Down-Syndrom - Symptome, Ursachen

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der der Karyotyp aus 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46 besteht.

Wenn sich während der Meiose Keimzellen bilden, sollten gepaarte Chromosomen divergieren. Wenn dies jedoch aus irgendeinem Grund nicht geschehen ist, erscheint das dritte 21. Chromosom während der Empfängnis eines Kindes (Trisomie)..

Die Anomalie tritt bei etwa einem von 800 Neugeborenen auf, und in 88% der Fälle ist dies auf die Nicht-Disjunktion weiblicher Gameten zurückzuführen.

Risikofaktoren für ein Baby mit Down-Syndrom

Warum entwickelt sich das Down-Syndrom und was ist das? Der Hauptrisikofaktor, der die Wahrscheinlichkeit erhöht, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, ist das Alter der werdenden Mutter. Mit 45 Jahren beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 1:30.

Obwohl laut Statistik Kinder mit einer solchen Anomalie häufiger bei jungen Frauen geboren werden, was durch die große Anzahl von Geburten erklärt wird. Das Alter des Vaters hat keinerlei Einfluss auf den Beginn der Pathologie. Dies liegt an der Tatsache, dass männliche Fortpflanzungszellen alle 72 Tage erneuert werden und keine toxischen Substanzen an sich ansammeln..

Bei Frauen sind Eier ab dem Moment der Geburt in den Eierstöcken enthalten, was bedeutet, dass der Kontakt mit schädlichen Chemikalien, Strahlung, Alkohol und Rauchmissbrauch sie negativ beeinflussen kann..

Wenn die Familie bereits ein "sonniges" Kind hat, besteht eine unbedeutende Geburtswahrscheinlichkeit (durchschnittlich 1%) und ein zweites Baby mit Down-Syndrom. Auch das Risiko einer Trisomie bei Nachkommen kann die Blutsverwandtschaft der Eltern erhöhen..

Down-Syndrom verursacht

Das Down-Syndrom tritt als Ergebnis einer abnormalen Zellteilung auf, wenn unnötige genetische Materie auf das 21. Chromosomenpaar geklebt wird.

Die Pathologie kann drei Versionen haben: Trisomie, Mosaikismus, Translokation. Am häufigsten ist die Trisomie, die durch die Nichtdisjunktion der Chromosomen während der Zellteilung verursacht wird. In allen Zellen des Kindes werden drei statt zwei Chromosomen beobachtet. Die genaue Ursache dieses Phänomens ist noch unbekannt..

Mosaikismus ist eine seltenere und mildere Form des Syndroms und unterscheidet sich darin, dass nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom haben, sondern nur einige Gewebe und Organe betroffen sind. Nichtdisjunktion tritt nicht wie im ersten Fall während der Bildung der Keimzellen der Eltern auf, sondern in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung..

Während der Translokation während der Zellfusion wird eine Verschiebung eines Teils eines Chromosoms im 21. Paar zur Seite des anderen Chromosoms festgestellt.

Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom wird normalerweise durch eine Reihe äußerer Symptome definiert, die bei einer Person nicht schwer zu erkennen sind:


  • ein flaches Gesicht mit schrägen Augen, wie das der mongolischen Rasse (früher wurde die Pathologie "Mongolismus" genannt);
  • kleiner Kopf und kurzer Hals;
  • breite Hände mit kurzen Fingern und einer einzigen Querfalte auf der Handfläche;
  • kurze Glieder;
  • unterentwickelte Ohrmuscheln;
  • das Vorhandensein eines Epikanten - eine spezielle Falte am inneren Augenwinkel, die den Tränentuberkel bedeckt und nicht auf das obere Augenlid übergeht;
  • flacher breiter Steg und kurze Nase;
  • Veränderung der Iris der Augen und Vorhandensein von Brushfield-Flecken darauf - fokale Versiegelungen von Bindegewebe mit einem Durchmesser von 0,1 bis 1 mm mit gelber Farbe;
  • Geringes Wachstum;
  • eine Hautfalte am Hals eines Neugeborenen;
  • Strabismus;
  • ungewöhnlich große Zunge (Makroglossie);
  • Muskelhypotonie;
  • Verkürzung der Finger aufgrund einer Unterentwicklung der mittleren Phalangen sowie eines Defekts in der Entwicklung des 5. Zehs (Krümmung);
  • Kiel- oder trichterförmige Brust;
  • offener Mund wegen vermindertem Muskeltonus.
Bei 40% der Kinder mit Down-Syndrom wird eine angeborene Herzerkrankung diagnostiziert, die eine der Hauptursachen für ihren Tod ist. Oft ist diese Pathologie auch mit einem angeborenen Defekt des Magen-Darm-Trakts verbunden - Zwölffingerdarmatresie. Anzeichen einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung können vorliegen.

Down-Syndrom-Diagnose

Die Pathologie wird normalerweise bereits vor der Geburt des Kindes erkannt. Der werdenden Mutter wird ein umfassender Test angeboten, der zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche und zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche im zweiten Trimester stattfindet. Dies ist das sogenannte genetische Screening, mit dem die Pathologie im Stadium der intrauterinen Entwicklung identifiziert werden kann..

Im ersten Trimester Mittels Ultraschall werden charakteristische Zonen des Fetus gemessen - der Nasenknochen, die Dicke des Kragenraums. Ein Chromosomendefekt kann vermutet werden, wenn der Nasenknochen nicht verfolgt wird oder sehr klein ist und der Kragenraum mehr als 3 mm dick ist. Zusätzlich wird im Bluttest einer schwangeren Frau die Menge an menschlichem Choriongonadotropin und PAPP-A-Protein gemessen. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung und des Ultraschalls werden zusammen interpretiert.

Im zweiten Trimester Schwangerschaft wird eine Blutuntersuchung auf drei Indikatoren überprüft. Alpha-Fetoprotein, freies Östriol und Choriongonadotropin sind von großem diagnostischen Wert. Die Ergebnisse der Zusatzstudie werden mit den Daten des ersten Trimesters verglichen. Selbst die besten Diagnosemethoden zeigen manchmal falsch positive Ergebnisse, wenn das Kind vollständig gesund ist..

Wenn das genetische Screening eine hohe Wahrscheinlichkeit für ein Baby mit Down-Syndrom ergeben hat, werden schwerwiegendere Tests gezeigt. Nach einer vorläufigen Konsultation können sie von einem Genetiker empfohlen werden..

Diese Analysen umfassen:


  1. 1) Amniozentese. Das Verfahren wird in der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, indem eine spezielle Nadel in die Gebärmutter der Frau eingeführt wird, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen. Diese Methode gilt als die genaueste Umfrage.
  2. 2) Untersuchung von Chorionzotten. Plazentazellen werden für die Chromosomenanalyse ausgewählt. Der Test ist zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche informativ.
  3. 3) Analyse von Nabelschnurblut. Eine solche Studie wird nach der 18. Woche durchgeführt.
Viele Frauen weigern sich, sich den oben beschriebenen Verfahren zu unterziehen, da eine Schädigung der inneren Organe und eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt möglich sind, insbesondere ein hohes Risiko bei der Blutentnahme aus der Nabelschnur.

Solche Tests werden in der Regel Familien angeboten, die den größten Prozentsatz der Wahrscheinlichkeit haben, ein Baby mit Pathologie zu bekommen. Invasive Methoden werden auch nicht empfohlen, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist..

Nach der Geburt des Kindes wird zu diagnostischen Zwecken gemäß den Angaben eine Chromosomenanalyse auf das Vorhandensein zusätzlicher genetischer Partikel im 21. Chromosomenpaar vorgeschrieben.

Behandlung und Prognose für das Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist derzeit eine unheilbare Pathologie, aber Begleiterkrankungen wie beispielsweise Herzerkrankungen können erfolgreich behandelt werden.

Bei dieser Chromosomenanomalie wird sehr häufig eine Verzögerung der Entwicklung des Nervensystems diagnostiziert. Daher wird einer schwangeren Frau im ersten Trimester empfohlen, Folsäurepräparate einzunehmen, um das Risiko schwerwiegender Störungen zu verringern.

Wenn ein Kind nach der Geburt gesund ist, sollten alle Anstrengungen auf seine soziale Anpassung gerichtet sein. Es gibt spezielle Rehabilitationszentren, in denen Logopäden, Defektologen und Psychologen mit solchen Kindern beschäftigt sind. Um die Ergebnisse des Spezialtrainings zu verbessern, werden Nootropika gezeigt, die die Entwicklung des Nervensystems stimulieren. Dies sind Aminalon, B-Vitamine, Cerebrolysin.

Interne Missbildungen erfordern möglicherweise eine Operation, aber eine rechtzeitige Intervention erhöht die Chancen auf ein normales Leben. Daher sollte ein Kind mit einem Chromosomendefekt unter ständiger Aufsicht enger Fachkräfte stehen..

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist kürzer als die von normalen Menschen, was mit einer hohen Anfälligkeit für verschiedene Arten von Krankheiten verbunden ist. In unserer Zeit, in der die Möglichkeiten der Medizin zugenommen haben, ist es mit dieser Pathologie möglich, bis zu 50 Jahre alt zu sein, und bevor solche Kinder selten bis zum Alter von zehn Jahren überlebten.

Trotz ihrer Besonderheiten haben Menschen mit Down-Syndrom das Recht auf ein erfülltes Leben in der modernen Gesellschaft. Sie sind ungewöhnlich nett und bleiben bis zum Ende ihrer Tage leichtgläubige Kinder..

Welchen Arzt zur Behandlung kontaktieren?

Wenn Sie nach dem Lesen des Artikels davon ausgehen, dass Sie Symptome haben, die für diese Krankheit charakteristisch sind, sollten Sie sich von einem Neurologen beraten lassen.

Teil 1. Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Anomalie. Laut Statistik wird eines von sechshundert bis achthundert Neugeborenen mit Down-Syndrom geboren. Das Wort "Syndrom" bezieht sich auf das Vorhandensein bestimmter Anzeichen oder Merkmale. Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 vom britischen Arzt John Langdon Down beschrieben und nach ihm benannt. Fast ein Jahrhundert später, 1959, begründete der französische Wissenschaftler Jerome Lejeune den chromosomalen Ursprung dieses Syndroms, und heute wissen wir, dass das Down-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, die vom Moment der Empfängnis an besteht und durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in menschlichen Zellen bestimmt wird.
Menschliche Zellen enthalten normalerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar wird vom Vater geerbt, das andere von der Mutter. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine von drei Zellteilungsstörungen auftritt, bei denen zusätzliches genetisches Material an das Chromosom des 21. Paares gebunden ist. Es ist die Pathologie im 21. Chromosomenpaar, die beim Kind die für dieses Syndrom charakteristischen Merkmale bestimmt.
Drei genetische Variationen des Down-Syndroms:
1. Trisomie 21.
Mehr als 90% der Fälle von Down-Syndrom werden im 21. Paar durch Trisomie verursacht. Kinder mit Trisomie 21 haben drei Chromosomen in Paar 21 anstelle von zwei. Darüber hinaus weisen alle Zellen des Kindes einen solchen Defekt auf. Diese Störung wird durch eine Abnormalität der Zellteilung während der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas verursacht. In den meisten Fällen ist es mit einer Nicht-Disjunktion von Chromosomen während der Eireifung verbunden (etwa 2/3 der Fälle)..
2. Mosaik.
In dieser seltenen Form (etwa 2-3% der Fälle) des Down-Syndroms haben nur wenige Zellen in Paar 21 ein zusätzliches Chromosom. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch einen Defekt in der Zellteilung nach der Befruchtung verursacht..
3. Translokation.
Ein Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil eines Chromosoms 21 eines Paares in Richtung eines anderen Chromosoms verschoben wird (Translokation), was vor oder während der Empfängnis auftritt. Kinder mit dieser Erkrankung haben zwei Chromosomen in Paar 21, aber sie haben zusätzliches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Diese Form des Down-Syndroms ist selten (ca. 4% der Fälle).
In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Es kann nur eine seltene Variante des Down-Syndroms vererbt werden, die mit einer Chromosomentranslokation assoziiert ist. Nur 4% der Kinder mit Down-Syndrom haben eine Translokation, von denen etwa die Hälfte diesen genetischen Defekt von einem ihrer Eltern geerbt hat. Wenn eine Translokation vererbt wird, bedeutet dies, dass die Mutter oder der Vater ein ausgewogener Träger der genetischen Mutation ist. Ein ausgeglichener Träger hat keine Anzeichen eines Down-Syndroms, kann jedoch Gentranslokationen an seine Kinder weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, eine Translokation zu erben, hängt vom Geschlecht des Gastgebers ab. Wenn der Beförderer der Vater ist, beträgt das Übertragungsrisiko etwa 3%. Wenn der Träger die Mutter ist, beträgt das Übertragungsrisiko 10 bis 15%.
Detaillierte Informationen zum Down-Syndrom und den Formen seiner Vererbung finden Sie in verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" usw..


Down-Syndrom-Diagnose

Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts waren die Ursachen des Down-Syndroms allen unbekannt, aber der Zusammenhang zwischen der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, und dem Alter der Mutter war bekannt, und es war auch bekannt, dass alle Rassen für das Syndrom anfällig waren. Es gab eine Theorie, dass das Syndrom durch eine Kombination von genetischen und erblichen Faktoren verursacht wurde. Andere Theorien waren der Meinung, dass es durch ein Trauma während der Geburt verursacht wurde..
Mit der Entdeckung von Technologien in den 1950er Jahren, die es ermöglichen, den Karyotyp zu untersuchen, wurde es möglich, die Anomalien der Chromosomen, ihre Anzahl und Form zu bestimmen. 1959 entdeckte Jerome Lejeune, dass das Down-Syndrom aufgrund einer Trisomie des 21. Chromosoms auftritt.
Das Down-Syndrom kann mit speziellen Tests während der Schwangerschaft und nach der Geburt festgestellt werden.
Der erste Trimestertest umfasst:
1. Ultraschall
Mit herkömmlichem Ultraschall kann ein erfahrener Arzt bestimmte Bereiche des Fötus untersuchen und messen. Dies hilft, grobe Missbildungen zu identifizieren..
2. Blutuntersuchung
Die Ultraschallergebnisse werden zusammen mit den Bluttestergebnissen ausgewertet. Diese Tests messen den hCG-Spiegel (humanes Choriongonadotropin) und das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein PAPP-A. Anhand der Ergebnisse können Sie beurteilen, ob bei der Entwicklung des Fötus schwerwiegende Anomalien vorliegen.
3. Umfassender Test des ersten und zweiten Trimesters
Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche wird das Blut der Mutter auf 4 Indikatoren getestet: Alpha-Fetoprotein, Östriol, hCG und Inhibin A. Die Ergebnisse dieser Analyse werden mit den Ergebnissen von Tests verglichen, die zu Beginn der Schwangerschaft erhalten wurden. Von allen untersuchten Frauen sind etwa 5% als gefährdet eingestuft. Tatsächlich liegt die Geburtenrate von Kindern mit Down-Syndrom viel unter 5%, sodass ein positiver Test immer noch nicht bedeutet, dass ein Kind notwendigerweise mit der Krankheit geboren wird. Wenn das Screening ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom gezeigt hat, wird ein invasiverer, aber genauerer Test empfohlen..
Solche Analysen umfassen:
1) Amniozentese;
Während des Eingriffs wird eine spezielle Nadel in die Gebärmutter eingeführt und eine Probe des den Fötus umgebenden Fruchtwassers entnommen. Diese Probe wird dann zur Chromosomenanalyse des Fötus verwendet. Die Amniozentese wird normalerweise nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nach amerikanischer Statistik ist in einem Fall von 200 Verfahren (0,5%) eine Fehlgeburt möglich.
2) Analyse von Chorionzotten;
Zellen, die aus der Plazenta der Mutter entnommen wurden, können für die Chromosomenanalyse bei Morbus Down und anderen Chromosomenerkrankungen verwendet werden. Der Test wird zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt nach diesem Eingriff beträgt ca. 1%.
3) Analyse einer Blutprobe aus der Nabelschnur.
Dieser Test wird nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Test ist mit einem höheren Risiko für Fehlgeburten verbunden als andere Methoden. Es wird in sehr seltenen Fällen durchgeführt..
Moderne vorgeburtliche Tests
1. Analyse der zirkulierenden fetalen DNA
Diese Analyse ist noch nicht in allen Krankenhäusern verfügbar, auch nicht im Westen. Mit einer einzigartigen Methode können Sie das genetische Material des im Blut der Mutter zirkulierenden Kindes finden und untersuchen. Die Analyse der zirkulierenden fetalen DNA kann sowohl das Down-Syndrom als auch andere Chromosomenanomalien nachweisen. Gleichzeitig besteht kein Risiko für den Fötus..
2. Genetische Präimplantationsanalyse
Dies ist eine Analyse, die während der künstlichen Befruchtung durchgeführt wird, um genetische Defekte im Embryo auszuschließen, bevor er in die Gebärmutter transplantiert wird..


Diagnostik des Down-Syndroms bei Neugeborenen

Nach der Geburt kann bereits aufgrund des Aussehens des Kindes der Verdacht auf ein Down-Syndrom bestehen. Das Down-Syndrom kann unmittelbar nach der Geburt eines Kindes aufgrund äußerer Anzeichen vermutet werden. Wenn das Neugeborene charakteristische äußere Manifestationen des Down-Syndroms aufweist, kann der Arzt eine chromosomale (zytogenetische) Analyse verschreiben. Wenn das Down-Syndrom unmittelbar nach der Geburt eines Kindes vermutet wird, kann im Krankenhaus eine Blutuntersuchung des Kindes durchgeführt werden. In medizinischen Genforschungszentren werden Blutuntersuchungen zur Genetik durchgeführt. Wenn zusätzliches genetisches Material im 21. Chromosomenpaar in allen oder in einigen Zellen nachgewiesen wird, wird das Down-Syndrom bestätigt.
In den meisten Fällen ist die Diagnose von chromosomalen und genetischen Erkrankungen, einschließlich Down-Syndrom, das auf die rechtzeitige Erkennung einer intrauterinen Entwicklungspathologie abzielt.
Jetzt wird das Down-Syndrom recht effektiv diagnostiziert (biochemisches Screening - Bestimmung von Choriongonadotropin und Alpha-Fetoprotein im Blut einer schwangeren Frau). In 90% der Fälle beenden Frauen die Schwangerschaft, wenn beim Fötus ein Down-Syndrom festgestellt wird. Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen für Trisomie 21.
Zur Identifizierung des Down-Syndroms finden Sie Artikel in verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Dislife.ru - Portal für Behinderte" im Artikel "Intrauterine Behandlung des Down-Syndroms" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" usw..

1. Probleme mit den Zähnen
Zähne werden normalerweise später ausgebrochen. Manchmal fehlen ein oder mehrere Zähne, und einige haben möglicherweise eine andere Form als normale Zähne. Die Kiefer sind klein, was häufig dazu führt, dass sich die Backenzähne gegenseitig stören. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben weniger Karies als normale Kinder.
2. Herzfehler
Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom hat angeborene Herzfehler, die möglicherweise in einem frühen Alter operiert werden müssen. Die häufigsten Arten von Herzfehlern sind: Vorhofseptumdefekt (ASD) - 30,2%; gemeinsamer offener atrioventrikulärer Kanal - 24,1%; ventrikulärer Septumdefekt (VSD) - 23,1%; Kombination von ASD und VSD - 10,8%; andere, wie Fallot-Tetrade, Lungenstenose usw. - 11,8%.
3. Tumoren
Bösartige Tumoren sind bei Kindern mit Down-Syndrom sehr häufig, wobei Leukämie die häufigste Form ist. So tritt eine akute lymphoblastische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom zehnmal häufiger als bei normalen Kindern und die megakaryoblastische Form einer akuten myeloischen Leukämie 50-mal häufiger auf. 20% der Neugeborenen mit Down-Syndrom entwickeln eine vorübergehende Leukämie, während sich diese Form von Krebs bei gesunden Menschen praktisch nicht manifestiert. Es ist normalerweise gutartig und verschwindet von selbst, kann aber viele andere Krankheiten verursachen. Menschen mit Down-Syndrom haben 12-mal häufiger große Tumoren und 7-mal häufiger Leberkrebs, während Lungen- und Brustkrebs nur 0,5-mal häufiger auftreten.
4. Sehprobleme
Viele Menschen mit Down-Syndrom haben Sehprobleme (ca. 60-70%).
5. Hörprobleme
Viele Kinder mit Down-Syndrom haben Hörprobleme, insbesondere in den frühen Lebensjahren. Bis zu 20% der Kinder können einen sensorineuralen Hörverlust haben, der durch Defekte im Ohr und im Hörnerv verursacht wird.
6. Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts
Menschen mit Down-Syndrom sind häufig mit Problemen und Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts konfrontiert, wie Zwölffingerdarmatresie, Hernie der weißen Linie des Abdomens, Leistenbruch, Hirschsprung-Krankheit, bei der keine Nervenzellen für die Kontrolle der Funktion eines Teils des Dickdarms verantwortlich sind, was zu Verstopfung führt... Darüber hinaus haben sie Anusatresie (Abwesenheit des Anus, der chirurgisch behandelt wird), ringförmige Bauchspeicheldrüse und andere Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts. In den meisten Fällen erfordern Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts einen chirurgischen Eingriff.
7. Erkrankungen der Harnröhre
Kinder mit Down-Syndrom können Harnprobleme haben, bei denen es zu Anomalien in der Struktur der Harnröhre kommt. Darüber hinaus können Jungen eine Entzündung der Vorhaut und eine Wassersucht der Hoden haben, die angeboren oder erworben sein können.
8. Infektionskrankheiten.
Aufgrund eines geschwächten Immunsystems sind Kinder mit Down-Syndrom sehr anfällig für verschiedene Infektionskrankheiten, einschließlich Erkältungen.
9. Erkrankungen der Schilddrüse.
Hypothyreose oder verminderte Schilddrüsenfunktion treten bei einem Drittel der Patienten mit Down-Syndrom auf. Die Gründe können sein, wie das Fehlen der Schilddrüse bereits bei der Geburt und ihre Niederlage durch das körpereigene Immunsystem. Es ist sehr wichtig, die Funktion der Schilddrüse jährlich zu überprüfen, da Probleme damit jederzeit auftreten können. Wenn angeborene Probleme mit der Schilddrüse auftreten, dauert die Behandlung ein ganzes Leben, und wenn sie erworben wird, kann der Zeitpunkt unterschiedlich sein.
10. Demenz.
Demenz ist erworbene Demenz, eine anhaltende Abnahme der kognitiven Aktivität mit einem Verlust an zuvor erworbenem Wissen und praktischen Fähigkeiten und der Schwierigkeit oder Unfähigkeit, neue zu erwerben. Demenzsymptome beginnen normalerweise, bevor Menschen mit Down-Syndrom ihre 40er Jahre erreichen.
11. Schlafapnoe.
Aufgrund von Anomalien des Weichgewebes und des Skeletts sind Patienten anfällig für Atemwegsobstruktion. Menschen mit Down-Syndrom haben ein hohes Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
12. Fettleibigkeit.
Menschen mit Down-Syndrom sind anfälliger für Fettleibigkeit. Daher wird Kindern mit Down-Syndrom empfohlen, eine Diät zu befolgen: ein Minimum an süßen und stärkehaltigen Lebensmitteln.
13. Neurologische Erkrankungen
Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Epilepsie und Alzheimer zu erkranken. Mit 50 Jahren steigt das Risiko, an Demenz zu erkranken, von 10% auf 25%. Menschen mit Diabetes im Alter zwischen 50 und 60 Jahren entwickeln ihn mit einer um 50% höheren Wahrscheinlichkeit als durchschnittliche ältere Menschen. Ab 70 Jahren - 75% häufiger.
14. Atmen
Aufgrund der strukturellen Merkmale des Oropharynx und der großen Zunge kann es bei Menschen mit Down-Syndrom im Schlaf zu einem Atemstillstand kommen. Wenn solche Probleme selten auftreten und nicht ernsthaft stören, wird keine Behandlung durchgeführt. In seltenen Fällen, z. B. wenn eine Person mit Down-Syndrom eine zu große Zunge hat, wird eine Operation durchgeführt, um diese zu reduzieren. Dadurch wird nicht nur das Atemproblem gelöst, sondern auch die Fähigkeit, klarer zu sprechen, erhöht..
15. Anomalien der Struktur des Bewegungsapparates
Kinder mit Down-Syndrom haben häufig Probleme mit der Struktur des Bewegungsapparates. Die häufigsten Symptome sind Hüftdysplasie, fehlende eine Rippe auf einer Körperseite oder beide, gebogene Finger (klinodaktylie), Brustdeformität oder Kleinwuchs.
16. Unfruchtbarkeit
Das Down-Syndrom beeinträchtigt die Fortpflanzungsfähigkeit. In den meisten Fällen, mit seltenen Ausnahmen, sind Männer unfruchtbar, was mit einer beeinträchtigten Spermienentwicklung verbunden ist. Gleichzeitig können Frauen mit Down-Syndrom gebären und haben monatliche Perioden. Menstruationsstörungen und frühe Wechseljahre sind jedoch möglich. Das Down-Syndrom bei Frauen hinterlässt einen signifikanten Einfluss auf Schwangerschaft, Entwicklung des Fötus und Geburt. Eine Schwangerschaft kann zu Frühgeburten oder Fehlgeburten führen. Gleichzeitig besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen (50%).
17. Kurze Lebenserwartung.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Down-Syndrom hängt weitgehend vom Grad der Entwicklungsverzögerung ab. In den 1920er Jahren wurden solche Kinder jedoch nicht 10 Jahre alt..
18. Probleme mit der Sprachentwicklung.
Kinder mit Down-Syndrom haben Entwicklungsstörungen in der Sprache, sowohl bei der Aussprache von Lauten als auch bei der korrekten Konstruktion grammatikalischer Strukturen. Verzögerungen bei der Sprachentwicklung werden durch eine Kombination von Faktoren verursacht, von denen einige auf Probleme bei der Sprachwahrnehmung und der Entwicklung kognitiver Fähigkeiten zurückzuführen sind. Jede Verzögerung bei der Wahrnehmung und Verwendung von Sprache kann zu einer Verzögerung der intellektuellen Entwicklung führen..
Gemeinsame Merkmale der Sprachverzögerung:
• weniger Wortschatz, der zu weniger breitem Wissen führt;
• Lücken in der Entwicklung grammatikalischer Strukturen;
• die Fähigkeit, neue Wörter anstelle von grammatikalischen Regeln zu lernen;
• größere als übliche Probleme beim Lernen und Verwenden der gemeinsamen Sprache;
• Schwierigkeiten beim Verständnis von Aufgaben.
Darüber hinaus erschwert die Kombination eines kleineren Mundes und schwächerer Mund- und Zungenmuskeln die Aussprache von Wörtern. Je länger der Satz ist, desto mehr Artikulationsprobleme treten auf..
Für diese Kinder bedeuten Sprachentwicklungsprobleme oft, dass sie tatsächlich weniger Möglichkeiten haben, sich mit Kommunikation zu befassen. Erwachsene neigen dazu, ihnen Fragen zu stellen, für die keine Antworten erforderlich sind, und Sätze für sie zu vervollständigen, ohne ihnen zu helfen, für sich selbst zu sagen, oder ohne ihnen genügend Zeit dafür zu geben. Dies führt dazu, dass das Kind erhält:
• weniger verbale Erfahrung, die es ihm ermöglichen würde, neue Wörter der Satzstruktur zu lernen;
• weniger Übung, um seine Sprache verständlicher zu machen.
Informationen zu den mit dem Down-Syndrom verbundenen Problemen und Diagnosen finden Sie aus verschiedenen Quellen, beispielsweise auf der Website "Medizinisches Informations- und Bildungsportal MedBe.ru" im Artikel "Down-Syndrom - Ursachen, Behandlung und Komplikation des Down-Syndroms" auf der Website "Defektologie" im Artikel "Über Kinder mit Down-Syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) und auf der Website "Masiki.net - für Kinder und Eltern" im Artikel "Komorbiditäten bei Kindern mit Down-Syndrom" usw..


Äußerliche Anzeichen eines Down-Syndroms

Die charakteristischen äußeren Anzeichen des Down-Syndroms sind:
- abgeflachtes Gesicht;
- flacher Nacken;
- kurzer und breiter Hals,
- Epicanthus - eine Falte am Augenlid, die den Augenwinkel verdeckt;
- schräge Augen, wie in der mongolischen Rasse, daher wurde diese Krankheit früher Mongolismus genannt;
- breite Lippen;
- Zahnanomalien;
- gewölbter Himmel;
- breite flache Zunge mit einer tiefen Längsrille;
- Ohrmuscheln sind in vertikaler Richtung mit einem anhaftenden Lappen reduziert;
- Altersflecken am Rand der Iris der Augen (Brushfield-Flecken);
- Das Haar am Kopf ist weich, spärlich, glatt und hat eine niedrige Wachstumslinie am Hals.
- kurze und dicke Finger;
- 45% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine transversale Palmarfalte. Das Vorhandensein all dieser äußeren Anzeichen bei einem Kind mit Down-Syndrom ist jedoch nicht erforderlich. Sie können nicht ausgeprägt sein oder fehlen, und ein Kind mit Down-Syndrom kann fast das gleiche wie gewöhnlich sein..


Down-Syndrom-Mythen

In Russland sind Kinder mit Down-Syndrom manchmal voreingenommen. Seltsamerweise gibt es viele Mythen und Vorurteile über Menschen mit Down-Syndrom, auch unter Gläubigen. Diese Mythen beruhen auf mangelndem Wissen über das Down-Syndrom als Diagnose, Vorurteilen gegenüber solchen Kindern und Ängsten.
Die bekanntesten Artikel von Taras Viktorovich Krasovsky, Vorsitzender des Rates der Moskauer Regionalen Wohltätigkeitsorganisation für Kinder mit Behinderungen ab der Kindheit (MOBOOID) "Wie Sie", "Mehrere Mythen über das Down-Syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) und "Down-Syndrom: Erfahrung, Mythen, Überwindung" in der autonomen gemeinnützigen Organisation "Orthodoxie und die Welt", die sich diesem Problem widmet. Darüber hinaus wird die Einstellung gegenüber Kindern mit Down-Syndrom auf der Website "Dislife.ru - ein Portal für Behinderte" im Artikel "Russen behandeln behinderte Menschen schlechter als Europäer" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/) beschrieben. ).
Aufgrund meiner Erfahrung, der Kommunikation mit Spezialisten und Eltern von Kindern mit Down-Syndrom habe ich diese Artikel überarbeitet und ergänzt.
Mythos Nr. 1: Das wird meiner Familie niemals passieren..
Dies ist ein tiefes Missverständnis, da das Down-Syndrom eine genetische Pathologie ist, deren Ursache noch nicht identifiziert wurde. 95% der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom sind nicht erblich und nur 5% sind erblich. Laut Statistik wird das Down-Syndrom bei einem von 600-1000 Neugeborenen beobachtet. Gleichzeitig wird angenommen, dass Frauen über 35 ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen..
Mythos Nummer 2: Ein Kind mit Down-Syndrom ist die Frucht des asozialen Verhaltens der Eltern.
Die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom hängt weder vom sozialen Status einer Person in der Gesellschaft noch von ihrer ethnischen Herkunft, ihrer Gesundheit oder dem Vorhandensein schlechter Gewohnheiten ab.
Mythos Nummer 3: Diese Kinder sind todkrank und diese Krankheit muss behandelt werden.
Dieser Mythos beruht auf dem Missverständnis des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetische Pathologie, das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Blut. Normalerweise gibt es in jeder Zelle einer Person 46 Chromosomen, von denen die Hälfte von ihrer Mutter und die andere Hälfte von ihrem Vater erhalten wird. Menschen mit Down-Syndrom haben ein drittes zusätzliches Chromosom im 21. Chromosomenpaar, und am Ende gibt es 47 von ihnen. Dies wird durch spezielle DNA-Tests während der Schwangerschaft oder nach der Geburt durch Blutspende für die zytogenetische Analyse nachgewiesen.
Mythos Nummer 4: Wenn eine Mutter ihr behindertes Kind nicht aufgibt, verlässt ihr Ehemann sie.
Leider passiert dies ziemlich oft, ist aber nicht notwendig. Viele verheiratete Paare verlassen ein Kind mit Down-Syndrom, während sie noch im Krankenhaus sind. Laut Statistik bleiben mehr als 90% der Neugeborenen mit dieser Diagnose in Russland in Entbindungskliniken.
Mythos Nr. 5: Es ist sinnlos, Ihre Gefühle für ein Kind mit Down-Syndrom zu zeigen, weil es sie nicht schätzen kann..
Diese Ansicht ist falsch. Kinder mit Down-Syndrom sind emotional und liebevoll. Sie nehmen bereitwillig Kontakt mit anderen Menschen auf, aber manchmal können sie Kommunikationsschwierigkeiten haben, die meistens mit Sprachproblemen verbunden sind. Schwierigkeiten bei der Kommunikation mit anderen Menschen treten häufiger bei Kindern mit Autismus auf, und auch wenn Autismus mit dem Down-Syndrom verbunden ist.
Mythos Nummer 6: Kinder mit Down-Syndrom sind sich äußerlich sehr ähnlich, sie sind nicht lernfähig, sie können nicht auf sich selbst aufpassen, sie werden niemals laufen und im Allgemeinen werden solche Menschen maximal 16 Jahre alt.
Kinder mit Down-Syndrom sind völlig anders, genau wie normale Menschen. Sie sind so individuell und einzigartig wie gewöhnliche Kinder. Ihre Lernfähigkeit hängt davon ab, wie aktiv sie sich mit ihnen beschäftigen, wie sie behandelt werden und wie stark sich die Entwicklung verzögert. Dieser Mythos wird durch Forschungen in spezialisierten Einrichtungen (Internaten) gestützt..
Der Mythos, dass solche Menschen maximal 16 Jahre alt sind, wird normalerweise mit der Statistik von Internaten in Verbindung gebracht. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom in Europa beträgt laut Statistiken aus den 2000er Jahren 64 Jahre. In unserem Land werden solche Statistiken nicht geführt..
Mythos Nummer 7: Kinder mit Down-Syndrom sind für die Gesellschaft nutzlos, wie der Name der Krankheit "Down" aus dem englischen Wort "down" - "down" belegt..
Dieser Mythos ist mit einem Missverständnis über die Herkunft des Wortes "Down" verbunden, das vom Namen des Arztes John Langdon Down stammt, der dieses Syndrom erstmals 1866 beschrieb. 1959 bewies der französische Professor Lejeune, dass das Down-Syndrom mit genetischen Veränderungen im Blut verbunden ist..
Mythos Nummer 8: Menschen mit Down-Syndrom sind gefährlich für die Gesellschaft, indem sie Aggression und unangemessenes Verhalten zeigen.
Dieser Mythos hat keine Grundlage, ebenso wie andere Mythen. Kinder mit Down-Syndrom sind gutmütig und liebevoll. Sie können nur dann Aggression zeigen, wenn die Menschen um sie herum sie schlecht behandeln..
Mythos Nummer 9: Wenn Eltern ein Kind mit Down-Syndrom nicht verlassen, wird ihre Familie zu einer ausgestoßenen Familie, Bekannte, Freunde und Verwandte wenden sich davon ab.
Es gibt solche Fälle, aber dies ist nicht notwendig. Viel hängt davon ab, wie die Eltern des Kindes mit der Tatsache umgehen, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom haben, ob sie sich dafür schämen. Es ist wichtig, es nicht vor anderen Menschen zu verbergen, ihnen von Ihrem Kind zu erzählen und ihnen zu erklären, was das Down-Syndrom wirklich ist..
Mythos Nummer 10: Ein Kind mit Down-Syndrom ist in einer spezialisierten Einrichtung unter Aufsicht von Spezialisten besser dran.
Dieser Mythos ist eines der häufigsten und tiefsten Missverständnisse. In einem Internat ist das Kind von der Gesellschaft isoliert. Leider gibt es viele Fälle von unhöflicher und grausamer Behandlung von Kindern mit Down-Syndrom in Internaten. Darüber hinaus hat jedes Kind, insbesondere ein behindertes Kind, nach dem Abschluss eines Internats oder einer anderen spezialisierten Einrichtung Schwierigkeiten mit der sozialen Anpassung in der Gesellschaft. Darüber hinaus kann keine spezialisierte Einrichtung die Familie eines Kindes ersetzen..


Kinderkrankheit - Bestrafung oder.

Die Einstellung zur Geburt eines behinderten Kindes war und ist nicht immer eindeutig. Manchmal ist die Geburt eines behinderten Kindes eine Folge eines medizinischen Fehlers oder mit einem falschen Lebensstil verbunden. Gleichzeitig wird Krankheit in der Kirche manchmal als Folge einer Verletzung der kirchlichen Disziplin, des Abfalls und der Bestrafung von Sünden angesehen.
Gleichzeitig wird die Krankheit als objektiver Faktor, als Test angesehen. So gibt es im Johannesevangelium eine Geschichte über einen blind geborenen Mann: „Und als er vorbeiging, sah er einen Mann, der von Geburt an blind gewesen war. Seine Jünger fragten ihn: Rabbi! Wer hat gesündigt, er oder seine Eltern, dass er blind geboren wurde? Jesus antwortete: Weder er noch seine Eltern haben gesündigt, sondern dies, damit die Werke Gottes auf ihm erscheinen “(Johannes 9: 1-3). Diese Geschichte überzeugt, dass das Leben eines jeden Menschen einzigartig ist und einem Menschen gegeben wird, egal wie er von Gott geboren wurde - krumm, schräg, lahm. Nicht umsonst galten die Behinderten in Russland als armes Volk Gottes ("mit Gott")..
Zusätzlich zu den Evangeliumsgeschichten gibt es Predigten und Artikel darüber, wie die russisch-orthodoxe Kirche mit Kranken und Menschen mit Behinderungen umgeht, zum Beispiel Igor Lunev: "Ist die Krankheit eines Kindes eine Strafe für Sünde oder eine Aufgabe?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) auf der Website "Mercy.ru", Erzpriester Valentin Ulyakhina "Ist Krankheit eine Bestrafung?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) und Erzpriester Sergiy Nikolaev „Krankheit als Medizin, Krankheit als Schule“ (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) in der autonomen gemeinnützigen Organisation "Orthodoxie und die Welt".
Gleichzeitig helfen manchmal Menschen, die nicht in der Kirche oder in der Nähe der Kirche sind, oder sogar Menschen eines anderen Glaubens eher als Gläubige. Ein Beispiel für die zweideutige Haltung gegenüber Kindern mit Behinderungen in der Kirche ist der Artikel „Warum werden behinderte Kinder so selten in die Kirche gebracht?“, Der auf der Website „Dislife.ru - ein Portal für Behinderte“ (http://www.dislife.ru) veröffentlicht wurde / flow / theme / 988 / # mehr).


Sonnige Kinderträume

Wovon träumen Kinder mit Down-Syndrom? Im Allgemeinen ungefähr das gleiche wie jedes andere Kind. Fragen Sie sie und ihre Eltern nach ihren Träumen, seien Sie nicht schüchtern oder ängstlich. Kinder mit Down-Syndrom, die in einer Familie aufwachsen, sind sehr liebevoll und gutmütig. Sie können den Film "Träume sonniger Kinder" über ihre Träume sehen.
Dreams of Sunny Children ist ein Film, den Kinder mit Down-Syndrom mit Unterstützung von Erwachsenen über sich selbst gedreht haben. „Ich möchte, dass jeder, der den Film sieht, versteht, dass Sie keine Maske des Mitleids und der Verachtung für Menschen mit Down-Syndrom im Gesicht tragen sollten. Es gibt eine Möglichkeit - Hilfe. Es gibt keine Möglichkeit - zumindest nicht in ihr Leben eingreifen "- sagte RIA Novosti, Direktor des Studios" Group of Magicians "Oleg Zhdanov.
Kinder unterschiedlichen Alters nahmen an den Dreharbeiten teil. Vor der Kamera zögerten sie nicht, über ihre Träume, Freuden und Sorgen zu sprechen..
"Indem wir Kindern verschiedene Rollen anbieten - Schauspieler, Kameramann, Regisseur - möchten wir die Tätigkeitsbereiche erweitern, in denen sich ein Kind mit Down-Syndrom würdig fühlen kann", sagte Elena Lyubovina, PR-Managerin des Downside Up-Fonds, gegenüber RIA Novosti. Die Dreharbeiten zum Film "Dreams of Sunny Children" dauerten laut Veranstalter nur wenige Stunden. Das Bearbeiten von Filmmaterial ist ebenfalls minimal.
"Unsere Hauptaufgabe ist es, zu zeigen, was das Down-Syndrom tatsächlich ist", erklärte Schdanow.
Der Regisseur des Studios stellte fest, dass dieser Film hauptsächlich im Internet verbreitet wird. Ihm zufolge ist das Filmteam nicht sicher, ob die russischen Medien großes Interesse an Dreams of Sunny Children zeigen werden..
"Die Gesellschaft weiß wenig über Menschen mit Down-Syndrom und will ihre Probleme nicht verstehen", sagte Schdanow. Er ist sich jedoch sicher, dass westliche Fernsehsender an dem Film interessiert sein werden. Menschen mit Down-Syndrom wird im Ausland gerne geholfen.
Weitere Informationen finden Sie im Artikel „Sunny Children“ über sich selbst (http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) im Projekt „Children in Need“ auf der Website der RIA Novosti Information Agency.


Berühmte Personen mit Down-Syndrom

Der Mythos, dass Menschen mit Down-Syndrom nicht trainierbar sind, wird vollständig durch die Tatsache widerlegt, dass sich unter ihnen viele berühmte talentierte Persönlichkeiten befinden. Dies sind Künstler, Dichter, Musiker, Schauspieler und Sportler. Informationen dazu finden Sie auf speziellen Websites „Sonnige Kinder. Downside-Syndrom-Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) und andere sowie in Zeitungsartikeln.
Die Namen von Menschen mit Down-Syndrom sind im Sport bekannt. Unter ihnen der in Woronesch lebende Andrey Vostrikov, ein Athlet, ein absoluter Europameister im Kunstturnen bei Kindern mit Behinderungen, ein Goldmedaillengewinner der Special Olympics in Rom (2006), Alexander Yushin, eine mehrfache Gewinnerin der Special Olympics im alpinen Skisport, Maria Langovaya, die daran teilnahm in der speziellen Olympiamannschaft bei den Spielen 2011 in Athen. Sie gewann Gold im Freestyle-Schwimmen.
Unter den bekannten Künstlern und Bildhauern sind die Namen von Raymond Hu (Gemälde "Weiße Taube"), Judith Scott und Michael Johnson.
Unter den Schauspielern sind auch die Namen von Menschen mit Down-Syndrom bekannt: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (Film "Notizen zu einem Skandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (Film "Tag acht"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( Film "After Life", 2003), Pablo Pineda (Film "Me too", 2009), Max Lewis und Stephanie Ginz (Film "Duo").
Über den Schauspieler Pablo Pineda gibt es einen Artikel von Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Die erste Person mit Down-Syndrom, die die Universität abgeschlossen hat" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Der Down-Syndrom-Schauspieler Pascal Duquesne gewann 1997 bei den Filmfestspielen von Cannes den Hauptpreis für den besten Schauspieler am achten Tag.
In Moskau gibt es unter der Leitung von Regisseur Igor Neupokoev das Theater der Unschuldigen, in dem die meisten Schauspieler Menschen mit Down-Syndrom sind. Weitere Informationen zum "Theater der Einfältigen" finden Sie auf der Website des Theaters selbst - http://teatrprosto.ru/ sowie in Artikeln und Notizen, beispielsweise von Tatyana Vigilchnskaya "Theater der Einfältigen" (http://www.dislife.ru/flow/). Thema / 1027 /) auf der Website „Dislife.ru - ein Portal für Behinderte“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) und Valeria Grechina „Erwachsene Kinder“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) auf der Website "Miloserdie.ru".
Die Namen von Menschen mit Down-Syndrom sind auch in der Musik bekannt - Miguel Tomazen, Schlagzeuger der argentinischen Gruppe Reynols, Ronald Jenkins, Musiker und Komponist, sowie der Amerikaner Sajit Desai, ein talentierter Musiker, der 6 Instrumente spielt: Klarinette und Bassklarinette, Altsaxophon, Geige, Klavier und Schlagzeug.
Neben berühmten Personen mit Down-Syndrom sind auch Kinder mit Down-Syndrom bekannt, die in Familien berühmter Personen geboren wurden:
- Das Down-Syndrom trat bei Charles de Gaulles jüngster Tochter Anna auf;
- Das Down-Syndrom trat beim Sohn von Arthur Miller auf, einem berühmten amerikanischen Schriftsteller und einem der Ehemänner von Marilyn Monroe.
- Das Down-Syndrom trat bei Eunice Kennedy Shriver auf, der Schwester des 35. US-Präsidenten John F. Kennedy.
- Down-Syndrom bei Sergei, dem Sohn der Schauspielerin Iya Savina und ihres Mannes Vsevolod;
- Down-Syndrom in Mascha, der Tochter der ehemaligen Führerin der Union der Rechten Kräfte, Irina Khakamada;
- Down-Syndrom in Gleb, dem Sohn von Tatyana, der Tochter des ehemaligen Präsidenten Boris Jelzin, in seiner zweiten Ehe mit Alexei Dyachenko;
- Down-Syndrom beim Sohn von Alvaro, Cheftrainer der spanischen Fußballnationalmannschaft Vicente del Bosque;
- Down-Syndrom beim vierten Sohn des Fotografen Vladimir Mishukov Platon;
- Down-Syndrom in Semyon, Sohn der Schauspielerin Evelina Bledans und ihres Mannes Alexander Semin;
- Down-Syndrom bei Max, Sohn des Schauspielers John McGinley (Filme "Platoon", "Born on 4th July").


Internationaler Tag des Down-Syndroms

Ursachen und Anzeichen des Down-Syndroms - fetale Diagnose während der Schwangerschaft, Entwicklung des Kindes und vorbeugende Maßnahmen

Eine genetische Störung, die die Entwicklungsmerkmale eines Kindes verursacht, wird als Down-Syndrom bezeichnet und entsteht durch ein zusätzliches 47. Chromosom. Sie können sich über das Vorhandensein dieser Krankheit während der Schwangerschaft informieren - dafür gibt es viele Studien. Für den Fall, dass sich Eltern für ein Kind mit Pathologie entscheiden, sollte klar sein, dass die Betreuung solcher Kinder etwas Besonderes sein sollte. Nur die erhöhte Aufmerksamkeit der Familie wird dazu beitragen, das Problem mit dem Mangel an Bildung und intellektueller Entwicklung teilweise zu lösen.

Was ist Down-Syndrom?

Die Chromosom 21-Trisomie oder das Down-Syndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung, die aufgrund des Prozesses der Chromosomentrennung während der Bildung von Eiern und Spermien auftritt. Dies führt in 95% der Fälle zum Erhalt des dritten Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei und seiner Fragmente in 5%. Als Ergebnis von Untersuchungen der Weltgesundheitsorganisation wurde festgestellt, dass die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 1 von 600-800 Babys beträgt.

Wie viele Chromosomen hat eine Person mit Down-Syndrom?

Der Karyotyp (Chromosomensatz) eines gesunden Menschen besteht aus 23 Paaren, während bei einem Patienten mit Downismus das 21. Chromosom nicht verdoppelt, sondern verdreifacht wird, sodass anstelle von 46 47 für jede Körperzelle vorhanden sind. Es gibt 3 Arten:

  • Einfache vollständige Trisomie - in jeder Zelle befindet sich eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Die Art des Syndroms tritt bei 95% auf.
  • Mosaikform - 21 Chromosomen befinden sich nicht in allen Zellen, sondern nur in 10%. Diese Art von Downismus ist schlecht ausgedrückt, hat jedoch Auswirkungen auf die Entwicklung des Kindes. In den meisten Fällen können Patienten mit Mosaik-Syndrom den gleichen Erfolg erzielen wie gesunde. Es kommt in 1-2% der Fälle vor.
  • Robertsonsche Translokation - 21 Paare enthalten ein ganzes Chromosom und eines, das aus zwei zusammengeklebten besteht. Diese Form des Syndroms entwickelt sich in 4% der Fälle..

Die Gründe

Der Ausbruch der Krankheit ist nicht mit Nationalität, Gesundheit, Lebensstil und dem Vorhandensein schädlicher Gewohnheiten der Eltern bei einem Kind mit Downismus verbunden. Die Entwicklung eines Patienten mit dem Syndrom wird durch das Alter von Mutter und Vater, die sexuellen Beziehungen zwischen Verwandten und die Vererbung beeinflusst. Am bedeutendsten ist das Alter der Mutter, die Abhängigkeit vom Risiko, einen Patienten mit Downismus zur Welt zu bringen, ist wie folgt:

  • unter 25 Jahren - 1 in 1400;
  • bis zu 30 - 1 in 1000;
  • bei 35-1 in 350;
  • bei 42-1 bis 60;
  • bei 49 - 1 bis 12.

Ursachen der Schwangerschaft

Nur ein zusätzliches Chromosom bei einer Person verursacht Downismus, es gibt keine anderen Gründe. Es erscheint als Folge einer Verletzung der Reifung von Keimzellen, wenn sich das 23. Paar nicht richtig verteilt. In einigen Fällen kann der Konsum von psychotropen Substanzen und Alkohol sowie das Rauchen während der Schwangerschaft das genetische Material stören und zu Anomalien führen, die bei der Patientin zu Krankheiten führen.

Zeichen

Kinder mit dem Syndrom sind geistig und körperlich verzögert. Darüber hinaus trägt die Down-Krankheit zur Organfunktionsstörung bei, die eine große Anzahl von Begleiterkrankungen verursacht. Diese beinhalten:

  • Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System - angeborene Herzkrankheit;
  • bösartige Tumoren - Leukämie, Leberkrebs;
  • Schilddrüsenerkrankung - Hypothyreose;
  • Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts (Magen-Darm-Trakt) - Hirschsprung-Krankheit;
  • Unfruchtbarkeit bei Männern;
  • Erkrankungen des Nervensystems - Epilepsie, Alzheimer-Krankheit;
  • Anomalien des Bewegungsapparates - Dysplasie der Hüftgelenke, Krümmung der Finger;
  • Erkältungen.

Äußere Anzeichen unterscheiden den Patienten mit Downismus auch von den anderen. Die Faktoren der Krankheit sind also wie folgt:

  • kurzer, dicker Hals;
  • kleine Statur;
  • vergrößerte Augen;
  • Schlitzaugen;
  • kurze Glieder;
  • kleiner Kopf;
  • flaches Gesicht;
  • krumme Finger;
  • weit geöffneter Mund wegen Schwäche der Gesichtsmuskulatur.

Wenn wir über die geistige Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom sprechen, können die folgenden Anzeichen von Downismus unterschieden werden:

  • geringe Konzentration der Aufmerksamkeit;
  • schlechter Wortschatz;
  • Mangel an abstraktem Denken;
  • Entwicklung, die sich auf der Ebene eines Siebenjährigen verzögert.

Bei einem Neugeborenen

Erfahrene Geburtshelfer können von Geburt an bei der Untersuchung eines Patienten das Vorhandensein einer Krankheit feststellen. Die meisten Kinder mit Downismus haben folgende Symptome:

  • flaches, abgeflachtes Gesicht;
  • kurzer Hals;
  • eine Hautfalte am Hals;
  • schräge Augen mit erhabenen Ecken;
  • abgeflachter Nacken;
  • kleiner offener Mund;
  • große Zunge ragt aus dem Mund;
  • unzureichender Muskeltonus;
  • flache, breite Handfläche;
  • Geringes Wachstum;
  • wenig Gewicht;
  • hypermobile Gelenke.

Der Fötus

Bereits in der 14. Schwangerschaftswoche können während einer Ultraschalluntersuchung strukturelle Störungen eines kranken Babys festgestellt werden. Die Anzeichen einer fetalen Pathologie sind:

  • verbreiterter Kragenbereich;
  • Herzkrankheit;
  • erweitertes Nierenbecken;
  • eine Zyste des Plexus choroideus des Gehirns;
  • Mangel an Nasenknochen;
  • Falten im Nacken;
  • runde Kopfform;
  • kurzer Hals.

Im 5. Schwangerschaftsmonat zeigt Ultraschall die meisten äußeren Anzeichen einer Patientin mit Downismus:

  • breite Lippen;
  • flache Zunge;
  • flaches Gesicht;
  • Schlitzaugen;
  • abfallende Stirn

Bei einem Erwachsenen

Im Laufe der Jahre verstärken sich die meisten angeborenen äußeren Anzeichen der Krankheit. Darüber hinaus treten bei Erwachsenen mit Downismus neue Symptome auf. Daher ist die durchschnittliche Körpergröße bei einem Patienten mit dem Syndrom 20 cm niedriger als bei normalen Menschen. Die Krankheit wird auch durch eine leise taube Stimme, einen unangenehmen Gang, gesenkte Schultern, einen gebeugten Rücken, unangenehme Bewegungen und einen kindlichen Gesichtsausdruck belegt. Nach Erreichen des 35. Lebensjahres treten frühe Falten und andere Alterungsfaktoren auf, da die Mehrheit der Patienten mit Downismus nicht älter als 55 Jahre ist.

Schwere

Geistige Behinderung mit Downismus hat 3 Schweregrade, die von angeborenen Faktoren und Erziehung abhängen:

  • Schwäche. Es ist gekennzeichnet durch eine leichte Unterentwicklung der Psyche, die mangelnde Fähigkeit, breit zu denken, und primitives Denken. Die Art des Syndroms tritt in 5% der Fälle auf.
  • Schwachsinn. Es drückt sich in der Unfähigkeit aus, abstrakt und verallgemeinert zu denken, dem durchschnittlichen Grad der Unterentwicklung. Die Form des Downismus wird in 75% der Fälle festgestellt.
  • Idiotie. Eine Form des Syndroms, bei der sich ein Patient mit Downismus nicht selbst bedienen kann. Das Ausmaß der geistigen Behinderung erlaubt es nicht, dies einem Patienten mit Downismus beizubringen. Tritt in 20% der Fälle auf.

Wird das Down-Syndrom vererbt?

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Downismus zu bekommen, steigt um das 35- bis 50-fache, wenn einer der Elternteile an dem Syndrom leidet. Grundsätzlich sind dies Frauen, da fast alle Männer unfruchtbar sind. Wenn entfernte Verwandte an Downismus leiden, ist das Risiko, einen Patienten mit einem angeborenen Defekt zur Welt zu bringen, dasselbe wie bei gesunden Eltern. In Familien mit Kindern mit dem Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit der Krankheit zu bekommen, sehr hoch.

Wie sich ein Kind mit Down-Syndrom entwickelt

Bei der Geburt wird eine Reihe von Studien durchgeführt, um angeborene Krankheiten zu identifizieren. Anschließend verschreibt der Arzt eine Reihe von Medikamenten und ein Behandlungsprogramm, um die Auswirkungen des Syndroms auf die Gesundheit des Patienten mit dem Syndrom zu verringern. Der Prozess der allgemeinen Entwicklung eines Patienten mit Downismus ist viel langsamer als der von gesunden Kindern. Spezielle Korrekturprogramme werden dazu beitragen, diese zu beschleunigen: Gymnastik für motorische Fähigkeiten, Massage für Gesundheitsförderung, Vermittlung von Unabhängigkeitsfähigkeiten, Kurse für die vollständige Kommunikation mit Gleichaltrigen.

Abweichungen in der körperlichen Entwicklung mit Downismus sind sehr häufig. Wenn die Herzklappe nicht richtig funktioniert, entsteht ein Loch, durch das Blut fließt, was zu Herzerkrankungen führt. Lungenerkrankungen treten nur in seltenen Fällen auf. Gleiches gilt für Leber, Nieren, Milz. Die Bauchmuskeln sind geschwächt, wodurch sich ein Nabelbruch entwickelt, der Bauch ragt hervor. Mit zunehmendem Alter zieht es sich von selbst zusammen. Einige Kinder mit dem Syndrom dieser Störungen haben möglicherweise nicht.

Die geistige Entwicklung ist meist mäßig bis mild. Im Vergleich zu einem gesunden drei Monate alten Baby, das bei der Stimme seiner Eltern lächelt und bei vertrauten Geräuschen den Kopf dreht, zeigt ein Baby mit Downismus keine Emotionen. Experten sagen, dass die Entwicklung mehr durch Persönlichkeitsbildung, Verhaltenskorrektur als durch geistige Fähigkeiten beeinflusst wird. Mit der richtigen Fürsorge und Liebe der Eltern können auch Patienten mit dem Syndrom Erfolg im Leben haben..

Diagnose

47 Chromosomen beim Menschen werden in allen Stadien diagnostiziert, beginnend mit der Schwangerschaft. Bereits im 1. und 2. Trimester können Abweichungserscheinungen festgestellt werden - dafür gibt es viele Analysen, die zur Erhöhung der Zuverlässigkeit in Kombination empfohlen werden. Darüber hinaus ist es möglich, eine Diagnose des Downismus bei einem geborenen Kind auf der Grundlage einer externen Untersuchung oder einer Untersuchung des genetischen Materials zu erstellen..

Wie bei Neugeborenen zu bestimmen

Die Diagnose kann durch Untersuchung auf charakteristische äußere Anzeichen gestellt werden, ohne auf Gentests zurückzugreifen. Darüber hinaus wird die Person mit dem Syndrom auf Komorbiditäten untersucht, die bei Kindern mit Morbus Down häufig auftreten können. Für ein genaueres Ergebnis wird eine detaillierte Untersuchung des Chromosomensatzes durchgeführt, die darin besteht, Chromosomen zu färben und unnötige Fragmente zu identifizieren.

Wie ist das Down-Syndrom in der Schwangerschaft definiert?

Um den möglichen Nachteil eines Kindes während der Schwangerschaft zu diagnostizieren, werden viele Studien durchgeführt, die das Risiko einer Patientin aufzeigen. Sie müssen sich nur entscheiden, ob Sie eine Unterbrechung haben oder ein Kind mit einer Krankheit zur Welt bringen möchten. Solche Studien umfassen:

  • Screening auf genetische Anomalien - eine Kombination aus einem biochemischen Bluttest und einem Ultraschall.
  • Ultraschall. Es wird 11-13 Wochen lang durchgeführt und zeigt die Dicke des Kragenraums und die Konturen des Gesichts, die sich bei Daunenkindern von gesunden unterscheiden.
  • Ein biochemischer Bluttest hilft, den Gehalt an speziellen Substanzen im Körper des Kindes zu bestimmen.
  • Amniozentese - Punktion der Fruchtwassermembran, um eine Fruchtwasserprobe zu erhalten.
  • Cordocentesis - Erhalt eines Cord Fetus für die weitere Forschung.
  • Chorionzottenprobenahme - Test auf fetale Anomalien.

Behandlung

Die Hauptbehandlung richtet sich nicht gegen das Syndrom, sondern gegen Begleiterkrankungen. Für Patienten mit Downismus werden Programme zur Entwicklung und Förderung der Gesundheit entwickelt. Bei der medikamentösen Therapie des Syndroms werden Medikamente eingesetzt, um die integrative Funktion des Gehirns zu verbessern. Dazu gehören Neurostimulanzien, Vitamine, Hormone. Informationen zu Fonds erhalten Sie unten:

  • Piracetam wird zur Behandlung von motorischen Störungen, zur Verbesserung des Gedächtnisses und der mentalen Funktion bei Kindern mit Morbus Down angewendet. Das Medikament gehört zu Nootropika und ist zur Anwendung bei psychogenem Schwindel, psychoorganischem Syndrom und Legasthenie indiziert. Zunächst werden 10 mg der Substanz intravenös angewendet, aber nur ein Arzt kann die erforderliche Dosierung verschreiben. Zu den Hauptvorteilen gehört eine kleine Liste von Kontraindikationen.
  • Aminalon hilft bei der Entwicklung und Erziehung eines Kindes mit Downismus, indem es das Nervensystem stimuliert. Kindern wird empfohlen, das Medikament 1 bis 3 g pro Tag zu verwenden, Erwachsenen bis zu 4 g. Es ist für Gedächtnis, Sprache, Aufmerksamkeit, geistige Behinderung und kraniozerebrale Traumata angezeigt. Der Vorteil des Arzneimittels ist eine wirksame Steigerung der Gehirnproduktivität.
  • Cerebrolysin sorgt für die metabolische Regulation des Gehirns, verbessert die Konzentration, das Gedächtnis und die kognitiven Funktionen. Zur Anwendung bei Alzheimer, geistiger Behinderung und Aufmerksamkeitsdefizit. Die Dosierung kann je nach Art und Schwere der Erkrankung ausschließlich vom Arzt verschrieben werden. Der Hauptvorteil des Arzneimittels ist eine schnelle Wirkung auf das Gehirn.

Wie lange leben Kinder mit Down-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Krankheit hängt von der Umwelt, dem Gesundheitszustand, dem Grad der medizinischen Versorgung und der angemessenen Versorgung der Kranken ab. Darüber hinaus wirken sich Sozialisation in der Gesellschaft, Liebe in der Familie, gute Ernährung und ein gesunder Lebensstil, den Menschen mit dieser Krankheit wirklich brauchen, aus. Mit positiven Faktoren können Patienten mit Downismus bis zu 50-60 Jahre alt werden.

Can Downs haben Kinder

Downing-Patienten können eine vollwertige Familie gründen, aber Männer sind mit seltenen Ausnahmen aufgrund der geringen Spermienmotilität unfruchtbar. Gleichzeitig können Frauen mit dem Syndrom leicht schwanger werden, aber ihre Kinder haben entweder eine große Anzahl von Krankheiten oder Downismus. In dieser Situation muss die Vorbereitung kranker Eltern gesunden Menschen entsprechen, um das Kind richtig zu erziehen und ihm alles zu geben, was es braucht..

Verhütung

Um die Geburt einer Patientin mit Downismus zu vermeiden, sollten Sie bei der Planung einer Schwangerschaft einen Spezialisten konsultieren, nachdem Sie alle erforderlichen Studien bestanden haben. Machen Sie auch während der Schwangerschaft diagnostische Eingriffe. Vermeiden Sie als vorbeugende Maßnahme Risikofaktoren:

  • Rauchen;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Ehen zwischen Verwandten;
  • Infektionskrankheiten;
  • späte Geburt.