Down-Syndrom - Symptome, Ursachen

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der der Karyotyp aus 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46 besteht.

Wenn sich während der Meiose Keimzellen bilden, sollten gepaarte Chromosomen divergieren. Wenn dies jedoch aus irgendeinem Grund nicht geschehen ist, erscheint das dritte 21. Chromosom während der Empfängnis eines Kindes (Trisomie)..

Die Anomalie tritt bei etwa einem von 800 Neugeborenen auf, und in 88% der Fälle ist dies auf die Nicht-Disjunktion weiblicher Gameten zurückzuführen.

Risikofaktoren für ein Baby mit Down-Syndrom

Warum entwickelt sich das Down-Syndrom und was ist das? Der Hauptrisikofaktor, der die Wahrscheinlichkeit erhöht, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, ist das Alter der werdenden Mutter. Mit 45 Jahren beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 1:30.

Obwohl laut Statistik Kinder mit einer solchen Anomalie häufiger bei jungen Frauen geboren werden, was durch die große Anzahl von Geburten erklärt wird. Das Alter des Vaters hat keinerlei Einfluss auf den Beginn der Pathologie. Dies liegt an der Tatsache, dass männliche Fortpflanzungszellen alle 72 Tage erneuert werden und keine toxischen Substanzen an sich ansammeln..

Bei Frauen sind Eier ab dem Moment der Geburt in den Eierstöcken enthalten, was bedeutet, dass der Kontakt mit schädlichen Chemikalien, Strahlung, Alkohol und Rauchmissbrauch sie negativ beeinflussen kann..

Wenn die Familie bereits ein "sonniges" Kind hat, besteht eine unbedeutende Geburtswahrscheinlichkeit (durchschnittlich 1%) und ein zweites Baby mit Down-Syndrom. Auch das Risiko einer Trisomie bei Nachkommen kann die Blutsverwandtschaft der Eltern erhöhen..

Down-Syndrom verursacht

Das Down-Syndrom tritt als Ergebnis einer abnormalen Zellteilung auf, wenn unnötige genetische Materie auf das 21. Chromosomenpaar geklebt wird.

Die Pathologie kann drei Versionen haben: Trisomie, Mosaikismus, Translokation. Am häufigsten ist die Trisomie, die durch die Nichtdisjunktion der Chromosomen während der Zellteilung verursacht wird. In allen Zellen des Kindes werden drei statt zwei Chromosomen beobachtet. Die genaue Ursache dieses Phänomens ist noch unbekannt..

Mosaikismus ist eine seltenere und mildere Form des Syndroms und unterscheidet sich darin, dass nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom haben, sondern nur einige Gewebe und Organe betroffen sind. Nichtdisjunktion tritt nicht wie im ersten Fall während der Bildung der Keimzellen der Eltern auf, sondern in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung..

Während der Translokation während der Zellfusion wird eine Verschiebung eines Teils eines Chromosoms im 21. Paar zur Seite des anderen Chromosoms festgestellt.

Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom wird normalerweise durch eine Reihe äußerer Symptome definiert, die bei einer Person nicht schwer zu erkennen sind:


  • ein flaches Gesicht mit schrägen Augen, wie das der mongolischen Rasse (früher wurde die Pathologie "Mongolismus" genannt);
  • kleiner Kopf und kurzer Hals;
  • breite Hände mit kurzen Fingern und einer einzigen Querfalte auf der Handfläche;
  • kurze Glieder;
  • unterentwickelte Ohrmuscheln;
  • das Vorhandensein eines Epikanten - eine spezielle Falte am inneren Augenwinkel, die den Tränentuberkel bedeckt und nicht auf das obere Augenlid übergeht;
  • flacher breiter Steg und kurze Nase;
  • Veränderung der Iris der Augen und Vorhandensein von Brushfield-Flecken darauf - fokale Versiegelungen von Bindegewebe mit einem Durchmesser von 0,1 bis 1 mm mit gelber Farbe;
  • Geringes Wachstum;
  • eine Hautfalte am Hals eines Neugeborenen;
  • Strabismus;
  • ungewöhnlich große Zunge (Makroglossie);
  • Muskelhypotonie;
  • Verkürzung der Finger aufgrund einer Unterentwicklung der mittleren Phalangen sowie eines Defekts in der Entwicklung des 5. Zehs (Krümmung);
  • Kiel- oder trichterförmige Brust;
  • offener Mund wegen vermindertem Muskeltonus.
Bei 40% der Kinder mit Down-Syndrom wird eine angeborene Herzerkrankung diagnostiziert, die eine der Hauptursachen für ihren Tod ist. Oft ist diese Pathologie auch mit einem angeborenen Defekt des Magen-Darm-Trakts verbunden - Zwölffingerdarmatresie. Anzeichen einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung können vorliegen.

Down-Syndrom-Diagnose

Die Pathologie wird normalerweise bereits vor der Geburt des Kindes erkannt. Der werdenden Mutter wird ein umfassender Test angeboten, der zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche und zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche im zweiten Trimester stattfindet. Dies ist das sogenannte genetische Screening, mit dem die Pathologie im Stadium der intrauterinen Entwicklung identifiziert werden kann..

Im ersten Trimester Mittels Ultraschall werden charakteristische Zonen des Fetus gemessen - der Nasenknochen, die Dicke des Kragenraums. Ein Chromosomendefekt kann vermutet werden, wenn der Nasenknochen nicht verfolgt wird oder sehr klein ist und der Kragenraum mehr als 3 mm dick ist. Zusätzlich wird im Bluttest einer schwangeren Frau die Menge an menschlichem Choriongonadotropin und PAPP-A-Protein gemessen. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung und des Ultraschalls werden zusammen interpretiert.

Im zweiten Trimester Schwangerschaft wird eine Blutuntersuchung auf drei Indikatoren überprüft. Alpha-Fetoprotein, freies Östriol und Choriongonadotropin sind von großem diagnostischen Wert. Die Ergebnisse der Zusatzstudie werden mit den Daten des ersten Trimesters verglichen. Selbst die besten Diagnosemethoden zeigen manchmal falsch positive Ergebnisse, wenn das Kind vollständig gesund ist..

Wenn das genetische Screening eine hohe Wahrscheinlichkeit für ein Baby mit Down-Syndrom ergeben hat, werden schwerwiegendere Tests gezeigt. Nach einer vorläufigen Konsultation können sie von einem Genetiker empfohlen werden..

Diese Analysen umfassen:


  1. 1) Amniozentese. Das Verfahren wird in der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, indem eine spezielle Nadel in die Gebärmutter der Frau eingeführt wird, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen. Diese Methode gilt als die genaueste Umfrage.
  2. 2) Untersuchung von Chorionzotten. Plazentazellen werden für die Chromosomenanalyse ausgewählt. Der Test ist zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche informativ.
  3. 3) Analyse von Nabelschnurblut. Eine solche Studie wird nach der 18. Woche durchgeführt.
Viele Frauen weigern sich, sich den oben beschriebenen Verfahren zu unterziehen, da eine Schädigung der inneren Organe und eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt möglich sind, insbesondere ein hohes Risiko bei der Blutentnahme aus der Nabelschnur.

Solche Tests werden in der Regel Familien angeboten, die den größten Prozentsatz der Wahrscheinlichkeit haben, ein Baby mit Pathologie zu bekommen. Invasive Methoden werden auch nicht empfohlen, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist..

Nach der Geburt des Kindes wird zu diagnostischen Zwecken gemäß den Angaben eine Chromosomenanalyse auf das Vorhandensein zusätzlicher genetischer Partikel im 21. Chromosomenpaar vorgeschrieben.

Behandlung und Prognose für das Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist derzeit eine unheilbare Pathologie, aber Begleiterkrankungen wie beispielsweise Herzerkrankungen können erfolgreich behandelt werden.

Bei dieser Chromosomenanomalie wird sehr häufig eine Verzögerung der Entwicklung des Nervensystems diagnostiziert. Daher wird einer schwangeren Frau im ersten Trimester empfohlen, Folsäurepräparate einzunehmen, um das Risiko schwerwiegender Störungen zu verringern.

Wenn ein Kind nach der Geburt gesund ist, sollten alle Anstrengungen auf seine soziale Anpassung gerichtet sein. Es gibt spezielle Rehabilitationszentren, in denen Logopäden, Defektologen und Psychologen mit solchen Kindern beschäftigt sind. Um die Ergebnisse des Spezialtrainings zu verbessern, werden Nootropika gezeigt, die die Entwicklung des Nervensystems stimulieren. Dies sind Aminalon, B-Vitamine, Cerebrolysin.

Interne Missbildungen erfordern möglicherweise eine Operation, aber eine rechtzeitige Intervention erhöht die Chancen auf ein normales Leben. Daher sollte ein Kind mit einem Chromosomendefekt unter ständiger Aufsicht enger Fachkräfte stehen..

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist kürzer als die von normalen Menschen, was mit einer hohen Anfälligkeit für verschiedene Arten von Krankheiten verbunden ist. In unserer Zeit, in der die Möglichkeiten der Medizin zugenommen haben, ist es mit dieser Pathologie möglich, bis zu 50 Jahre alt zu sein, und bevor solche Kinder selten bis zum Alter von zehn Jahren überlebten.

Trotz ihrer Besonderheiten haben Menschen mit Down-Syndrom das Recht auf ein erfülltes Leben in der modernen Gesellschaft. Sie sind ungewöhnlich nett und bleiben bis zum Ende ihrer Tage leichtgläubige Kinder..

Welchen Arzt zur Behandlung kontaktieren?

Wenn Sie nach dem Lesen des Artikels davon ausgehen, dass Sie Symptome haben, die für diese Krankheit charakteristisch sind, sollten Sie sich von einem Neurologen beraten lassen.

Anzeichen, Ursachen, Behandlung des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es ist gekennzeichnet durch Trisomie (das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms anstelle eines diploiden Satzes) G oder 21 Chromosomenpaare. In diesem Fall kann es eine zusätzliche Kopie des vollständigen Chromosoms oder seines Fragments geben. Die Prävalenz beträgt 1 Fall pro 700 Neugeborenen. Downismus ist keine Krankheit, sondern ein Komplex von Symptomen, die durch eine genomische (Diskrepanz in der Anzahl der Chromosomen) oder chromosomale (Änderung der Struktur des Chromosoms) Mutation hervorgerufen werden, die mit Mikrozephalie (Verringerung der Schädelgröße) und geistiger Behinderung einhergeht. Eine Person, bei der ein Down-Syndrom diagnostiziert wurde, hat normalerweise Kleinwuchs und charakteristische Gesichtszüge.

Merkmale der Krankheit

Das Down-Syndrom wurde vom englischen Arzt John Down entdeckt und erstmals beschrieben, der es ursprünglich als psychische Störung bezeichnete. Die Down-Krankheit entsteht durch eine Verletzung des Chromosomensatzes, die zum Auftreten struktureller, morphologischer und funktioneller Defekte führt. Die Anzahl und Art der Defekte variieren von Patient zu Patient.

Das Down-Syndrom ist mit einer ungünstigen Genetik verbunden. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit einer ähnlichen Diagnose ein Kind mit Down-Syndrom und begleitenden angeborenen Pathologien lebenswichtiger Körpersysteme zur Welt bringt, beträgt 50%. In vielen Fällen hat die schwangere Frau eine spontane Abtreibung, wenn der Fötus Trisomie 21 Chromosomenpaare entwickelt.

Männer mit einer ähnlichen Diagnose leiden an Unfruchtbarkeit, außer in Fällen, in denen ein Chromosomenmosaik diagnostiziert wird - eine Art von Pathologie, wenn Zellen mit zwei verschiedenen Genotypen in einem Organismus vorhanden sind (Standard, aufgrund von Mutation verändert).

Eltern von Mosaiken können gesunde Nachkommen mit dem üblichen Chromosomensatz haben. Für eine vollständige Diagnose des Mosaikismus muss eine größere Menge des Testmaterials entnommen werden, da sich einige der Zellen im üblichen Karyotyp unterscheiden (eine Reihe von Zeichen einer Reihe von Chromosomen)..

Klassifikation der Pathologie

Das Syndrom wird durch eine genomische Mutation verursacht. In 95% der Fälle entwickelt sich die Pathologie durch das Vorhandensein eines ganzen zusätzlichen Chromosoms. In der überwiegenden Mehrheit der klinischen Fälle ein zusätzliches Chromosom mütterlichen Ursprungs. In 5% der Fälle haben Patienten einen Standardsatz von Chromosomen, dessen Anzahl 46 beträgt. Ein zusätzliches Chromosom, das eines der 21 Paare kopiert, ist jedoch mit einem anderen Chromosom verbunden. Dieses Formular wird als Translokation bezeichnet. Am häufigsten tritt die Vereinigung mit Chromosom 14 oder 22 auf.

Die Mosaikform ist eine andere Art des Down-Syndroms. Es tritt mit einer Häufigkeit von 2% der Fälle auf. Es zeichnet sich durch ein weniger ausgeprägtes Krankheitsbild aus (wenn die Anzahl der gentechnisch veränderten Zellen 10% nicht überschreitet)..

Studien zeigen, dass Kinder, bei denen Mosaik-Downismus diagnostiziert wurde, einen um 12 Punkte höheren IQ (Mittelwert) haben als Kinder mit klassischen Trisomie-21-Chromosomenpaaren.

Kinder mit 47 Chromosomen werden in 98% der Fälle von Eltern mit einem Standard-Chromosomensatz geboren. In 2% der Fälle werden Kinder mit Manifestationen von Downismus von Eltern mit einer Translokationsform geboren - einer der Elternteile hat eine ausgeglichene Translokation (atypische Position des Chromosoms), was die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Pathologie verursacht.

Bei einer ausgeglichenen Translokation ändert sich die Menge an chromosomalem Material nicht. Solche Varianten treten mit einer Häufigkeit von 1 von 500 Personen auf. Normalerweise vermutet eine Person das Vorhandensein einer ausgewogenen Translokation nicht, da sie sich in keiner Weise manifestiert.

Er kann bis zur Geburt seines eigenen Kindes im Dunkeln bleiben, was zu einer unausgeglichenen Translokation führen kann. In diesem Fall ist ein Fragment eines zusätzlichen Chromosoms im Chromosomensatz vorhanden oder ein Teil eines anderen Chromosoms geht verloren.

Ein Kind mit einer unausgeglichenen Translokation kann Eltern mit einem Standardchromosomensatz geboren werden. In einer solchen Situation besteht eine äußerst geringe Wahrscheinlichkeit, dass bei dem zweiten und den nachfolgenden Kindern dieser Eltern genetische Störungen auftreten..

Ursachen des Auftretens

Der Hauptgrund, warum Babys Downs geboren werden, ist die falsche Zellteilung. Die Ursache ist eine genomische Mutation, aufgrund derer sich das Down-Syndrom entwickelt. Der Prozess wird nicht durch Faktoren wie die Aktivität des Immunsystems, den Lebensstil, schlechte Gewohnheiten und die allgemeine Gesundheit der Eltern beeinflusst. Verstöße treten auf, wenn Chromosomen während der Meiose (Teilung des Kerns einer eukaryotischen Zelle) divergieren, wodurch sich angeborene Anomalien und Krankheiten entwickeln.

Die Ursachen des Auftretens korrelieren mit dem Alter der Eltern - die Beschreibung zahlreicher klinischer Fälle von Morbus Down bestätigt diese Beziehung. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der daraus resultierenden Trisomie des 21. Chromosomenpaars zu bekommen, steigt mit dem Alter der Eltern.

Wenn beispielsweise das Alter von Mutter und Vater 20 Jahre beträgt, beträgt die Wahrscheinlichkeit 1 zu 2000 Neugeborenen, 35 Jahre alt - 1 zu 365, 40 Jahre alt - 1 zu 100, über 45 Jahre alt - 1 zu 19. Die Ursachen des Down-Syndroms sind nicht mit pathologischen Prozessen verbunden und Krankheiten, die während der Schwangerschaft auftreten.

Symptome

Das Down-Syndrom ist eine Krankheit mit spezifischen Symptomen, die im frühen Kindesalter diagnostiziert werden können. Das Down-Syndrom bei Neugeborenen äußert sich in charakteristischen Zeichen, die dazu beitragen, es von anderen Komplexen von Symptomen und Krankheiten zu unterscheiden. Solche Babys sind inaktiv, apathisch, weinen selten, sie haben eine schwere Muskelhypotonie (verminderter Skelettmuskeltonus). Andere Anzeichen, die auf ein Down-Syndrom bei einem Neugeborenen hinweisen, sind:

  • Gesicht mit flachem Profil (Abflachung wird im Bereich des Nasenrückens beobachtet).
  • Abgeflachter Nacken, mehrere Hautfalten im Nacken.
  • Missverhältnisse in der Größe des Rumpfes und der Gliedmaßen.
  • Mikrozephalie (Verkleinerung des Schädels).

Bei Neugeborenen werden charakteristische Gesichtsmerkmale beobachtet - die Erhöhung des äußeren Augenwinkels, das Vorhandensein epikantaler ("mongolischer") Falten auf der Innenseite des Auges, eine verkürzte Nase und eine Unterentwicklung der Unterkieferregion. Typisch sind die Pinselwildflecken (weiße oder graue Flecken in der peripheren Zone der Iris). Oft bei Säuglingen eine große, gefurchte Zunge (ohne ausgeprägte zentrale Rille).

Aufgrund der vergrößerten Zunge bleibt der Mund oft angelehnt. Downismus ist eine Erkrankung, die sich in typischen Gesichtszügen während der Neugeborenenperiode manifestiert und die Diagnose anhand der Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung (visuelle Untersuchung) erleichtert. Äußere Zeichen bei Neugeborenen:

  • Kleine runde Ohren.
  • Verkürzte, verdickte obere Gliedmaßen.
  • Verformung (trichterförmig, gekielt) der Knochenstrukturen im Brustbereich.
  • Palmen oft mit einer einzigen transversalen Palmarfalte (Affenfalte).
  • Die Finger sind verdickt, oft der 5. Finger mit klinodaktylyem Effekt (indirekt, nach innen gebogen) und zwei Phalangen (statt drei).
  • Erhöhter Abstand zwischen 1 und 2 Zehen.
  • Die Plantarrille ist verlängert und erstreckt sich bis zum Fußbereich.
  • Charakteristische Dermatoglyphen (Zeichnung auf der Innenseite der Hand und auf der Fußsohle).

Wenn Kinder mit Down-Syndrom erwachsen werden, zeigen sie schnell Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen, Symptome, die auf eine geistige Beeinträchtigung hinweisen. Sie lernen später als andere Kinder zu sitzen, zu gehen und zu sprechen. Sie sind kurz. Der durchschnittliche IQ beträgt 50, was auf Demenz hinweist. In der Kindheit ähnelt das Verhalten der Manifestation eines anderen Syndroms, das durch Hyperaktivität und mangelnde Aufmerksamkeit gekennzeichnet ist. Patienten haben oft Autismus.

Autistisches Verhalten ist charakteristisch für Patienten mit Down-Syndrom, die eine schwere geistige Behinderung haben. Eine anhaltende Depression wird häufig bei Kindern und Erwachsenen diagnostiziert. Im Verlauf der instrumentellen Diagnostik werden Anzeichen von Downismus aufgedeckt, die lebenswichtige Systeme beeinflusst haben:

  1. Herz-Kreislauf. Angeborene Herzkrankheit (40-50% der Fälle). Häufiger betreffen Entwicklungsstörungen das interventrikuläre Septum und den atrioventrikulären Kanal. Das Risiko eines Mitralklappenprolaps (Vorsprung in die Höhle des linken Vorhofs) der Mitralklappe steigt, die Wahrscheinlichkeit einer Aorteninsuffizienz steigt (schnelle Bewegung des Blutes in die dem natürlichen Fluss entgegengesetzte Richtung)..
  2. Zentral nervös. Kognitive Beeinträchtigung unterschiedlicher Schwere. Bei Kindern mit Morbus Down sind Sprache und motorische Entwicklung verzögert. Sie neigen dazu, autistisches Verhalten zu zeigen, das sich in einer Schwächung der emotionalen Nähe oder einem völligen Mangel an emotionalem Kontakt mit Menschen in ihrer Umgebung, Gleichgültigkeit gegenüber Spielzeug und anderen Objekten der Außenwelt und Anfällen von Aggression äußert. Bei erwachsenen Patienten entwickelt sich eine Alzheimer-Krankheit, die sich in Gedächtnisstörungen, Demenz und dem Verlust der Fähigkeit zur zeitlichen und räumlichen Navigation äußert.
  3. Verdauungs. Stenose (anhaltende Verengung des Lumens) oder Atresie (Verstopfung des Lumens) des Zwölffingerdarms (5% der Fälle), Zöliakie (Verdauungsstörungen aufgrund einer Schädigung der Dünndarmzotten), Hirschsprung-Krankheit (abnorme Bildung des Dickdarms in Verbindung mit einer Verletzung der Innervation seines Fragments).
  4. Endokrine. Hypothiose (Verlangsamung der Stoffwechselprozesse), Diabetes mellitus (Stoffwechselstörung und Glukoseaufnahme).
  5. Kreislauf. Neugeborene Polyzythämie (gutartiger neoplastischer Prozess im Blutsystem), verschiedene Formen von Leukämie (Knochenmarkerkrankung, die mit einer beeinträchtigten Blutbildung verbunden ist) - vorübergehend, megakaryoblastisch, lymphoblastisch.

Das Down-Syndrom geht in 60% der Fälle mit Augenerkrankungen einher - angeborener Katarakt, Strabismus (Strabismus), Glaukom, Brechungsfehler. Oft haben Patienten eine Schwerhörigkeit (bis zum vollständigen Verlust). Die Anzahl der Erkrankungen mit Mittelohrentzündung ist bei dieser Patientengruppe im Vergleich zum Durchschnitt signifikant höher.

Das Down-Syndrom ist eine pathologische Erkrankung, die das Erscheinungsbild des Patienten beeinflusst und es ermöglicht, die Krankheit mit hoher Wahrscheinlichkeit zu vermuten. Down-Syndrom-Symptome: Fettleibigkeit, Kleinwuchs. Die Patienten zeigen eine Hypermobilität der Gelenke und eine Instabilität der Wirbelsäule im Bereich des atlantoaxialen Gelenks und des Halses. Aufgrund der Instabilität der Halswirbelsäule (in der Halswirbelsäule) kann sich eine Lähmung entwickeln.

Das klinische Bild bei Herzerkrankungen im Zusammenhang mit Downismus hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Bei einem Defekt im interventrikulären Septum oder einer Verletzung der Bildung des atrioventrikulären Kanals können Neugeborene keine Symptome oder Anzeichen von Herzinsuffizienz aufweisen:

  • Schnelles, schweres Atmen.
  • Erhöhtes Schwitzen.
  • Schwierigkeiten beim Füttern.
  • Systolisches Herzgeräusch.
  • Langsame Gewichtszunahme.

Bei Säuglingen mit angeborener Hirschsprung-Krankheit bleibt Mekonium häufig 2 Tage nach der Geburt erhalten. Bei einem signifikanten Bereich der Agangliose (Innervationsstörungen) des Dickdarms werden schwerwiegende Störungen beobachtet - Erbrechen der Galle, Blähungen, Unfähigkeit zum Stuhlgang und andere Anzeichen einer Darmobstruktion.

Die Alzheimer-Krankheit entwickelt sich im Vergleich zum Durchschnitt in einem frühen Alter (etwa 35 Jahre). Die Autopsie (postmortale Untersuchung) zeigt für Alzheimer typische mikroskopische Anomalien im Gehirngewebe von Patienten mit Anzeichen von Downismus. Bei einem diagnostizierten Down-Syndrom werden bei Erwachsenen unabhängig von Form und Ursache des Auftretens anatomische Symptome festgestellt (bestimmt durch die Methode der Bildgebung):

  1. Verringertes Volumen der Gehirnmaterie.
  2. Reduzierte Größe des Kleinhirns.
  3. Das Volumen des subkortikalen Medulla (grau, weiß) im zeitlichen Bereich nahm im Vergleich zu normalen Indikatoren zu.
  4. Spezifische morphologische Struktur der Frontallappenmaterie.

Eine solche Struktur führt zum Auftreten von Verhaltensstörungen - Aufmerksamkeitsdefizit, verminderter Willenskraft, Abnahme des Volumens bewusster, zielgerichteter Handlungen, Veranlagung zur Beharrlichkeit (anhaltende, mehrfache Wiederholung einer Phrase derselben Art von Handlung).

Hypoplasie (Unterentwicklung) des Kleinhirns äußert sich in Muskelhypotonie (verminderter Skelettmuskeltonus), beeinträchtigter motorischer Koordination und Artikulationsfunktion. Bei solchen Menschen wird die Sprache verlangsamt, und es fehlt ihnen an Geläufigkeit und Geläufigkeit..

Diagnose

Die Diagnose eines Down-Syndroms wird aufgrund klinischer Symptome vermutet, einschließlich des Vorhandenseins von Entwicklungsstörungen und körperlichen Anomalien. Die Diagnose umfasst die Durchführung einer karyotypischen Analyse, deren Ergebnisse die Anzahl der Chromosomen zeigen. Während der pränatalen (intrauterinen) Periode wird gefährdeten Frauen eine Amniozentese gezeigt, ein invasives Verfahren, bei dem eine Fruchtwasserprobe entnommen wird.

Um eine Probe zu erhalten, wird eine Punktion der Amnionmembran durchgeführt. Die pränatale Diagnose umfasst eine Biopsie (Gewebeentnahme) von Chorionzotten - ein Teil der Plazenta, der in Form von Flagellen hervorsteht. Der Chromosomensatz der Chorionzotten entspricht der Anzahl und Art der fetalen Chromosomen.

Die fetale (fetale) DNA wird unter Verwendung eines Mutterbluttests bestimmt. Fetale DNA erscheint im ersten Schwangerschaftsmonat im Blut der Mutter. Die zum Fötus gehörende extrazelluläre DNA macht etwa 5% des Gesamtvolumens der im Blut zirkulierenden extrazellulären DNA aus. Sie überqueren die Plazentaschranke und gelangen in den mütterlichen Blutkreislauf..

Fetale DNA ist eine kurze Strecke von Nukleinsäuren im Embryo. Fetale DNA entsteht durch Apoptose (ein regulierter Prozess des Zelltods) der Zellen der Plazenta (Trophoblast - die äußere Zellschicht). Mit zunehmendem Gestationsalter nimmt die Menge an fötaler DNA zu. Nach 7 Wochen Embryonalentwicklung ist fetale extrazelluläre DNA zu 100% nachweisbar.

Das Down-Syndrom wird während einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung vermutet, weshalb eine solche Diagnose für alle schwangeren Frauen durchgeführt wird. Anzeichen, die auf Anomalien in der Entwicklung des Fetus hinweisen, sind eine übermäßige Transparenz der Halsfalte und andere körperliche Anomalien. Die vermutliche Definition des Down-Syndroms beim Fötus erfolgt durch eine Blutuntersuchung der Mutter. Das Hauptbewertungskriterium ist ein abnormaler Stoffgehalt:

  • Plasmaprotein A..
  • α-Fetoprotein.
  • β-hCG (Choriongonadotropin).
  • Nicht konjugiertes Östriol.
  • Inhibin.

Bei Abweichungen im Gehalt der aufgeführten Substanzen im Blutserum werden Müttern bestätigende Forschungsmethoden verschrieben (Analyse einer Probe von Chorionzotten, Amniozentese). Neugeborene mit Anzeichen von Downismus werden aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit, körperliche Anomalien zu erkennen, einer vielfältigen instrumentellen Untersuchung unterzogen. Forschungsmethoden umfassen:

  1. Echokardiographie (Untersuchung morphologischer und funktioneller Veränderungen im Herz- und Klappenapparat).
  2. Eine Blutuntersuchung zur Bestimmung des Spiegels von Schilddrüsenhormonen (Schilddrüsen-stimulierendes Hormon, Thyroxin). Tun Sie dies zum Zeitpunkt der Geburt, nach 6 und 12 Monaten, nach einem Lebensjahr - jährlich.
  3. Ophthalmologische Untersuchung (Ophthalmoskopie, Refraktometrie und andere Methoden zur Beurteilung des Zustands des visuellen Systems). Es wird nach 6 und 12 Monaten nach einem Lebensjahr durchgeführt - jährlich bis zum Alter von 5 Jahren. Dann wird die Häufigkeit der Untersuchung vom behandelnden Arzt festgelegt..

Bei der Geburt im Alter von 6 und 12 Monaten wird jährlich eine Hörgeräteuntersuchung durchgeführt. Regelmäßige Messungen des Wachstums (unter Verwendung der Wachstumsskala für Patienten mit Down-Syndrom), des Gewichts und des Kopfumfangs werden durchgeführt. Patienten haben häufig eine obstruktive Apnoe, daher müssen sie den Schweregrad der Erkrankung und eine angemessene Versorgung beurteilen. Wenn Sie eine erhöhte Gelenkbeweglichkeit und Wirbelsäuleninstabilität vermuten, wird eine orthopädische Konsultation angezeigt, die gegebenenfalls eine Röntgenuntersuchung verschreibt.

Behandlungsmethoden

Trisomie 21 Chromosomenpaare sind einer Therapie nicht zugänglich. Die Behandlung des Down-Syndroms wird unter Berücksichtigung der klinischen Manifestationen und des Vorhandenseins von Anomalien durchgeführt. Das Behandlungsprogramm wird für jeden Patienten individuell erstellt. Die Umsetzung wird von einem Kinderarzt überwacht. Eine Operation wird oft verschrieben, um Herzfehler zu korrigieren. Zur Korrektur der Hypothyreose wird eine Hormontherapie durchgeführt. Umfassende Behandlung umfasst Aktivitäten:

  • Sozialhilfe.
  • Bildungsprogramme unter Berücksichtigung des Niveaus der intellektuellen Entwicklung.
  • Familienberatung zur genetischen Planung.

Kinder brauchen schon in jungen Jahren Hilfe bei der körperlichen und geistigen Entwicklung. Kinder mit Anzeichen von Downismus besuchen Klassen mit Defektologen, Korrekturlehrern und Ausbildern für motorische Entwicklung. Für kleine Patienten mit Down-Syndrom wurde ein spezieller Komplex zur Entwicklung von Gymnastik entwickelt. Sprachtherapeuten und Sprachentwicklungsspezialisten sind an der Vermittlung von Sprachfähigkeiten beteiligt.

In 5-10% der Fälle leiden Patienten an Epilepsie, was die Beobachtung durch einen Neuropathologen erfordert. Die meisten Kinder passen sich im Zuge der psychologischen und medizinischen Hilfe erfolgreich an die Gesellschaft an, kommunizieren mit Gleichaltrigen und erreichen ein durchschnittliches intellektuelles Entwicklungsniveau.

Prognose und Prävention

Die Lebenserwartung der diagnostizierten Personen beträgt etwa 50-60 Jahre. Die Mortalität ist hauptsächlich mit Herzerkrankungen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen verbunden. Akute myeloische Leukämie, eine Form der Leukämie, die durch eine beschleunigte, unkontrollierte Proliferation myeloischer Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist, ist ebenfalls eine häufige Todesursache. Prävention: Ultraschalluntersuchung, vorgeburtliches Screening schwangerer Frauen auf mögliche fetale Defekte und Chromosomenanomalien.

Das Down-Syndrom ist eine Pathologie, die durch eine genomische Mutation hervorgerufen wird. Kinder mit Anzeichen von Downismus sind anfällig für angeborene Entwicklungsstörungen und benötigen eine verstärkte ärztliche Überwachung. Abhängig von der Art der Begleitdefekte wird ein adäquates Medikament, eine chirurgische Behandlung verordnet. Parallel dazu finden spezielle Kurse zur Entwicklung geistiger und körperlicher Funktionen statt..

Teil 1. Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Anomalie. Laut Statistik wird eines von sechshundert bis achthundert Neugeborenen mit Down-Syndrom geboren. Das Wort "Syndrom" bezieht sich auf das Vorhandensein bestimmter Anzeichen oder Merkmale. Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 vom britischen Arzt John Langdon Down beschrieben und nach ihm benannt. Fast ein Jahrhundert später, 1959, begründete der französische Wissenschaftler Jerome Lejeune den chromosomalen Ursprung dieses Syndroms, und heute wissen wir, dass das Down-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, die vom Moment der Empfängnis an besteht und durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in menschlichen Zellen bestimmt wird.
Menschliche Zellen enthalten normalerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar wird vom Vater geerbt, das andere von der Mutter. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine von drei Zellteilungsstörungen auftritt, bei denen zusätzliches genetisches Material an das Chromosom des 21. Paares gebunden ist. Es ist die Pathologie im 21. Chromosomenpaar, die beim Kind die für dieses Syndrom charakteristischen Merkmale bestimmt.
Drei genetische Variationen des Down-Syndroms:
1. Trisomie 21.
Mehr als 90% der Fälle von Down-Syndrom werden im 21. Paar durch Trisomie verursacht. Kinder mit Trisomie 21 haben drei Chromosomen in Paar 21 anstelle von zwei. Darüber hinaus weisen alle Zellen des Kindes einen solchen Defekt auf. Diese Störung wird durch eine Abnormalität der Zellteilung während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas verursacht. In den meisten Fällen ist es mit einer Nicht-Disjunktion von Chromosomen während der Eireifung verbunden (etwa 2/3 der Fälle)..
2. Mosaik.
In dieser seltenen Form (etwa 2-3% der Fälle) des Down-Syndroms haben nur wenige Zellen in Paar 21 ein zusätzliches Chromosom. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch einen Defekt in der Zellteilung nach der Befruchtung verursacht..
3. Translokation.
Ein Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil eines Chromosoms 21 eines Paares in Richtung eines anderen Chromosoms verschoben wird (Translokation), was vor oder während der Empfängnis auftritt. Kinder mit dieser Erkrankung haben zwei Chromosomen in Paar 21, aber sie haben zusätzliches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Diese Form des Down-Syndroms ist selten (ca. 4% der Fälle).
In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Es kann nur eine seltene Variante des Down-Syndroms vererbt werden, die mit einer Chromosomentranslokation assoziiert ist. Nur 4% der Kinder mit Down-Syndrom haben eine Translokation, von denen etwa die Hälfte diesen genetischen Defekt von einem ihrer Eltern geerbt hat. Wenn eine Translokation vererbt wird, bedeutet dies, dass die Mutter oder der Vater ein ausgewogener Träger der genetischen Mutation ist. Ein ausgeglichener Träger hat keine Anzeichen eines Down-Syndroms, kann jedoch Gentranslokationen an seine Kinder weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, eine Translokation zu erben, hängt vom Geschlecht des Gastgebers ab. Wenn der Beförderer der Vater ist, beträgt das Übertragungsrisiko etwa 3%. Wenn der Träger die Mutter ist, beträgt das Übertragungsrisiko 10 bis 15%.
Detaillierte Informationen zum Down-Syndrom und den Formen seiner Vererbung finden Sie in verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" usw..


Down-Syndrom-Diagnose

Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts waren die Ursachen des Down-Syndroms allen unbekannt, aber der Zusammenhang zwischen der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, und dem Alter der Mutter war bekannt, und es war auch bekannt, dass alle Rassen für das Syndrom anfällig waren. Es gab eine Theorie, dass das Syndrom durch eine Kombination von genetischen und erblichen Faktoren verursacht wurde. Andere Theorien waren der Meinung, dass es durch ein Trauma während der Geburt verursacht wurde..
Mit der Entdeckung von Technologien in den 1950er Jahren, die es ermöglichen, den Karyotyp zu untersuchen, wurde es möglich, die Anomalien der Chromosomen, ihre Anzahl und Form zu bestimmen. 1959 entdeckte Jerome Lejeune, dass das Down-Syndrom aufgrund einer Trisomie des 21. Chromosoms auftritt.
Das Down-Syndrom kann mit speziellen Tests während der Schwangerschaft und nach der Geburt festgestellt werden.
Der erste Trimestertest umfasst:
1. Ultraschall
Mit herkömmlichem Ultraschall kann ein erfahrener Arzt bestimmte Bereiche des Fötus untersuchen und messen. Dies hilft, grobe Missbildungen zu identifizieren..
2. Blutuntersuchung
Die Ultraschallergebnisse werden zusammen mit den Bluttestergebnissen ausgewertet. Diese Tests messen den hCG-Spiegel (humanes Choriongonadotropin) und das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein PAPP-A. Anhand der Ergebnisse können Sie beurteilen, ob bei der Entwicklung des Fötus schwerwiegende Anomalien vorliegen.
3. Umfassender Test des ersten und zweiten Trimesters
Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche wird das Blut der Mutter auf 4 Indikatoren getestet: Alpha-Fetoprotein, Östriol, hCG und Inhibin A. Die Ergebnisse dieser Analyse werden mit den Ergebnissen von Tests verglichen, die zu Beginn der Schwangerschaft erhalten wurden. Von allen untersuchten Frauen sind etwa 5% als gefährdet eingestuft. Tatsächlich liegt die Geburtenrate von Kindern mit Down-Syndrom viel unter 5%, sodass ein positiver Test immer noch nicht bedeutet, dass ein Kind notwendigerweise mit der Krankheit geboren wird. Wenn das Screening ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom gezeigt hat, wird ein invasiverer, aber genauerer Test empfohlen..
Solche Analysen umfassen:
1) Amniozentese;
Während des Eingriffs wird eine spezielle Nadel in die Gebärmutter eingeführt und eine Probe des den Fötus umgebenden Fruchtwassers entnommen. Diese Probe wird dann zur Chromosomenanalyse des Fötus verwendet. Die Amniozentese wird normalerweise nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nach amerikanischer Statistik ist in einem Fall von 200 Verfahren (0,5%) eine Fehlgeburt möglich.
2) Analyse von Chorionzotten;
Zellen, die aus der Plazenta der Mutter entnommen wurden, können für die Chromosomenanalyse bei Morbus Down und anderen Chromosomenerkrankungen verwendet werden. Der Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt nach diesem Eingriff beträgt ca. 1%.
3) Analyse einer Blutprobe aus der Nabelschnur.
Dieser Test wird nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Test ist mit einem höheren Risiko für Fehlgeburten verbunden als andere Methoden. Es wird in sehr seltenen Fällen durchgeführt..
Moderne vorgeburtliche Tests
1. Analyse der zirkulierenden fetalen DNA
Diese Analyse ist noch nicht in allen Krankenhäusern verfügbar, auch nicht im Westen. Mit einer einzigartigen Methode können Sie das genetische Material des im Blut der Mutter zirkulierenden Kindes finden und untersuchen. Die Analyse der zirkulierenden fetalen DNA kann sowohl das Down-Syndrom als auch andere Chromosomenanomalien nachweisen. Gleichzeitig besteht kein Risiko für den Fötus..
2. Genetische Präimplantationsanalyse
Dies ist eine Analyse, die während der künstlichen Befruchtung durchgeführt wird, um genetische Defekte im Embryo auszuschließen, bevor er in die Gebärmutter transplantiert wird..


Diagnostik des Down-Syndroms bei Neugeborenen

Nach der Geburt kann bereits aufgrund des Aussehens des Kindes der Verdacht auf ein Down-Syndrom bestehen. Das Down-Syndrom kann unmittelbar nach der Geburt eines Kindes aufgrund äußerer Anzeichen vermutet werden. Wenn das Neugeborene charakteristische äußere Manifestationen des Down-Syndroms aufweist, kann der Arzt eine chromosomale (zytogenetische) Analyse verschreiben. Wenn das Down-Syndrom unmittelbar nach der Geburt eines Kindes vermutet wird, kann im Krankenhaus eine Blutuntersuchung des Kindes durchgeführt werden. In medizinischen Genforschungszentren werden Blutuntersuchungen zur Genetik durchgeführt. Wenn zusätzliches genetisches Material im 21. Chromosomenpaar in allen oder in einigen Zellen nachgewiesen wird, wird das Down-Syndrom bestätigt.
In den meisten Fällen ist die Diagnose von chromosomalen und genetischen Erkrankungen, einschließlich Down-Syndrom, das auf die rechtzeitige Erkennung einer intrauterinen Entwicklungspathologie abzielt.
Jetzt wird das Down-Syndrom recht effektiv diagnostiziert (biochemisches Screening - Bestimmung von Choriongonadotropin und Alpha-Fetoprotein im Blut einer schwangeren Frau). In 90% der Fälle beenden Frauen die Schwangerschaft, wenn beim Fötus ein Down-Syndrom festgestellt wird. Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen für Trisomie 21.
Zur Identifizierung des Down-Syndroms finden Sie Artikel in verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Dislife.ru - Portal für Behinderte" im Artikel "Intrauterine Behandlung des Down-Syndroms" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" usw..

1. Probleme mit den Zähnen
Zähne werden normalerweise später ausgebrochen. Manchmal fehlen ein oder mehrere Zähne, und einige haben möglicherweise eine andere Form als normale Zähne. Die Kiefer sind klein, was häufig dazu führt, dass sich die Backenzähne gegenseitig stören. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben weniger Karies als normale Kinder.
2. Herzfehler
Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom hat angeborene Herzfehler, die möglicherweise in einem frühen Alter operiert werden müssen. Die häufigsten Arten von Herzfehlern sind: Vorhofseptumdefekt (ASD) - 30,2%; gemeinsamer offener atrioventrikulärer Kanal - 24,1%; ventrikulärer Septumdefekt (VSD) - 23,1%; Kombination von ASD und VSD - 10,8%; andere, wie Fallot-Tetrade, Lungenstenose usw. - 11,8%.
3. Tumoren
Bösartige Tumoren sind bei Kindern mit Down-Syndrom sehr häufig, wobei Leukämie die häufigste Form ist. So tritt eine akute lymphoblastische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom zehnmal häufiger als bei normalen Kindern und die megakaryoblastische Form einer akuten myeloischen Leukämie 50-mal häufiger auf. 20% der Neugeborenen mit Down-Syndrom entwickeln eine vorübergehende Leukämie, während sich diese Form von Krebs bei gesunden Menschen praktisch nicht manifestiert. Es ist normalerweise gutartig und verschwindet von selbst, kann aber viele andere Krankheiten verursachen. Menschen mit Down-Syndrom haben 12-mal häufiger große Tumoren und 7-mal häufiger Leberkrebs, während Lungen- und Brustkrebs nur 0,5-mal häufiger auftreten.
4. Sehprobleme
Viele Menschen mit Down-Syndrom haben Sehprobleme (ca. 60-70%).
5. Hörprobleme
Viele Kinder mit Down-Syndrom haben Hörprobleme, insbesondere in den frühen Lebensjahren. Bis zu 20% der Kinder können einen sensorineuralen Hörverlust haben, der durch Defekte im Ohr und im Hörnerv verursacht wird.
6. Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts
Menschen mit Down-Syndrom sind häufig mit Problemen und Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts konfrontiert, wie Zwölffingerdarmatresie, Hernie der weißen Linie des Abdomens, Leistenbruch, Hirschsprung-Krankheit, bei der keine Nervenzellen für die Kontrolle der Funktion eines Teils des Dickdarms verantwortlich sind, was zu Verstopfung führt... Darüber hinaus haben sie Anusatresie (Abwesenheit des Anus, der chirurgisch behandelt wird), ringförmige Bauchspeicheldrüse und andere Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts. In den meisten Fällen erfordern Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts einen chirurgischen Eingriff.
7. Erkrankungen der Harnröhre
Kinder mit Down-Syndrom können Harnprobleme haben, bei denen es zu Anomalien in der Struktur der Harnröhre kommt. Darüber hinaus können Jungen eine Entzündung der Vorhaut und eine Wassersucht der Hoden haben, die angeboren oder erworben sein können.
8. Infektionskrankheiten.
Aufgrund eines geschwächten Immunsystems sind Kinder mit Down-Syndrom sehr anfällig für verschiedene Infektionskrankheiten, einschließlich Erkältungen.
9. Erkrankungen der Schilddrüse.
Hypothyreose oder verminderte Schilddrüsenfunktion treten bei einem Drittel der Patienten mit Down-Syndrom auf. Die Gründe können sein, wie das Fehlen der Schilddrüse bereits bei der Geburt und ihre Niederlage durch das körpereigene Immunsystem. Es ist sehr wichtig, die Funktion der Schilddrüse jährlich zu überprüfen, da Probleme damit jederzeit auftreten können. Wenn angeborene Probleme mit der Schilddrüse auftreten, dauert die Behandlung ein ganzes Leben, und wenn sie erworben wird, kann der Zeitpunkt unterschiedlich sein.
10. Demenz.
Demenz ist erworbene Demenz, eine anhaltende Abnahme der kognitiven Aktivität mit einem Verlust an zuvor erworbenem Wissen und praktischen Fähigkeiten und der Schwierigkeit oder Unfähigkeit, neue zu erwerben. Demenzsymptome beginnen normalerweise, bevor Menschen mit Down-Syndrom ihre 40er Jahre erreichen.
11. Schlafapnoe.
Aufgrund von Anomalien des Weichgewebes und des Skeletts sind Patienten anfällig für Atemwegsobstruktion. Menschen mit Down-Syndrom haben ein hohes Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
12. Fettleibigkeit.
Menschen mit Down-Syndrom sind anfälliger für Fettleibigkeit. Daher wird Kindern mit Down-Syndrom empfohlen, eine Diät zu befolgen: ein Minimum an süßen und stärkehaltigen Lebensmitteln.
13. Neurologische Erkrankungen
Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Epilepsie und Alzheimer zu erkranken. Mit 50 Jahren steigt das Risiko, an Demenz zu erkranken, von 10% auf 25%. Menschen mit Diabetes im Alter zwischen 50 und 60 Jahren entwickeln ihn mit einer um 50% höheren Wahrscheinlichkeit als durchschnittliche ältere Menschen. Ab 70 Jahren - 75% häufiger.
14. Atmen
Aufgrund der strukturellen Merkmale des Oropharynx und der großen Zunge kann es bei Menschen mit Down-Syndrom im Schlaf zu einem Atemstillstand kommen. Wenn solche Probleme selten auftreten und nicht ernsthaft stören, wird keine Behandlung durchgeführt. In seltenen Fällen, z. B. wenn eine Person mit Down-Syndrom eine zu große Zunge hat, wird eine Operation durchgeführt, um diese zu reduzieren. Dadurch wird nicht nur das Atemproblem gelöst, sondern auch die Fähigkeit, klarer zu sprechen, erhöht..
15. Anomalien der Struktur des Bewegungsapparates
Kinder mit Down-Syndrom haben häufig Probleme mit der Struktur des Bewegungsapparates. Die häufigsten Symptome sind Hüftdysplasie, fehlende eine Rippe auf einer Körperseite oder beide, gebogene Finger (klinodaktylie), Brustdeformität oder Kleinwuchs.
16. Unfruchtbarkeit
Das Down-Syndrom beeinträchtigt die Fortpflanzungsfähigkeit. In den meisten Fällen, mit seltenen Ausnahmen, sind Männer unfruchtbar, was mit einer beeinträchtigten Spermienentwicklung verbunden ist. Gleichzeitig können Frauen mit Down-Syndrom gebären und haben monatliche Perioden. Menstruationsstörungen und frühe Wechseljahre sind jedoch möglich. Das Down-Syndrom bei Frauen hinterlässt einen signifikanten Einfluss auf Schwangerschaft, Entwicklung des Fötus und Geburt. Eine Schwangerschaft kann zu Frühgeburten oder Fehlgeburten führen. Gleichzeitig besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen (50%).
17. Kurze Lebenserwartung.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Down-Syndrom hängt weitgehend vom Grad der Entwicklungsverzögerung ab. In den 1920er Jahren wurden solche Kinder jedoch nicht 10 Jahre alt..
18. Probleme mit der Sprachentwicklung.
Kinder mit Down-Syndrom haben Entwicklungsstörungen in der Sprache, sowohl bei der Aussprache von Lauten als auch bei der korrekten Konstruktion grammatikalischer Strukturen. Verzögerungen bei der Sprachentwicklung werden durch eine Kombination von Faktoren verursacht, von denen einige auf Probleme bei der Sprachwahrnehmung und der Entwicklung kognitiver Fähigkeiten zurückzuführen sind. Jede Verzögerung bei der Wahrnehmung und Verwendung von Sprache kann zu einer Verzögerung der intellektuellen Entwicklung führen..
Gemeinsame Merkmale der Sprachverzögerung:
• weniger Wortschatz, der zu weniger breitem Wissen führt;
• Lücken in der Entwicklung grammatikalischer Strukturen;
• die Fähigkeit, neue Wörter anstelle von grammatikalischen Regeln zu lernen;
• größere als übliche Probleme beim Lernen und Verwenden der gemeinsamen Sprache;
• Schwierigkeiten beim Verständnis von Aufgaben.
Darüber hinaus erschwert die Kombination eines kleineren Mundes und schwächerer Mund- und Zungenmuskeln die Aussprache von Wörtern. Je länger der Satz ist, desto mehr Artikulationsprobleme treten auf..
Für diese Kinder bedeuten Sprachentwicklungsprobleme oft, dass sie tatsächlich weniger Möglichkeiten haben, sich mit Kommunikation zu befassen. Erwachsene neigen dazu, ihnen Fragen zu stellen, für die keine Antworten erforderlich sind, und Sätze für sie zu vervollständigen, ohne ihnen zu helfen, für sich selbst zu sagen, oder ohne ihnen genügend Zeit dafür zu geben. Dies führt dazu, dass das Kind erhält:
• weniger verbale Erfahrung, die es ihm ermöglichen würde, neue Wörter der Satzstruktur zu lernen;
• weniger Übung, um seine Sprache verständlicher zu machen.
Informationen zu den mit dem Down-Syndrom verbundenen Problemen und Diagnosen finden Sie aus verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" auf der Website "Defektologie" im Artikel "Über Kinder mit Down-Syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) und auf der Website "Masiki.net - für Kinder und Eltern" im Artikel "Komorbiditäten bei Kindern mit Down-Syndrom" usw..


Äußerliche Anzeichen eines Down-Syndroms

Die charakteristischen äußeren Anzeichen des Down-Syndroms sind:
- abgeflachtes Gesicht;
- flacher Nacken;
- kurzer und breiter Hals,
- Epicanthus - eine Falte am Augenlid, die den Augenwinkel verdeckt;
- schräge Augen, wie in der mongolischen Rasse, daher wurde diese Krankheit früher Mongolismus genannt;
- breite Lippen;
- Zahnanomalien;
- gewölbter Himmel;
- breite flache Zunge mit einer tiefen Längsrille;
- Ohrmuscheln sind in vertikaler Richtung mit einem anhaftenden Lappen reduziert;
- Altersflecken am Rand der Iris der Augen (Brushfield-Flecken);
- Das Haar am Kopf ist weich, spärlich, glatt und hat eine niedrige Wachstumslinie am Hals.
- kurze und dicke Finger;
- 45% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine transversale Palmarfalte. Das Vorhandensein all dieser äußeren Anzeichen bei einem Kind mit Down-Syndrom ist jedoch nicht erforderlich. Sie können nicht ausgeprägt sein oder fehlen, und ein Kind mit Down-Syndrom kann fast das gleiche wie gewöhnlich sein..


Down-Syndrom-Mythen

In Russland sind Kinder mit Down-Syndrom manchmal voreingenommen. Seltsamerweise gibt es viele Mythen und Vorurteile über Menschen mit Down-Syndrom, auch unter Gläubigen. Diese Mythen beruhen auf mangelndem Wissen über das Down-Syndrom als Diagnose, Vorurteilen gegenüber solchen Kindern und Ängsten.
Die bekanntesten Artikel von Taras Viktorovich Krasovsky, Vorsitzender des Rates der Moskauer Regionalen Wohltätigkeitsorganisation für Kinder mit Behinderungen ab der Kindheit (MOBOOID) "Wie Sie", "Mehrere Mythen über das Down-Syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) und "Down-Syndrom: Erfahrung, Mythen, Überwindung" in der autonomen gemeinnützigen Organisation "Orthodoxie und die Welt", die sich diesem Problem widmet. Darüber hinaus wird die Einstellung gegenüber Kindern mit Down-Syndrom auf der Website "Dislife.ru - ein Portal für Behinderte" im Artikel "Russen behandeln behinderte Menschen schlechter als Europäer" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/) beschrieben. ).
Aufgrund meiner Erfahrung, der Kommunikation mit Spezialisten und Eltern von Kindern mit Down-Syndrom habe ich diese Artikel überarbeitet und ergänzt.
Mythos Nr. 1: Das wird meiner Familie niemals passieren..
Dies ist ein tiefes Missverständnis, da das Down-Syndrom eine genetische Pathologie ist, deren Ursache noch nicht identifiziert wurde. 95% der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom sind nicht erblich und nur 5% sind erblich. Laut Statistik wird das Down-Syndrom bei einem von 600-1000 Neugeborenen beobachtet. Gleichzeitig wird angenommen, dass Frauen über 35 ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen..
Mythos Nummer 2: Ein Kind mit Down-Syndrom ist die Frucht des asozialen Verhaltens der Eltern.
Die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom hängt weder vom sozialen Status einer Person in der Gesellschaft noch von ihrer ethnischen Herkunft, ihrer Gesundheit oder dem Vorhandensein schlechter Gewohnheiten ab.
Mythos Nummer 3: Diese Kinder sind todkrank und diese Krankheit muss behandelt werden.
Dieser Mythos beruht auf dem Missverständnis des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetische Pathologie, das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Blut. Normalerweise gibt es in jeder Zelle einer Person 46 Chromosomen, von denen die Hälfte von ihrer Mutter und die andere Hälfte von ihrem Vater erhalten wird. Menschen mit Down-Syndrom haben ein drittes zusätzliches Chromosom im 21. Chromosomenpaar, und am Ende gibt es 47 von ihnen. Dies wird durch spezielle DNA-Tests während der Schwangerschaft oder nach der Geburt durch Blutspende für die zytogenetische Analyse nachgewiesen.
Mythos Nummer 4: Wenn eine Mutter ihr behindertes Kind nicht aufgibt, verlässt ihr Ehemann sie.
Leider passiert dies ziemlich oft, ist aber nicht notwendig. Viele verheiratete Paare verlassen ein Kind mit Down-Syndrom, während sie noch im Krankenhaus sind. Laut Statistik bleiben mehr als 90% der Neugeborenen mit dieser Diagnose in Russland in Entbindungskliniken.
Mythos Nr. 5: Es ist sinnlos, Ihre Gefühle für ein Kind mit Down-Syndrom zu zeigen, weil es sie nicht schätzen kann..
Diese Ansicht ist falsch. Kinder mit Down-Syndrom sind emotional und liebevoll. Sie nehmen bereitwillig Kontakt mit anderen Menschen auf, aber manchmal können sie Kommunikationsschwierigkeiten haben, die meistens mit Sprachproblemen verbunden sind. Schwierigkeiten bei der Kommunikation mit anderen Menschen treten häufiger bei Kindern mit Autismus auf, und auch wenn Autismus mit dem Down-Syndrom verbunden ist.
Mythos Nummer 6: Kinder mit Down-Syndrom sind sich äußerlich sehr ähnlich, sie sind nicht lernfähig, sie können nicht auf sich selbst aufpassen, sie werden niemals laufen und im Allgemeinen werden solche Menschen maximal 16 Jahre alt.
Kinder mit Down-Syndrom sind völlig anders, genau wie normale Menschen. Sie sind so individuell und einzigartig wie gewöhnliche Kinder. Ihre Lernfähigkeit hängt davon ab, wie aktiv sie sich mit ihnen beschäftigen, wie sie behandelt werden und wie stark sich die Entwicklung verzögert. Dieser Mythos wird durch Forschungen in spezialisierten Einrichtungen (Internaten) gestützt..
Der Mythos, dass solche Menschen maximal 16 Jahre alt sind, wird normalerweise mit der Statistik von Internaten in Verbindung gebracht. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom in Europa beträgt laut Statistiken aus den 2000er Jahren 64 Jahre. In unserem Land werden solche Statistiken nicht geführt..
Mythos Nummer 7: Kinder mit Down-Syndrom sind für die Gesellschaft nutzlos, wie der Name der Krankheit "Down" aus dem englischen Wort "down" - "down" belegt..
Dieser Mythos ist mit einem Missverständnis über die Herkunft des Wortes "Down" verbunden, das vom Namen des Arztes John Langdon Down stammt, der dieses Syndrom erstmals 1866 beschrieb. 1959 bewies der französische Professor Lejeune, dass das Down-Syndrom mit genetischen Veränderungen im Blut verbunden ist..
Mythos Nummer 8: Menschen mit Down-Syndrom sind gefährlich für die Gesellschaft, indem sie Aggression und unangemessenes Verhalten zeigen.
Dieser Mythos hat keine Grundlage, ebenso wie andere Mythen. Kinder mit Down-Syndrom sind gutmütig und liebevoll. Sie können nur dann Aggression zeigen, wenn die Menschen um sie herum sie schlecht behandeln..
Mythos Nummer 9: Wenn Eltern ein Kind mit Down-Syndrom nicht verlassen, wird ihre Familie zu einer ausgestoßenen Familie, Bekannte, Freunde und Verwandte wenden sich davon ab.
Es gibt solche Fälle, aber dies ist nicht notwendig. Viel hängt davon ab, wie die Eltern des Kindes mit der Tatsache umgehen, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom haben, ob sie sich dafür schämen. Es ist wichtig, es nicht vor anderen Menschen zu verbergen, ihnen von Ihrem Kind zu erzählen und ihnen zu erklären, was das Down-Syndrom wirklich ist..
Mythos Nummer 10: Ein Kind mit Down-Syndrom ist in einer spezialisierten Einrichtung unter Aufsicht von Spezialisten besser dran.
Dieser Mythos ist eines der häufigsten und tiefsten Missverständnisse. In einem Internat ist das Kind von der Gesellschaft isoliert. Leider gibt es viele Fälle von unhöflicher und grausamer Behandlung von Kindern mit Down-Syndrom in Internaten. Darüber hinaus hat jedes Kind, insbesondere ein behindertes Kind, nach dem Abschluss eines Internats oder einer anderen spezialisierten Einrichtung Schwierigkeiten mit der sozialen Anpassung in der Gesellschaft. Darüber hinaus kann keine spezialisierte Einrichtung die Familie eines Kindes ersetzen..


Kinderkrankheit - Bestrafung oder.

Die Einstellung zur Geburt eines behinderten Kindes war und ist nicht immer eindeutig. Manchmal ist die Geburt eines behinderten Kindes eine Folge eines medizinischen Fehlers oder mit einem falschen Lebensstil verbunden. Gleichzeitig wird Krankheit in der Kirche manchmal als Folge einer Verletzung der kirchlichen Disziplin, des Abfalls und der Bestrafung von Sünden angesehen.
Gleichzeitig wird die Krankheit als objektiver Faktor, als Test angesehen. So gibt es im Johannesevangelium eine Geschichte über einen blind geborenen Mann: „Und als er vorbeiging, sah er einen Mann, der von Geburt an blind gewesen war. Seine Jünger fragten ihn: Rabbi! Wer hat gesündigt, er oder seine Eltern, dass er blind geboren wurde? Jesus antwortete: Weder er noch seine Eltern haben gesündigt, sondern dies, damit die Werke Gottes auf ihm erscheinen “(Johannes 9: 1-3). Diese Geschichte überzeugt, dass das Leben eines jeden Menschen einzigartig ist und einem Menschen gegeben wird, egal wie er von Gott geboren wurde - krumm, schräg, lahm. Nicht umsonst galten die Behinderten in Russland als armes Volk Gottes ("mit Gott")..
Zusätzlich zu den Evangeliumsgeschichten gibt es Predigten und Artikel darüber, wie die russisch-orthodoxe Kirche mit Kranken und Menschen mit Behinderungen umgeht, zum Beispiel Igor Lunev: "Ist die Krankheit eines Kindes eine Strafe für Sünde oder eine Aufgabe?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) auf der Website "Mercy.ru", Erzpriester Valentin Ulyakhina "Ist Krankheit eine Bestrafung?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) und Erzpriester Sergiy Nikolaev „Krankheit als Medizin, Krankheit als Schule“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) in der autonomen gemeinnützigen Organisation "Orthodoxie und die Welt".
Gleichzeitig helfen manchmal Menschen, die nicht in der Kirche oder in der Nähe der Kirche sind, oder sogar Menschen eines anderen Glaubens eher als Gläubige. Ein Beispiel für die zweideutige Haltung gegenüber Kindern mit Behinderungen in der Kirche ist der Artikel „Warum werden behinderte Kinder so selten in die Kirche gebracht?“, Der auf der Website „Dislife.ru - ein Portal für Behinderte“ (http://www.dislife.ru) veröffentlicht wurde / flow / theme / 988 / # mehr).


Sonnige Kinderträume

Wovon träumen Kinder mit Down-Syndrom? Im Allgemeinen ungefähr das gleiche wie jedes andere Kind. Fragen Sie sie und ihre Eltern nach ihren Träumen, seien Sie nicht schüchtern oder ängstlich. Kinder mit Down-Syndrom, die in einer Familie aufwachsen, sind sehr liebevoll und gutmütig. Sie können den Film "Träume sonniger Kinder" über ihre Träume sehen.
Dreams of Sunny Children ist ein Film, den Kinder mit Down-Syndrom mit Unterstützung von Erwachsenen über sich selbst gedreht haben. „Ich möchte, dass jeder, der den Film sieht, versteht, dass Sie keine Maske des Mitleids und der Verachtung für Menschen mit Down-Syndrom im Gesicht tragen sollten. Es gibt eine Möglichkeit - Hilfe. Es gibt keine Möglichkeit - zumindest nicht in ihr Leben eingreifen "- sagte RIA Novosti, Direktor des Studios" Group of Magicians "Oleg Zhdanov.
Kinder unterschiedlichen Alters nahmen an den Dreharbeiten teil. Vor der Kamera zögerten sie nicht, über ihre Träume, Freuden und Sorgen zu sprechen..
"Indem wir Kindern verschiedene Rollen anbieten - Schauspieler, Kameramann, Regisseur - möchten wir die Tätigkeitsbereiche erweitern, in denen sich ein Kind mit Down-Syndrom würdig fühlen kann", sagte Elena Lyubovina, PR-Managerin des Downside Up-Fonds, gegenüber RIA Novosti. Die Dreharbeiten zum Film "Dreams of Sunny Children" dauerten laut Veranstalter nur wenige Stunden. Das Bearbeiten von Filmmaterial ist ebenfalls minimal.
"Unsere Hauptaufgabe ist es, zu zeigen, was das Down-Syndrom tatsächlich ist", erklärte Schdanow.
Der Regisseur des Studios stellte fest, dass dieser Film hauptsächlich im Internet verbreitet wird. Ihm zufolge ist das Filmteam nicht sicher, ob die russischen Medien großes Interesse an Dreams of Sunny Children zeigen werden..
"Die Gesellschaft weiß wenig über Menschen mit Down-Syndrom und will ihre Probleme nicht verstehen", sagte Schdanow. Er ist sich jedoch sicher, dass westliche Fernsehsender an dem Film interessiert sein werden. Menschen mit Down-Syndrom wird im Ausland gerne geholfen.
Weitere Informationen finden Sie im Artikel „Sunny Children“ über sich selbst (http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) im Projekt „Children in Need“ auf der Website der RIA Novosti Information Agency.


Berühmte Personen mit Down-Syndrom

Der Mythos, dass Menschen mit Down-Syndrom nicht trainierbar sind, wird vollständig durch die Tatsache widerlegt, dass sich unter ihnen viele berühmte talentierte Persönlichkeiten befinden. Dies sind Künstler, Dichter, Musiker, Schauspieler und Sportler. Informationen dazu finden Sie auf speziellen Websites „Sonnige Kinder. Downside-Syndrom-Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) und andere sowie in Zeitungsartikeln.
Die Namen von Menschen mit Down-Syndrom sind im Sport bekannt. Unter ihnen der in Woronesch lebende Andrey Vostrikov, ein Athlet, ein absoluter Europameister im Kunstturnen bei Kindern mit Behinderungen, ein Goldmedaillengewinner der Special Olympics in Rom (2006), Alexander Yushin, eine mehrfache Gewinnerin der Special Olympics im alpinen Skisport, Maria Langovaya, die daran teilnahm in der speziellen Olympiamannschaft bei den Spielen 2011 in Athen. Sie gewann Gold im Freestyle-Schwimmen.
Unter den bekannten Künstlern und Bildhauern sind die Namen von Raymond Hu (Gemälde "Weiße Taube"), Judith Scott und Michael Johnson.
Unter den Schauspielern sind auch die Namen von Menschen mit Down-Syndrom bekannt: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (Film "Notizen zu einem Skandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (Film "Tag acht"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( Film "After Life", 2003), Pablo Pineda (Film "Me too", 2009), Max Lewis und Stephanie Ginz (Film "Duo").
Über den Schauspieler Pablo Pineda gibt es einen Artikel von Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Die erste Person mit Down-Syndrom, die die Universität abgeschlossen hat" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Der Down-Syndrom-Schauspieler Pascal Duquesne gewann 1997 bei den Filmfestspielen von Cannes den Hauptpreis für den besten Schauspieler am achten Tag.
In Moskau gibt es unter der Leitung von Regisseur Igor Neupokoev das Theater der Unschuldigen, in dem die meisten Schauspieler Menschen mit Down-Syndrom sind. Weitere Informationen zum "Theater der Einfältigen" finden Sie auf der Website des Theaters selbst - http://teatrprosto.ru/ sowie in Artikeln und Notizen, beispielsweise von Tatyana Vigilchnskaya "Theater der Einfältigen" (http://www.dislife.ru/flow/). Thema / 1027 /) auf der Website „Dislife.ru - ein Portal für Behinderte“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) und Valeria Grechina „Erwachsene Kinder“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) auf der Website "Miloserdie.ru".
Die Namen von Menschen mit Down-Syndrom sind auch in der Musik bekannt - Miguel Tomazen, Schlagzeuger der argentinischen Gruppe Reynols, Ronald Jenkins, Musiker und Komponist, sowie der Amerikaner Sajit Desai, ein talentierter Musiker, der 6 Instrumente spielt: Klarinette und Bassklarinette, Altsaxophon, Geige, Klavier und Schlagzeug.
Neben berühmten Personen mit Down-Syndrom sind auch Kinder mit Down-Syndrom bekannt, die in Familien berühmter Personen geboren wurden:
- Das Down-Syndrom trat bei Charles de Gaulles jüngster Tochter Anna auf;
- Das Down-Syndrom trat beim Sohn von Arthur Miller auf, einem berühmten amerikanischen Schriftsteller und einem der Ehemänner von Marilyn Monroe.
- Das Down-Syndrom trat bei Eunice Kennedy Shriver auf, der Schwester des 35. US-Präsidenten John F. Kennedy.
- Down-Syndrom bei Sergei, dem Sohn der Schauspielerin Iya Savina und ihres Mannes Vsevolod;
- Down-Syndrom in Mascha, der Tochter der ehemaligen Führerin der Union der Rechten Kräfte, Irina Khakamada;
- Down-Syndrom in Gleb, dem Sohn von Tatyana, der Tochter des ehemaligen Präsidenten Boris Jelzin, in seiner zweiten Ehe mit Alexei Dyachenko;
- Down-Syndrom beim Sohn von Alvaro, Cheftrainer der spanischen Fußballnationalmannschaft Vicente del Bosque;
- Down-Syndrom beim vierten Sohn des Fotografen Vladimir Mishukov Platon;
- Down-Syndrom in Semyon, Sohn der Schauspielerin Evelina Bledans und ihres Mannes Alexander Semin;
- Down-Syndrom bei Max, Sohn des Schauspielers John McGinley (Filme "Platoon", "Born on 4th July").


Internationaler Tag des Down-Syndroms