävention genetischer Störungen wurde eingerichtet, um anonyme Screening-Studien durchzuführen. Für Paare, bei denen amaurotische Idiotie diagnostiziert wurde, wird die Gründung einer Familie nicht empfohlen.